MKKS - MKKS
McKusick – Kaufman / Bardet – Biedlovy syndromy předpokládaný chaperonin je protein že u lidí je kódován MKKS gen.[5][6]
Tento gen kóduje protein se sekvenční podobností s rodinou chaperoninů. Kódovaný protein může hrát roli při zpracování proteinu při vývoji končetin, srdce a reprodukčního systému. Mutace v tomto genu byly pozorovány u pacientů s Bardet – Biedlův syndrom typu 6 a McKusick – Kaufmanov syndrom. Pro tento gen byly identifikovány dvě varianty transkriptu kódující stejný protein.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125863 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027274 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Stone DL, Agarwala R, Schaffer AA, Weber JL, Vaske D, Oda T, Chandrasekharappa SC, Francomano CA, Biesecker LG (duben 1998). „Genetické a fyzické mapování McKusick-Kaufmanova syndromu“. Hum Mol Genet. 7 (3): 475–81. doi:10,1093 / hmg / 7,3,475. PMID 9467007.
- ^ A b „Entrez Gene: MKKS McKusick-Kaufman syndrom“.
externí odkazy
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW záznam o Bardet – Biedlově syndromu
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW záznam o McKusick – Kaufmanově syndromu
Další čtení
- Stone DL, Slavotinek A, Bouffard GG a kol. (2000). „Mutace genu kódujícího domnělý chaperonin způsobuje McKusick-Kaufmanov syndrom“. Nat. Genet. 25 (1): 79–82. doi:10.1038/75637. PMID 10802661. S2CID 2868670.
- Slavotinek AM, Stone EM, Mykytyn K a kol. (2000). „Mutace v MKKS způsobují Bardet-Biedlův syndrom“. Nat. Genet. 26 (1): 15–6. doi:10.1038/79116. PMID 10973238. S2CID 62795101.
- Katsanis N, Beales PL, Woods MO a kol. (2000). „Mutace v MKKS způsobují obezitu, dystrofii sítnice a malformace ledvin spojené s Bardet-Biedlovým syndromem“. Nat. Genet. 26 (1): 67–70. doi:10.1038/79201. PMID 10973251. S2CID 20313506.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Beales PL, Katsanis N, Lewis RA a kol. (2001). „Genetické a mutační analýzy velké multietnické skupiny Bardet-Biedl odhalily menší zapojení BBS6 a vymezily kritické intervaly dalších lokusů.“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 68 (3): 606–16. doi:10.1086/318794. PMC 1274474. PMID 11179009.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R a kol. (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A a kol. (2001). „Systematická subcelulární lokalizace nových proteinů identifikovaných sekvenováním cDNA ve velkém měřítku“. EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-reports / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
- Katsanis N, Ansley SJ, Badano JL a kol. (2001). “Triallelic dědičnost v Bardet-Biedl syndrom, Mendelian recesivní porucha”. Věda. 293 (5538): 2256–9. doi:10.1126 / science.1063525. PMID 11567139. S2CID 41822166.
- Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J a kol. (2002). „Sekvence DNA a komparativní analýza lidského chromozomu 20“. Příroda. 414 (6866): 865–71. doi:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
- Slavotinek AM, Searby C, Al-Gazali L a kol. (2002). „Mutační analýza genu MKKS u McKusick – Kaufmanova syndromu a vybraných pacientů se syndromem Bardet-Biedl“. Hučení. Genet. 110 (6): 561–7. doi:10.1007 / s00439-002-0733-3. PMID 12107442. S2CID 23568108.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Badano JL, Kim JC, Hoskins BE a kol. (2003). „Heterozygotní mutace v BBS1, BBS2 a BBS6 mají potenciální epistatický účinek na pacienty Bardet-Biedl se dvěma mutacemi na druhém lokusu BBS“. Hučení. Mol. Genet. 12 (14): 1651–9. doi:10,1093 / hmg / ddg188. PMID 12837689.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W a kol. (2004). „Od ORFeome k biologii: funkční plynovod genomiky“. Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Kim JC, Ou YY, Badano JL a kol. (2005). „MKKS / BBS6, divergentní chaperonin-like protein navázaný na syndrom obezity Bardet-Biedlův syndrom, je novou centrosomální složkou potřebnou pro cytokinezi“. J. Cell Sci. 118 (Pt 5): 1007–20. doi:10.1242 / jcs.01676. PMID 15731008.
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I a kol. (2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Nucleic Acids Res. 34 (Problém s databází): D415–8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
- Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 20 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |