SLC17A3 - SLC17A3

SLC17A3
Identifikátory
Aliasy	SLC17A3, NPT4, GOUT4, UAQTL4, rodina nosičů solutů 17 členů 3
Externí ID	OMIM: 611034 MGI: 2389216 HomoloGene: 21319 Genové karty: SLC17A3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	25,882,286 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	23,860,716 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita efluxního transmembránového transportéru; • napěťově řízená aktivita aniontového kanálu; • GO: 0015238 aktivita xenobiotického transportéru; • aktivita transportéru toxinů; • symportérská činnost; • aktivita transmembránového transportéru organických aniontů; • aktivita sympateru sodík: fosfát; • aktivita transmembránového transportéru urátu; • aktivita transmembránového transportéru kyseliny sialové;
Buněčná složka	• kartáčová hraniční membrána; • integrální součást membrány; • perinukleární oblast cytoplazmy; • membrána; • endoplazmatické retikulum; • integrální součást plazmatické membrány; • buněčná membrána; • cytoplazma; • membrána endoplazmatického retikula; • apikální plazmatická membrána; • lysozom;
Biologický proces	• transport sodíkových iontů; • transmembránový transport sodíkových iontů; • iontový transmembránový transport; • transport glukóza-6-fosfátu; • transport organických aniontů; • urátový metabolický proces; • transport fosfátových iontů; • urátový transport; • iontový transport; • transport drog; • transport toxinů; • transmembránový transport léčiv; • transmembránová doprava; • transport kyseliny sialové; • transmembránový export léků;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10786
	105355
	ENSG00000124564
	ENSMUSG00000036083
	O00476
	n / a
	NM_006632; NM_001098486
	NM_001164743; NM_134069
	NP_001091956; NP_006623
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Rodina nosičů rozpuštěných látek 17 (transportér organických aniontů), člen 3 je protein že u lidí je kódován SLC17A3 gen.^[5]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je transportér řízený napětím, který vylučuje intracelulárně urát a organické anionty z krve do renální tubul buňky. Pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující různé izoformy. Delší izoforma je a plazmatická membrána protein s aktivitou transportéru, zatímco kratší izoforma se lokalizuje do endoplazmatické retikulum.^[5]

Viz také

Glykogenová skladovací choroba typu I.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000124564 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036083 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: skupina nosičů rozpuštěných látek 17 (transportér organických aniontů), člen 3“.

Další čtení

Polasek O, Jeroncić I, Mulić R, Klismanic Z, Pehlić M, Zemunik T, Kolcić I (2010). „Běžné varianty v genu SLC17A3 ovlivňují intra-osobní variaci v hladinách kyseliny močové v séru v podélné časové řadě“. Chorvat. Med. J. 51 (1): 32–9. doi:10,3325 / cmj.2010.51.32. PMC 2829186. PMID 20162743.
Dehghan A, Köttgen A, Yang Q, Hwang SJ, Kao WL, Rivadeneira F, Boerwinkle E, Levy D, Hofman A, Astor BC, Benjamin EJ, van Duijn CM, Witteman JC, Coresh J, Fox CS (2008). „Sdružení tří genetických lokusů s koncentrací kyseliny močové a rizikem dny: celogenomová asociační studie“. Lanceta. 372 (9654): 1953–61. doi:10.1016 / S0140-6736 (08) 61343-4. PMC 2803340. PMID 18834626.
Ruddy DA, Kronmal GS, Lee VK, Mintier GA, Quintana L, Domingo R, Meyer NC, Irrinki A, McClelland EE, Fullan A, Mapa FA, Moore T, Thomas W, Loeb DB, Harmon C, Tsuchihashi Z, Wolff RK , Schatzman RC, Feder JN (1997). „Mapa přepisu 1,1 Mb dědičného hemochromatózního lokusu“. Genome Res. 7 (5): 441–56. doi:10,1101 / gr. 7.5.441. PMID 9149941.
Jutabha P, Anzai N, Kitamura K, Taniguchi A, Kaneko S, Yan K, Yamada H, Shimada H, Kimura T, Katada T, Fukutomi T, Tomita K, Urano W, Yamanaka H, Seki G, Fujita T, Moriyama Y , Yamada A, Uchida S, Wempe MF, Endou H, Sakurai H (2010). „Transportér lidského fosforečnanu sodného 4 (hNPT4 / SLC17A3) jako běžná cesta sekrece ledvin pro léky a uráty“. J. Biol. Chem. 285 (45): 35123–32. doi:10.1074 / jbc.M110.121301. PMC 2966126. PMID 20810651.
Stark K, Reinhard W, Grassl M, Erdmann J, Schunkert H, Illig T, Hengstenberg C (2009). „Běžné polymorfismy ovlivňující hladinu kyseliny močové v séru přispívají k náchylnosti k dně, ale nikoli k onemocnění koronárních tepen“. PLOS ONE. 4 (11): e7729. Bibcode:2009PLoSO ... 4.7729S. doi:10.1371 / journal.pone.0007729. PMC 2766838. PMID 19890391.
Jutabha P, Anzai N, Kimura T, Taniguchi A, Urano W, Yamanaka H, Endou H, Sakurai H (2011). „Funkční analýza polymorfismů lidského transportéru fosforečnanu sodného 4 (NPT4 / SLC17A3)“. J. Pharmacol. Sci. 115 (2): 249–53. doi:10,1254 / jphs.10228sc. PMID 21282933.
Melis D, Havelaar AC, Verbeek E, Smit GP, Benedetti A, Mancini GM, Verheijen F (2004). "NPT4, nový mikrozomální fosfátový transportér: analýza mutací v glykogenové skladovací chorobě typu Ic". J. Zdědit. Metab. Dis. 27 (6): 725–33. doi:10.1023 / B: BOLI.0000045755.89308.2f. PMID 15505377. S2CID 20942710.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000124564 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036083 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: skupina nosičů rozpuštěných látek 17 (transportér organických aniontů), člen 3“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]