PMM2 - PMM2
Fosfomannomutáza 2 je enzym že u lidí je kódován PMM2 gen.[5][6]
Funkce
Fosfomannomutáza 2 katalyzuje izomerizaci manóza 6-fosfát na manosa 1-fosfát. Manóza-1-fosfát je předchůdcem GDP-manóza nezbytné pro syntézu dolichol-P-oligosacharidů. Ukázalo se, že mutace v genu způsobují defekty v cestě glykosylace proteinů, které se projevují jako vrozená porucha glykosylace typ Ia.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000140650 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022711 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Matthijs G, Schollen E, Pardon E, Veiga-Da-Cunha M, Jaeken J, Cassiman JJ, Van Schaftingen E (květen 1997). „Mutace v PMM2, genu pro fosfomannomutázu na chromozomu 16p13, v syndromu glykoproteinu s deficitem sacharidů typu I (Jaekenův syndrom)“. Genetika přírody. 16 (1): 88–92. doi:10.1038 / ng0597-88. PMID 9140401. S2CID 22959423.
- ^ A b „Entrez Gene: PMM2 fosfomannomutáza 2“.
Další čtení
- Matthijs G, Schollen E, Heykants L, Grünewald S (říjen 1999). "Nedostatek fosfomannomutázy: molekulární základ klasického Jaekenova syndromu (CDGS typu Ia)". Molekulární genetika a metabolismus. 68 (2): 220–6. doi:10,1006 / mgme.1999,2914. PMID 10527672.
- Jaeken J, Matthijs G (2002). "Vrozené poruchy glykosylace". Roční přehled genomiky a lidské genetiky. 2: 129–51. doi:10.1146 / annurev.genom.2.1.129. PMID 11701646.
- Martinsson T, Bjursell C, Stibler H, Kristiansson B, Skovby F, Jaeken J, Blennow G, Strömme P, Hanefeld F, Wahlström J (listopad 1994). „Spojení lokusu pro glykoproteinový syndrom s deficitem sacharidů typu I (CDG1) na chromozom 16p a vazebná nerovnováha na mikrosatelitní marker D16S406“. Lidská molekulární genetika. 3 (11): 2037–42. PMID 7874123.
- Matthijs G, Schollen E, Pirard M, Budarf ML, Van Schaftingen E, Cassiman JJ (únor 1997). „PMM (PMM1), lidský homolog SEC53 nebo kvasinkové fosfomannomutázy, je lokalizován na chromozomu 22q13“. Genomika. 40 (1): 41–7. doi:10.1006 / geno.1996.4536. PMID 9070917.
- Schollen E, Pardon E, Heykants L, Renard J, Doggett NA, Callen DF, Cassiman JJ, Matthijs G (únor 1998). „Srovnávací analýza fosfomannomutázových genů PMM1, PMM2 a PMM2psi: variabilita sekvence ve zpracovaném pseudogenu je odrazem mutací nalezených ve funkčním genu“. Lidská molekulární genetika. 7 (2): 157–64. doi:10.1093 / hmg / 7.2.157. PMID 9425221.
- Matthijs G, Schollen E, Van Schaftingen E, Cassiman JJ, Jaeken J (březen 1998). „Nedostatek homozygotů pro nejčastější alelu onemocnění u glykoproteinového syndromu s deficitem sacharidů typu 1A“. American Journal of Human Genetics. 62 (3): 542–50. doi:10.1086/301763. PMC 1376957. PMID 9497260.
- Kjaergaard S, Skovby F, Schwartz M (1998). „Absence homozygotnosti u převládajících mutací v PMM2 u dánských pacientů s glykoproteinovým syndromem s deficitem sacharidů typu 1“. European Journal of Human Genetics. 6 (4): 331–6. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200194. PMID 9781039.
- Bjursell C, Wahlström J, Berg K, Stibler H, Kristiansson B, Matthijs G, Martinsson T (1999). „Podrobné mapování genu pro fosfomannomutázu 2 (PMM2) a detekce mutací umožňují vylepšenou analýzu skandinávských rodin CDG typu I“. European Journal of Human Genetics. 6 (6): 603–11. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200234. PMID 9887379.
- Kondo I, Mizugishi K, Yoneda Y, Hashimoto T, Kuwajima K, Yuasa I, Shigemoto K, Kuroda Y (leden 1999). „Missense mutace v genu pro fosfomannomutázu 2 ve dvou japonských rodinách se syndromem glykoproteinového deficitu typu 1“. Klinická genetika. 55 (1): 50–4. doi:10.1034 / j.1399-0004.1999.550109.x. PMID 10066032. S2CID 28135672.
- Vuillaumier-Barrot S, Barnier A, Cuer M, Durand G, Grandchamp B, Seta N (prosinec 1999). "Charakterizace 415G> A (E139K) mutace PMM2 v glykoproteinovém syndromu typu Ia s nedostatkem sacharidů, který narušuje zesilovač sestřihu vedoucí k přeskakování exonu 5". Lidská mutace. 14 (6): 543–4. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (199912) 14: 6 <543 :: AID-HUMU17> 3.0.CO; 2-S. PMID 10571956.
- Kjaergaard S, Skovby F, Schwartz M (prosinec 1999). "Glykoproteinový syndrom s nedostatkem sacharidů typu 1A: exprese a charakterizace divokého typu a mutantního PMM2 v E. coli". European Journal of Human Genetics. 7 (8): 884–8. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200398. PMID 10602363.
- Imtiaz F, Worthington V, Champion M, Beesley C, Charlwood J, Clayton P, Keir G, Mian N, Winchester B (březen 2000). „Genotypy a fenotypy pacientů ve Velké Británii s glykoproteinovým syndromem s deficitem sacharidů typu 1“. Journal of Inherited Metabolic Disease. 23 (2): 162–74. doi:10.1023 / A: 1005669900330. PMID 10801058. S2CID 40450186.
- Vuillaumier-Barrot S, Hetet G, Barnier A, Dupré T, Cuer M, de Lonlay P, Cormier-Daire V, Durand G, Grandchamp B, Seta N (srpen 2000). „Identifikace čtyř nových mutací PMM2 u vrozených poruch glykosylace (CDG) Ia francouzských pacientů“. Journal of Medical Genetics. 37 (8): 579–80. doi:10,1136 / jmg. 37,8,579. PMC 1734666. PMID 10922383.
- Matthijs G, Schollen E, Bjursell C, Erlandson A, Freeze H, Imtiaz F, Kjaergaard S, Martinsson T, Schwartz M, Seta N, Vuillaumier-Barrot S, Westphal V, Winchester B (listopad 2000). „Mutace v PMM2, které způsobují vrozené poruchy glykosylace, typ Ia (CDG-Ia)“. Lidská mutace. 16 (5): 386–94. doi:10.1002 / 1098-1004 (200011) 16: 5 <386 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-Y. PMID 11058895.
- Bjursell C, Erlandson A, Nordling M, Nilsson S, Wahlström J, Stibler H, Kristiansson B, Martinsson T (listopad 2000). „Spektrum mutací PMM2, včetně 10 nových mutací, ve velkém materiálu rodiny CDG typu 1A se zaměřením na skandinávské rodiny“. Lidská mutace. 16 (5): 395–400. doi:10.1002 / 1098-1004 (200011) 16: 5 <395 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-T. PMID 11058896.
- Westphal V, Enns GM, McCracken MF, Freeze HH (květen 2001). "Funkční analýza nových mutací u vrozené poruchy glykosylace Ia pacienta se smíšeným asijským původem". Molekulární genetika a metabolismus. 73 (1): 71–6. doi:10,1006 / mgme.2001,3174. PMID 11350185.
- Heykants L, Schollen E, Grünewald S, Matthijs G (květen 2001). "Identifikace a lokalizace dvou genů myší fosfomannomutázy, Pmm1 a Pmm2". Gen. 270 (1–2): 53–9. doi:10.1016 / S0378-1119 (01) 00481-4. PMID 11404002.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
externí odkazy
- Přehled GeneReviews / NCBI / NIH / UW o vrozených poruchách glykosylace Přehled
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW vstup na PMM2-CDG (CDG-Ia) glykoproteinový syndrom s nedostatkem sacharidů, typ 1a; Vrozená porucha glykosylace typu 1a; Jaekenův syndrom
- OMIM záznamy o glykoproteinovém syndromu s nedostatkem sacharidů, typ 1a; Vrozená porucha glykosylace typu 1a; Jaekenův syndrom
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |