MTMR2 - MTMR2

MTMR2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1LW3, 1M7R, 1ZSQ, 1ZVR
Identifikátory
Aliasy	MTMR2, CMT4B, CMT4B1, protein související s myotubularinem 2
Externí ID	OMIM: 603557 MGI: 1924366 HomoloGene: 22951 Genové karty: MTMR2
EC číslo	3.1.3.64
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	95,925,315 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	13,806,481 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita homodimerizace proteinu; • aktivita fosfatázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita protein tyrosin fosfatázy; • aktivita fosfatidylinositol fosfát fosfatázy; • aktivita hydrolázy; • aktivita protein tyrosin / serin / threonin fosfatáza; • aktivita fosfatidylinositol-3-fosfatázy; • aktivita fosfatidylinositol-3,5-bisfosfát 3-fosfatázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • synaptická membrána; • cytosol; • endozom; • časná endosomová membrána; • membrána; • vakuolární membrána; • synaptický váček; • dendritická páteř; • axon; • dendrit; • extracelulární exosom; • buněčné jádro; • GO: 0097483, GO: 0097481 postsynaptická hustota; • intracelulární membránou vázaná organela; • endosomová membrána; • buněčná projekce; • perinukleární oblast cytoplazmy;
Biologický proces	• negativní regulace endocytózy; • metabolický proces fosfatidylinositolu; • negativní regulace katabolického procesu receptoru; • myelinová sestava; • metabolismus lipidů; • negativní regulace internalizace receptoru; • defosforylace bílkovin; • vývoj neuronů; • tetramerizace bílkovin; • negativní regulace excitačního postsynaptického potenciálu; • dendritická údržba páteře; • fosfatidylinositol defosforylace; • pozitivní regulace raného endosomu na transport pozdního endosomu; • proces biosyntézy fosfatidylinositolu; • peptidyl-tyrosin defosforylace; • negativní regulace myelinizace; • defosforylace inositolfosfátu; • defosforylace; • regulace fosfatidylinositol defosforylace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8898
	77116
	ENSG00000087053
	ENSMUSG00000031918
	Q13614
	Q9Z2D1
	NM_001243571; NM_016156; NM_201278; NM_201281
NM_023858; NM_001372573; NM_001373873; NM_001373874; NM_001373875;
	NM_001373876; NM_001373877; NM_001373878
	NP_001230500; NP_057240; NP_958435; NP_958438
NP_076347; NP_001359502; NP_001360802; NP_001360803; NP_001360804;
	NP_001360805; NP_001360806; NP_001360807
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein související s myotubularinem 2 také známý jako fosfatidylinositol-3,5-bisfosfát 3-fosfatáza nebo fosfatidylinositol-3-fosfát fosfatáza je protein že u lidí je kódován MTMR2 gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Funkce

Tento gen je členem rodiny myotubularinů a kóduje domnělou tyrosin fosfatázu. Protein také obsahuje a GRAM doména.^[5] Mutace v tomto genu jsou příčinou Charcot-Marie-Toothovy choroby typu 4B, autozomálně recesivní demyelinizační neuropatie. Bylo nalezeno několik alternativně sestříhaných variant transkriptu, ale biologická platnost některých variant nebyla stanovena.^[8]

Interakce

MTMR2 bylo prokázáno komunikovat s SBF1.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000087053 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031918 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b "RecName: Full = protein související s myotubularinem 2; AltName: Full = fosfatidylinositol-3,5-bisfosfát 3-fosfatáza; AltName: Full = fosfatidylinositol-3-fosfát fosfatáza". Citováno 7. března 2020.
^ Laporte J, Hu LJ, Kretz C, Mandel JL, Kioschis P, Coy JF, Klauck SM, Poustka A, Dahl N (červenec 1996). „Gen mutovaný v X-vázané myotubulární myopatii definuje novou domnělou rodinu tyrosin fosfatázy konzervovanou v kvasinkách“. Nat. Genet. 13 (2): 175–82. doi:10.1038 / ng0696-175. PMID 8640223. S2CID 30028223.
^ Laporte J, Blondeau F, Buj-Bello A, Tentler D, Kretz C, Dahl N, Mandel JL (prosinec 1998). "Charakterizace rodiny genů fosfatázy s dvojí specificitou pro myotubularin z kvasinek na člověka". Hučení. Mol. Genet. 7 (11): 1703–12. doi:10,1093 / hmg / 7.11.1703. PMID 9736772.
^ ^A ^b „Entrez Gene: MTMR2 myotubularin related protein 2“.
^ Kim SA, Vacratsis PO, Firestein R, Cleary ML, Dixon JE (duben 2003). „Regulace 2-fosfatidylinositolfosfatázy související s myotubularinem (MTMR) pomocí MTMR5, katalyticky neaktivní fosfatázy“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (8): 4492–7. doi:10.1073 / pnas.0431052100. PMC 153583. PMID 12668758.

Další čtení

Previtali SC, Quattrini A, Bolino A (2007). „Demyelinizační neuropatie Charcot-Marie-Tooth typu 4B: dešifrování role MTMR fosfatáz“. Expert Rev Mol Med. 9 (25): 1–16. doi:10.1017 / S1462399407000439. PMID 17880751.
Begley MJ, Taylor GS, Brock MA, Ghosh P, Woods VL, Dixon JE (2006). „Molekulární základna pro rozpoznávání substrátu pomocí MTMR2, fosfoinositid fosfatázy z rodiny myotubularinů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 103 (4): 927–32. doi:10.1073 / pnas.0510006103. PMC 1347996. PMID 16410353.
Robinson FL, Dixon JE (2005). „Fosfoinositid-3-fosfatáza MTMR2 se asociuje s MTMR13, s membránou asociovanou pseudofosfatázou, která také mutovala u Charcot-Marie-Toothovy choroby typu 4B“. J. Biol. Chem. 280 (36): 31699–707. doi:10,1074 / jbc.M505159200. PMID 15998640.
Begley MJ, Taylor GS, Kim SA, Veine DM, Dixon JE, Stuckey JA (2003). "Krystalová struktura fosfoinositid fosfatázy, MTMR2: pohledy na myotubulární myopatii a syndrom Charcot-Marie-Tooth". Mol. Buňka. 12 (6): 1391–402. doi:10.1016 / S1097-2765 (03) 00486-6. PMID 14690594.
Previtali SC, Zerega B, Sherman DL, Brophy PJ, Dina G, King RH, Salih MM, Feltri L, Quattrini A, Ravazzolo R, Wrabetz L, Monaco AP, Bolino A (2003). „2-proteinová fosfatáza související s myotubularinem a protein lehkého řetězce neurofilamentu, oba mutované v neuropatiích CMT, interagují v periferním nervu“. Hučení. Mol. Genet. 12 (14): 1713–23. doi:10,1093 / hmg / ddg179. PMID 12837694.
Kim SA, Vacratsis PO, Firestein R, Cleary ML, Dixon JE (2003). „Regulace 2-fosfatidylinositolfosfatázy související s myotubularinem (MTMR) pomocí MTMR5, katalyticky neaktivní fosfatázy“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (8): 4492–7. doi:10.1073 / pnas.0431052100. PMC 153583. PMID 12668758.
Nelis E, Erdem S, Tan E, Löfgren A, Ceuterick C, De Jonghe P, Van Broeckhoven C, Timmerman V, Topaloglu H (2002). „Nová homozygotní mutace missense v genu proteinu 2 souvisejícího s myotubularinem spojená s recesivní Charcot-Marie-Toothovou chorobou s nepravidelně složenými myelinovými obaly“. Neuromuskul. Disord. 12 (9): 869–73. doi:10.1016 / S0960-8966 (02) 00046-9. PMID 12398840. S2CID 1140443.
Bolino A, Muglia M, Conforti FL, LeGuern E, Salih MA, Georgiou DM, Christodoulou K, Hausmanowa-Petrusewicz I, Mandich P, Schenone A, Gambardella A, Bono F, Quattrone A, Devoto M, Monaco AP (2000). „Charcot-Marie-Tooth typu 4B je způsoben mutacemi v genu kódujícím protein-2 související s myotubularinem“. Nat. Genet. 25 (1): 17–9. doi:10.1038/75542. PMID 10802647. S2CID 8983559.
Bolino A, Levy ER, Muglia M, Conforti FL, LeGuern E, Salih MA, Georgiou DM, Christodoulou RK, Hausmanowa-Petrusewicz I, Mandich P, Gambardella A, Quattrone A, Devoto M, Monaco AP (2000). "Genetické zdokonalení a fyzické mapování genu CMT4B na chromozomu 11q22". Genomika. 63 (2): 271–8. doi:10.1006 / geno.1999,6088. PMID 10673338.
Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XIV. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 6 (3): 197–205. doi:10.1093 / dnares / 6.3.197. PMID 10470851.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Charcot-Marie-Tooth Neuropathy typu 4

Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000087053 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031918 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[Q13614.4-5] A ^b "RecName: Full = protein související s myotubularinem 2; AltName: Full = fosfatidylinositol-3,5-bisfosfát 3-fosfatáza; AltName: Full = fosfatidylinositol-3-fosfát fosfatáza". Citováno 7. března 2020.

[pmid8640223-6] Laporte J, Hu LJ, Kretz C, Mandel JL, Kioschis P, Coy JF, Klauck SM, Poustka A, Dahl N (červenec 1996). „Gen mutovaný v X-vázané myotubulární myopatii definuje novou domnělou rodinu tyrosin fosfatázy konzervovanou v kvasinkách“. Nat. Genet. 13 (2): 175–82. doi:10.1038 / ng0696-175. PMID 8640223. S2CID 30028223.

[pmid9736772-7] Laporte J, Blondeau F, Buj-Bello A, Tentler D, Kretz C, Dahl N, Mandel JL (prosinec 1998). "Charakterizace rodiny genů fosfatázy s dvojí specificitou pro myotubularin z kvasinek na člověka". Hučení. Mol. Genet. 7 (11): 1703–12. doi:10,1093 / hmg / 7.11.1703. PMID 9736772.

[entrez-8] A ^b „Entrez Gene: MTMR2 myotubularin related protein 2“.

[pmid12668758-9] Kim SA, Vacratsis PO, Firestein R, Cleary ML, Dixon JE (duben 2003). „Regulace 2-fosfatidylinositolfosfatázy související s myotubularinem (MTMR) pomocí MTMR5, katalyticky neaktivní fosfatázy“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (8): 4492–7. doi:10.1073 / pnas.0431052100. PMC 153583. PMID 12668758.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]