ETHE1 - ETHE1

ETHE1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4CHL
Identifikátory
Aliasy	ETHE1, HSCO, YF13H12, persulfid dioxygenáza, ETHE1 persulfid dioxygenáza
Externí ID	OMIM: 608451 MGI: 1913321 HomoloGene: 8622 Genové karty: ETHE1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	43,527,230 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	24,608,925 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů železa; • aktivita oxidoreduktázy; • aktivita dioxygenázy síry; • aktivita dioxygenázy; • vazba kovových iontů; • aktivita hydrolázy, působící na esterové vazby;
Buněčná složka	• cytoplazma; • mitochondriální matice; • mitochondrie; • buněčné jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• metabolický proces sirovodíku; • oxidace sulfidu za použití sulfid: chinon oxidoreduktázy; • oxidačně-redukční proces; • glutathionový metabolický proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	23474
	66071
	ENSG00000105755
	ENSMUSG00000064254
	O95571
	Q9DCM0
	NM_014297; NM_001320867; NM_001320868; NM_001320869
	NM_023154; NM_001364014
	NP_001307796; NP_001307797; NP_001307798; NP_055112
	NP_075643; NP_001350943
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein ETHE1, mitochondriální, také známý jako „protein ethylmalonové encefalopatie 1“ a „per sulfid dioxygenáza“, je protein že u lidí je kódován ETHE1 gen nachází se na 19. chromozomu.^[5]

Struktura

Lidská ETHE1 gen sestává ze 7 exonů a kóduje protein o velikosti přibližně 27 kDa.

Funkce

Tento gen kóduje protein, který je exprimován ve štítné žláze.^[5]

Předpokládá se, že protein ETHE1 je lokalizován primárně na mitochondriální matice ^[6]^[7] a funguje jako sirná dioxygenáza. Síry deoxygenáty jsou proteiny, které v ní fungují metabolismus síry. Předpokládá se, že protein ETHE1 katalyzuje následující reakci:

síra + O.₂ + H₂Ó

{displaystyle ightleftharpoons}

siřičitan + 2 H⁺ (celková reakce)

(1a) glutathion + síra

{displaystyle ightleftharpoons}

S-sulfanylglutathion (glutathion persulfid, spontánní reakce)

(1b) S-sulfanylglutathion + O.₂ + H₂Ó

{displaystyle ightleftharpoons}

glutathion + siřičitan + 2 H⁺^[6]

a vyžaduje žehlička^[8] a možná glutathion^[8] tak jako kofaktory. Fyziologické Podklad ETHE1 je považován za glutathion persulfid,^[8] meziprodukt metabolit zahrnutý do něčeho, zůčastnit se čeho sirovodík degradace.

Klinický význam

Mutace v ETHE1 gen jsou považovány za příčiny ethylmalonová encefalopatie,^[7]^[9] vzácný vrozená chyba metabolismu. Bylo zjištěno, že pacienti nesoucí mutace ETHE1 vykazují nižší aktivitu ETHE1 a afinitu k substrátu ETHE1.^[8] Myší modely genetické ablace Ethe1 rovněž vykazovaly snížený katabolismus sulfid dioxygenázy a lebeční rysy ethylmalonické encefalopatie.^[6] Pokles aktivity sulfid dioxygenázy vede k abnormálním výsledkům katabolismus z sirovodík, signální molekula v plynné fázi v centrálním nervovém systému,^[8] jehož akumulace je považována za inhibici cytochrom c oxidáza činnost v dýchací řetězec z mitochondrie.^[6] Mohou však být zapojeny i jiné metabolické cesty, které by mohly mít modulační účinek na sirovodík toxicita.^[10]

Interakce

ETHE1 bylo prokázáno komunikovat s RELA.^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000105755 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000064254 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ETHE1 ethylmalonic encephalopathy 1“.
^ ^A ^b ^C ^d Tiranti V, Viscomi C, Hildebrandt T, Di Meo I, Mineri R, Tiveron C, Levitt MD, Prelle A, Fagiolari G, Rimoldi M, Zeviani M (2009). „Ztráta ETHE1, mitochondriální dioxygenázy, způsobuje fatální toxicitu sulfidů v ethylmalonové encefalopatii.“ Nat. Med. 15 (2): 200–5. doi:10,1038 / nm. 1907. PMID 19136963. S2CID 5970257.
^ ^A ^b Tiranti V, D'Adamo P, Briem E, Ferrari G, Mineri R, Lamantea E, Mandel H, Balestri P, Garcia-Silva MT, Vollmer B, Rinaldo P, Hahn SH, Leonard J, Rahman S, Dionisi-Vici C , Garavaglia B, Gasparini P, Zeviani M (2004). „Ethylmalonic encefalopatie je způsobena mutacemi v ETHE1, genu kódujícím protein mitochondriální matrice“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 74 (2): 239–52. doi:10.1086/381653. PMC 1181922. PMID 14732903.
^ ^A ^b ^C ^d ^E Kabil O, Banerjee R (2012). "Charakterizace mutací pacientů v lidské persulfid dioxygenáze (ETHE1) účastnících se katabolismu H2S". J. Biol. Chem. 287 (53): 44561–7. doi:10.1074 / jbc.M112.407411. PMC 3531769. PMID 23144459.
^ „Encefalopatie, ethylmalonik“. Univerzita Johna Hopkinse. Citováno 2012-05-12.
^ Barth M, Ottolenghi C, Hubert L, Chrétien D, Serre V, Gobin S, Romano S, Vassault A, Sefiani A, Ricquier D, Boddaert N, Brivet M, de Keyzer Y, Munnich A, Duran M, Rabier D, Valayannopoulos V, de Lonlay P (2010). "Více zdrojů metabolických poruch u ETHE1 související s ethylmalonickou encefalopatií". J. Zdědit. Metab. Dis. 33 Suppl 3: S443–53. doi:10.1007 / s10545-010-9227-r. PMID 20978941. S2CID 29056515.
^ Higashitsuji H, Higashitsuji H, Nagao T, Nonoguchi K, Fujii S, Itoh K, Fujita J (říjen 2002). „Nový protein nadměrně exprimovaný v hepatomu urychluje export NF-kappa B z jádra a inhibuje apoptózu závislou na p53“. Rakovinová buňka. 2 (4): 335–46. doi:10.1016 / S1535-6108 (02) 00152-6. hdl:2433/148468. PMID 12398897.

Další čtení

McCoy JG, Bingman CA, Bitto E, Holdorf MM, Makaroff CA, Phillips GN (září 2006). "Struktura proteinu podobného ETHE1 z Arabidopsis thaliana". Acta Crystallographica oddíl D. 62 (Pt 9): 964–70. doi:10.1107 / S0907444906020592. PMID 16929096.
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (leden 2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Výzkum nukleových kyselin. 34 (Problém s databází): D415-8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Tiranti V, Briem E, Lamantea E, Mineri R, Papaleo E, De Gioia L, Forlani F, Rinaldo P, Dickson P, Abu-Libdeh B, Cindro-Heberle L, Owaidha M, Jack RM, Christensen E, Burlina A, Zeviani M (duben 2006). „Mutace ETHE1 jsou specifické pro ethylmalonickou encefalopatii“. Journal of Medical Genetics. 43 (4): 340–6. doi:10.1136 / jmg.2005.036210. PMC 2563233. PMID 16183799.
Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (říjen 2004). „Od ORFeome k biologii: funkční plynovod genomiky“. Výzkum genomu. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
Tiranti V, D'Adamo P, Briem E, Ferrari G, Mineri R, Lamantea E, Mandel H, Balestri P, Garcia-Silva MT, Vollmer B, Rinaldo P, Hahn SH, Leonard J, Rahman S, Dionisi-Vici C , Garavaglia B, Gasparini P, Zeviani M (únor 2004). „Ethylmalonic encefalopatie je způsobena mutacemi v ETHE1, genu kódujícím protein mitochondriální matrice“. American Journal of Human Genetics. 74 (2): 239–52. doi:10.1086/381653. PMC 1181922. PMID 14732903.
Higashitsuji H, Higashitsuji H, Nagao T, Nonoguchi K, Fujii S, Itoh K, Fujita J (říjen 2002). „Nový protein nadměrně exprimovaný v hepatomu urychluje export NF-kappa B z jádra a inhibuje apoptózu závislou na p53“. Rakovinová buňka. 2 (4): 335–46. doi:10.1016 / S1535-6108 (02) 00152-6. hdl:2433/148468. PMID 12398897.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (září 2000). „Systematická subcelulární lokalizace nových proteinů identifikovaných sekvenováním cDNA ve velkém měřítku“. Zprávy EMBO. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-reports / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (listopad 2000). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Výzkum genomu. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.

Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000105755 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000064254 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: ETHE1 ethylmalonic encephalopathy 1“.

[ReferenceA-6] A ^b ^C ^d Tiranti V, Viscomi C, Hildebrandt T, Di Meo I, Mineri R, Tiveron C, Levitt MD, Prelle A, Fagiolari G, Rimoldi M, Zeviani M (2009). „Ztráta ETHE1, mitochondriální dioxygenázy, způsobuje fatální toxicitu sulfidů v ethylmalonové encefalopatii.“ Nat. Med. 15 (2): 200–5. doi:10,1038 / nm. 1907. PMID 19136963. S2CID 5970257.

[ReferenceB-7] A ^b Tiranti V, D'Adamo P, Briem E, Ferrari G, Mineri R, Lamantea E, Mandel H, Balestri P, Garcia-Silva MT, Vollmer B, Rinaldo P, Hahn SH, Leonard J, Rahman S, Dionisi-Vici C , Garavaglia B, Gasparini P, Zeviani M (2004). „Ethylmalonic encefalopatie je způsobena mutacemi v ETHE1, genu kódujícím protein mitochondriální matrice“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 74 (2): 239–52. doi:10.1086/381653. PMC 1181922. PMID 14732903.

[ReferenceC-8] A ^b ^C ^d ^E Kabil O, Banerjee R (2012). "Charakterizace mutací pacientů v lidské persulfid dioxygenáze (ETHE1) účastnících se katabolismu H2S". J. Biol. Chem. 287 (53): 44561–7. doi:10.1074 / jbc.M112.407411. PMC 3531769. PMID 23144459.

[omim-9] „Encefalopatie, ethylmalonik“. Univerzita Johna Hopkinse. Citováno 2012-05-12.

[10] Barth M, Ottolenghi C, Hubert L, Chrétien D, Serre V, Gobin S, Romano S, Vassault A, Sefiani A, Ricquier D, Boddaert N, Brivet M, de Keyzer Y, Munnich A, Duran M, Rabier D, Valayannopoulos V, de Lonlay P (2010). "Více zdrojů metabolických poruch u ETHE1 související s ethylmalonickou encefalopatií". J. Zdědit. Metab. Dis. 33 Suppl 3: S443–53. doi:10.1007 / s10545-010-9227-r. PMID 20978941. S2CID 29056515.

[pmid12398897-11] Higashitsuji H, Higashitsuji H, Nagao T, Nonoguchi K, Fujii S, Itoh K, Fujita J (říjen 2002). „Nový protein nadměrně exprimovaný v hepatomu urychluje export NF-kappa B z jádra a inhibuje apoptózu závislou na p53“. Rakovinová buňka. 2 (4): 335–46. doi:10.1016 / S1535-6108 (02) 00152-6. hdl:2433/148468. PMID 12398897.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]