Syndrom katarakty a mikrokorney - Cataract-microcornea syndrome - Wikipedia

Syndrom katarakty a mikrokorney
Ostatní jménaSyndrom katarakty Microcornea[1]
Autosomálně dominantní - en.svg
Syndrom katarakty a mikrokorney se dědí autozomálně dominantním způsobem[2]

The syndrom katarakty a mikrokorney je sdružení vrozená katarakta a microcornea.

Genetika

Mutace v ABCA3 Bylo zjištěno, že jsou spojeny s tímto syndromem.[3]

Diagnóza

Léčba

Reference

  1. ^ "Syndrom katarakty microcornea | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 18. října 2019.
  2. ^ „OMIM Entry - # 116200 - CATARACT 1, MULTIPLE TYPES; CTRCT1“. omim.org. Citováno 1. září 2017.
  3. ^ Chen, P; Dai, Y; Wu, X; Wang, Y; Sun, S; Xiao, J; Zhang, Q; Guan, L; Zhao, X; Hao, X; Wu, R; Xie, L (2014). "Mutace v genu ABCA3 jsou spojeny se syndromem katarakty a mikrokorney". Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 55 (12): 8031–43. doi:10.1167 / iovs.14-14098. PMID  25406294.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje