10. ADAMTS - ADAMTS10
10. Desintegrin a metaloproteináza s motivy trombospondinu je enzym že u lidí je kódován 10. ADAMTS gen.[5]
Tento gen patří do rodiny ADAMTS (disintegrinová a metaloproteinázová doména s motivy trombospondinu typu 1) proteáz závislých na zinku. ADAMTS proteázy jsou komplexní vylučované enzymy obsahující prometalloproteázovou doménu typu reprolysinu připojenou k pomocné doméně s vysoce konzervovanou strukturou, která zahrnuje alespoň jedno opakování trombospondinu typu 1. Bylo prokázáno, že mají důležitou roli v organizaci pojivové tkáně, koagulaci, zánětu, artritidě, angiogenezi a migraci buněk. Produkt tohoto genu hraje hlavní roli v růstu a ve vývoji kůže, čoček a srdce. Je to také kandidátský gen pro autozomálně recesivní Weill-Marchesaniho syndrom.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000142303 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024299 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b "Entrez Gene: ADAMTS10 ADAM metalopeptidáza s motivem trombospondinu typu 1, 10".
Další čtení
- Tang BL (2001). "ADAMTS: nová rodina proteáz extracelulární matrix". Int. J. Biochem. Cell Biol. 33 (1): 33–44. doi:10.1016 / S1357-2725 (00) 00061-3. PMID 11167130.
- Faivre L, Dollfus H, Lyonnet S a kol. (2004). „Klinická homogenita a genetická heterogenita u Weill-Marchesaniho syndromu“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 123 (2): 204–7. doi:10,1002 / ajmg.a.20289. PMID 14598350. S2CID 13600027.
- Apte SS (2004). „Disintegrin-like a metaloproteáza (typ reprolysinu) s motivy trombospondinu typu 1: rodina ADAMTS“. Int. J. Biochem. Cell Biol. 36 (6): 981–5. doi:10.1016 / j.biocel.2004.01.014. PMID 15094112.
- Faivre L, Mégarbané A, Alswaid A a kol. (2002). „Homozygotní mapování lokusu Weill-Marchesaniho syndromu na chromozom 19p13.3-p13.2“. Hučení. Genet. 110 (4): 366–70. doi:10.1007 / s00439-002-0689-3. PMID 11941487. S2CID 10463979.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S a kol. (2005). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Nat. Biotechnol. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
- Fu GK, Wang JT, Yang J a kol. (2005). „Kruhová rychlá amplifikace cDNA končí pro vysoce výkonné extenzní klonování částečných genů“. Genomika. 84 (1): 205–10. doi:10.1016 / j.ygeno.2004.01.011. PMID 15203218.
- Somerville RP, Jungers KA, Apte SS (2005). „Objev a charakterizace nové, široce exprimované metaloproteázy, ADAMTS10 a její proteolytická aktivace“. J. Biol. Chem. 279 (49): 51208–17. doi:10,1074 / jbc.M409036200. PMID 15355968.
- Charrier L, Yan Y, Driss A a kol. (2005). „ADAM-15 inhibuje hojení ran v monovrstvách lidských intestinálních epiteliálních buněk“. Dopoledne. J. Physiol. Gastrointest. Játra Physiol. 288 (2): G346–53. doi:10.1152 / ajpgi.00262.2004. PMID 15358598.
- Dagoneau N, Benoist-Lasselin C, Huber C a kol. (2005). „ADAMTS10 mutace v autosomálně recesivním Weill-Marchesaniho syndromu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 75 (5): 801–6. doi:10.1086/425231. PMC 1182109. PMID 15368195.
externí odkazy
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW vstup na Weill-Marchesani syndrom
- The MEROPS online databáze peptidáz a jejich inhibitorů: M12.235
- Člověk 10. ADAMTS umístění genomu a 10. ADAMTS stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |