SRPX2 - SRPX2
Sushi protein obsahující SRPX2 je protein že u lidí je kódován SRPX2 gen, na X chromozom.[5][6] Má role v glutamátergní tvorba synapsí v mozková kůra a je výraznější v dětství.[7] Bioinformatika analýza naznačuje, že protein SRPX2 je a peroxiredoxin.[8]
Funkce
SRPX2 je distribuován na synapsích v celé mozkové kůře a hipokampus, převážně ve stejných oblastech jako vezikulární glutamátový transportér 1 a DLG4. Podílí se na tvorbě synapsí a je výraznější v dětství. Nadměrná exprese SRPX2 má za následek zvýšenou hustotu vezikulární glutamátový transportér 1 a DLG4 shluky na kortikálních neuronech. Nedostatek má za následek snížení dendritická páteř hustota excitační glutamátergní synapse, zatímco inhibiční GABAergický synapse nejsou ovlivněny. SPRX2 však nemá vliv na délku ani tvar trnů.[7]
Klinický význam
Mutace v SRPX2 byly spojeny v jedné studii z roku 2006 s rodinou s formou Rolandická epilepsie s mentálním postižením a řečovou dyspraxií, avšak pozdější studie ukázaly, že mutace v SRPX2 nemusí nutně vést k epilepsii nebo mentálnímu postižení. Od té doby nebyly u rolandické epilepsie hlášeny žádné mutace v SRPX2.[9] U myší vedly mutace v SRPX2 ke snížení frekvence ultrazvukových vokalizací u štěňat, když byly odděleny od matek.[7]
Interakce
FOXP2 přímo redukuje expresi SRPX2 vazbou na jeho promotér. FOXP2 však také snižuje dendritickou délku, což SRPX2 neovlivňuje, což naznačuje, že má v regulaci dendritické morfologie další regulační role.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102359 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031253 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Kurosawa H, Goi K, Inukai T, Inaba T, Chang KS, Shinjyo T, Rakestraw KM, Naeve CW, Podívejte se na (leden 1999). "Dva kandidátské downstream cílové geny pro E2A-HLF". Krev. 93 (1): 321–32. PMID 9864177.
- ^ „Entrez Gene: SRPX2 sushi-repeat-containing protein, X-linked 2“.
- ^ A b C d Sia GM, Clem RL, Huganir RL (listopad 2013). „Gen SRPX2 spojený s lidským jazykem reguluje tvorbu synapsí a vokalizace u myší“. Věda. 342 (6161): 987–91. Bibcode:2013Sci ... 342..987S. doi:10.1126 / science.1245079. PMC 3903157. PMID 24179158.
- ^ Pawłowski K, Muszewska A, Lenart A, Szczepińska T, Godzik A, Grynberg M (2010). „Rozšířená doména podobná peroxiredoxinu přítomná v proteinech zapojených do potlačování a progrese nádoru“. BMC Genomics. 11: 590. doi:10.1186/1471-2164-11-590. PMC 3091736. PMID 20964819.
- ^ „OMIM Entry - # 300643 - ROLANDSKÁ EPILEPSIE, MENTÁLNÍ RETARDACE A REČOVÁ DYSPRAXIE, X-LINKED; RESDX“. omim.org. Citováno 2020-01-17.
Další čtení
- Suzuki Y, Taira H, Tsunoda T, Mizushima-Sugano J, Sese J, Hata H, Ota T, Isogai T, Tanaka T, Morishita S, Okubo K, Sakaki Y, Nakamura Y, Suyama A, Sugano S (květen 2001) . „Různorodá iniciace transkripce odhalena jemným rozsáhlým mapováním počátečních míst mRNA“. Zprávy EMBO. 2 (5): 388–93. doi:10.1093 / embo-reports / kve085. PMC 1083880. PMID 11375929.
- Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (září 2004). „Porovnání sekvencí lidských a myších genů odhaluje homologní blokovou strukturu v promotorových oblastech“. Výzkum genomu. 14 (9): 1711–8. doi:10,1101 / gr. 2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K , Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2007). "Signální sekvence a klíčové slovo trap in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA opatřených oligo". Výzkum DNA. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (leden 2006 ). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Výzkum genomu. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Roll P, Rudolf G, Pereira S, Royer B, Scheffer IE, Massacrier A, Valenti MP, Roeckel-Trevisiol N, Jamali S, Beclin C, Seegmuller C, Metz-Lutz MN, Lemainque A, Delepine M, Caloustian C, de Saint Martin A, Bruneau N, Depétris D, Mattéi MG, Flori E, Robaglia-Schlupp A, Lévy N, Neubauer BA, Ravid R, Marescaux C, Berkovic SF, Hirsch E, Lathrop M, Cau P, Szepetowski P (duben 2006 ). "SRPX2 mutace v poruchách jazykové kůry a poznávání". Lidská molekulární genetika. 15 (7): 1195–207. doi:10,1093 / hmg / ddl035. PMID 16497722.
- Royer B, Soares DC, Barlow PN, Bontrop RE, Roll P, Robaglia-Schlupp A, Blancher A, Levasseur A, Cau P, Pontarotti P, Szepetowski P (2008). „Molekulární evoluce lidského genu SRPX2, která způsobuje mozkové poruchy v oblasti řeči Rolandic a Sylvian“. Genetika BMC. 8: 72. doi:10.1186/1471-2156-8-72. PMC 2151080. PMID 17942002.
 | Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |