H6PD - H6PD
GDH / 6PGL endoplazmatický bifunkční protein je protein že u lidí je kódován H6PD gen.[5][6]
Funkce
Existují dvě formy glukóza-6-fosfátdehydrogenáza. G forma je vázaná na X a H forma, kódovaná tímto genem, je autosomálně spojena. Tato H forma vykazuje aktivitu zejména s jinými hexose-6-fosfáty galaktóza-6-fosfát, zatímco forma G je specifická pro glukóza-6-fosfát. Obě formy jsou přítomny ve většině tkání, ale H forma se nenachází v červených krvinkách.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000049239 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028980 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Mason PJ, Stevens D, Diez A, Knight SW, Scopes DA, Vulliamy TJ (červenec 1999). "Lidská hexóza-6-fosfátdehydrogenáza (glukóza-1-dehydrogenáza) kódovaná v 1p36: kódující sekvence a exprese". Blood Cells Mol Dis. 25 (1): 30–7. doi:10.1006 / bcmd.1999.0224. PMID 10349511.
- ^ A b „Entrez Gene: H6PD hexose-6-fosfát dehydrogenáza (glukóza 1-dehydrogenáza)“.
Další čtení
- Tan SG, Ashton GC (1976). „Polymorfismus autosomální glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (hexóza-6-fosfátdehydrogenázy) v lidských slinách“. Hučení. Hered. 26 (2): 113–23. doi:10.1159/000152791. PMID 950237.
- Beutler E, Morrison M (1968). "Lokalizace a vlastnosti hexóza 6-fosfát dehydrogenázy (glukóza dehydrogenáza)". J. Biol. Chem. 242 (22): 5289–93. PMID 4169027.
- Toncheva D, Evrev T, Tzoneva M (1982). "G6PD v nezralém a zralém lidském mozku. Elektroforetické a enzymové kinetické studie". Hučení. Hered. 32 (3): 193–6. doi:10.1159/000153290. PMID 7106784.
- Ikegwuonu FI, Jefcoate CR (1999). „Důkazy o zapojení mastných kyselin a peroxisomálních beta-oxidačních drah do inhibice dehydroepiandrosteronem (DHEA) a indukce 2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxinem (TCDD) a benz (a) anthracenem (BA ) cytochromu P4501B1 (CYP1B1) ve fibroblastech myších embryí (buňky C3H10T1 / 2) “. Mol. Buňka. Biochem. 198 (1–2): 89–100. doi:10.1023 / A: 1006954216233. PMID 10497882.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Clarke JL, Mason PJ (2003). „Myší hexóza-6-fosfátdehydrogenáza: bifunkční enzym se širokou substrátovou specificitou a aktivitou 6-fosfoglukonolaktonázy“. Oblouk. Biochem. Biophys. 415 (2): 229–34. doi:10.1016 / S0003-9861 (03) 00229-7. PMID 12831846.
- Draper N, Walker EA, Bujalska IJ a kol. (2003). „Mutace v genech kódujících 11beta-hydroxysteroid dehydrogenázu typu 1 a hexose-6-fosfát dehydrogenázu interagují a způsobují nedostatek kortizon reduktázy“. Nat. Genet. 34 (4): 434–9. doi:10.1038 / ng1214. PMID 12858176.
- Clark AG, Glanowski S, Nielsen R a kol. (2003). „Inference nonneutral evolution from human-chimp-mouse orthologous gen trios“. Věda. 302 (5652): 1960–3. doi:10.1126 / science.1088821. PMID 14671302.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Gumuslu S, Yucel G, Sarikcioglu SB, Serteser M (2005). „Aplikace nové chemiluminiscenční metody pro stanovení aktivity glukóza-6-fosfátdehydrogenázy u zdravých jedinců a jedinců s nedostatkem enzymů“. Časopis farmakologických a toxikologických metod. 51 (2): 169–74. doi:10.1016 / j.vascn.2004.09.002. PMID 15767211.
- Manco L, Gonçalves P, Macedo-Ribeiro S a kol. (2006). „Dvě nové mutace glukóza-6-fosfátdehydrogenázy způsobující chronickou hemolýzu“. Haematologica. 90 (8): 1135–6. PMID 16079115.
- Perifanis V, Tziomalos K, Tsatra I a kol. (2006). „Prevalence a závažnost onemocnění jater u pacientů s b thalassemia major. Patnáctiletá zkušenost s jednou institucí“. Haematologica. 90 (8): 1136–8. PMID 16079116.
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |