USH1C - USH1C

USH1C
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3K1R, 2 kB, 2LSR, 2 kB, 2 KBR, 1X5N, 5F3X
Identifikátory
Aliasy	USH1C, AIE-75, DFNB18, DFNB18A, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-45, PDZ-73, PDZ-73 / NY-CO-38, PDZ73, PDZD7C, ush1cpst, USH1 proteinová síťová složka harmonin
Externí ID	OMIM: 605242 MGI: 1919338 HomoloGene: 77476 Genové karty: USH1C
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	17,544,416 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	46,238,503 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba spektrinu; • vazba aktinového vlákna; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• cytoplazma; • apikální část buňky; • okraj kartáče; • cytoskelet; • buněčná projekce; • mikrovilli; • cytosol; • vnější segment fotoreceptoru; • vnitřní segment fotoreceptoru; • buněčná membrána; • stereocilium; • synapse; • stereocilia kotníkové spojení; • komplex stereocilií s kotníkem; • fotoreceptor spojující cilium; • hrot stereocilium;
Biologický proces	• smyslové vnímání světelného stimulu; • smyslové vnímání zvuku; • G2 / M přechod mitotického buněčného cyklu; • ekvilibriocepce; • údržba fotoreceptorových buněk; • regulace délky microvillus; • diferenciace buněk; • sestava svazku paralelních aktinových vláken; • morfogeneze vnitřního ucha; • diferenciace sluchových receptorů; • sestava svazku aktinových vláken; • organizace stereocilium receptoru vnitřního ucha; • lokalizace proteinu do mikrovilu; • sestava okraje štětce; • sestava buněčného makromolekulárního komplexu; • vývoj buněk kuželu sítnice;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10083
	72088
	ENSG00000006611
	ENSMUSG00000030838
	Q9Y6N9
	Q9ES64
	NM_001297764; NM_005709; NM_153676
	NM_001163733; NM_001291182; NM_023649; NM_153677
	NP_001284693; NP_005700; NP_710142
	NP_001157205; NP_001278111; NP_076138; NP_710143
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Harmonin je protein že u lidí je kódován USH1C gen.^[5]^[6]^[7] Vyžadováno pro vývoj a údržbu kochleárních vláskových buněk.^[5]

Interakce

USH1C bylo prokázáno komunikovat s CDH23.^[8]^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000006611 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030838 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Verpy E, Leibovici M, Zwaenepoel I, Liu XZ, Gal A, Salem N, Mansour A, Blanchard S, Kobayashi I, Keats BJ, Slim R, Petit C (září 2000). „Porucha harmoninu, proteinu obsahujícího doménu PDZ, exprimovaného ve senzorických vlasových buňkách vnitřního ucha, je základem Usherova syndromu typu 1C“. Genetika přírody. 26 (1): 51–5. doi:10.1038/79171. PMID 10973247. S2CID 9383331.
^ Ahmed ZM, Smith TN, Riazuddin S, Makishima T, Ghosh M, Bokhari S, Menon PS, Deshmukh D, Griffith AJ, Riazuddin S, Friedman TB, Wilcox ER (červen 2002). „Nesyndromická recesivní hluchota DFNB18 a Usherův syndrom typu IC jsou alelické mutace USHIC“. Genetika člověka. 110 (6): 527–31. doi:10.1007 / s00439-002-0732-4. PMID 12107438. S2CID 24276167.
^ „Entrezův gen: USH1C Usherův syndrom 1C (autozomálně recesivní, závažný)“.
^ Boëda B, El-Amraoui A, Bahloul A, Goodyear R, Daviet L, Blanchard S, Perfettini I, Fath KR, Shorte S, Reiners J, Houdusse A, Legrain P, Wolfrum U, Richardson G, Petit C (prosinec 2002) . „Myosin VIIa, harmonin a kadherin 23, tři genové produkty Usher I, které spolupracují při formování svazku senzorických vlasových buněk“. Časopis EMBO. 21 (24): 6689–99. doi:10.1093 / emboj / cdf689. PMC 139109. PMID 12485990.
^ Siemens J, Kazmierczak P, Reynolds A, Sticker M, Littlewood-Evans A, Müller U (listopad 2002). „Proteiny Usherova syndromu, kadherin 23 a harmonin, tvoří komplex prostřednictvím interakcí s doménou PDZ“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (23): 14946–51. doi:10.1073 / pnas.232579599. PMC 137525. PMID 12407180.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Scanlan MJ, Chen YT, Williamson B, Gure AO, Stockert E, Gordan JD, Türeci O, Sahin U, Pfreundschuh M, Old LJ (květen 1998). "Charakterizace lidských antigenů rakoviny tlustého střeva rozpoznávaných autologními protilátkami". International Journal of Cancer. 76 (5): 652–8. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0215 (19980529) 76: 5 <652 :: AID-IJC7> 3.0.CO; 2-P. PMID 9610721.
Jain PK, Lalwani AK, Li XC, Singleton TL, Smith TN, Chen A, Deshmukh D, Verma IC, Smith RJ, Wilcox ER (červen 1998). „Gen pro recesivní nesyndromickou senzorineurální hluchotu (DFNB18) se mapuje na chromozomální oblast 11p14-p15.1 obsahující gen Usherova syndromu typu 1C“. Genomika. 50 (2): 290–2. doi:10.1006 / geno.1998.5320. PMID 9653658.
Saouda M, Mansour A, Bou Moglabey Y, El Zir E, Mustapha M, Chaib H, Nehmé A, Mégarbané A, Loiselet J, Petit C, Slim R (srpen 1998). „Usherův syndrom v libanonské populaci a další zdokonalování kandidátské oblasti USH2A“. Genetika člověka. 103 (2): 193–8. doi:10,1007 / s004390050806. PMID 9760205. S2CID 6040572.
Scanlan MJ, Williamson B, Jungbluth A, Stockert E, Arden KC, Viars CS, Gure AO, Gordan JD, Chen YT, Old LJ (duben 1999). „Izoformy lidského proteinu PDZ-73 vykazují rozdílnou expresi ve tkáních“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - genová struktura a exprese. 1445 (1): 39–52. doi:10.1016 / s0167-4781 (99) 00033-0. PMID 10209257.
Kobayashi I, Imamura K, Kubota M, Ishikawa S, Yamada M, Tonoki H, Okano M, Storch WB, Moriuchi T, Sakiyama Y, Kobayashi K (říjen 1999). "Identifikace antigenu souvisejícího s autoimunní enteropatií 75-kilodaltonového antigenu". Gastroenterologie. 117 (4): 823–30. doi:10.1016 / S0016-5085 (99) 70340-9. PMID 10500064.
Scanlan MJ, Gordan JD, Williamson B, Stockert E, Bander NH, Jongeneel V, Gure AO, Jäger D, Jäger E, Knuth A, Chen YT, Old LJ (listopad 1999). „Antigeny rozpoznávané autologními protilátkami u pacientů s karcinomem ledvinových buněk“. International Journal of Cancer. 83 (4): 456–64. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0215 (19991112) 83: 4 <456 :: AID-IJC4> 3.0.CO; 2-5. PMID 10508479.
Bitner-Glindzicz M, Lindley KJ, Rutland P, Blaydon D, Smith VV, Milla PJ, Hussain K, Furth-Lavi J, Cosgrove KE, Shepherd RM, Barnes PD, O'Brien RE, Farndon PA, Sowden J, Liu XZ Scanlan MJ, Malcolm S, Dunne MJ, Aynsley-Green A, Glaser B (září 2000). „Recesivní souvislá delece genu způsobující infantilní hyperinzulinismus, enteropatii a hluchotu identifikuje gen Usher typu 1C“. Genetika přírody. 26 (1): 56–60. doi:10.1038/79178. PMID 10973248. S2CID 2237489.
Zwaenepoel I, Verpy E, Blanchard S, Meins M, Apfelstedt-Sylla E, Gal A, Petit C (2001). "Identifikace tří nových mutací v genu USH1C a detekce třiceti jedna polymorfismů použitých pro analýzu haplotypu". Lidská mutace. 17 (1): 34–41. doi:10.1002 / 1098-1004 (2001) 17: 1 <34 :: AID-HUMU4> 3.0.CO; 2-O. PMID 11139240.
Ishikawa S, Kobayashi I, Hamada J, Tada M, Hirai A, Furuuchi K, Takahashi Y, Ba Y, Moriuchi T (duben 2001). „Interakce MCC2, nového homologu nádorového supresoru MCC, s proteinem AIE-75 s PDZ doménou“. Gen. 267 (1): 101–10. doi:10.1016 / S0378-1119 (01) 00378-X. PMID 11311560.
Ahmed ZM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed Z, Khan S, Griffith AJ, Morell RJ, Friedman TB, Riazuddin S, Wilcox ER (červenec 2001). „Mutace protocadherinového genu PCDH15 způsobují Usherův syndrom typu 1F“. American Journal of Human Genetics. 69 (1): 25–34. doi:10.1086/321277. PMC 1226045. PMID 11398101.
Savas S, Frischhertz B, Pelias MZ, Batzer MA, Deininger PL, Keats BB (leden 2002). „Mutace USH1C 216G -> A a alela VNTR (t, t) s 9 repeticemi jsou v akademické populaci v úplné vazebné nerovnováze.“ Genetika člověka. 110 (1): 95–7. doi:10.1007 / s00439-001-0653-7. PMID 11810303. S2CID 39688683.
Ouyang XM, Xia XJ, Verpy E, Du LL, Pandya A, Petit C, Balkany T, Nance WE, Liu XZ (červenec 2002). „Mutace v alternativně sestřižených exonech USH1C způsobují nesyndromatickou recesivní hluchotu“. Genetika člověka. 111 (1): 26–30. doi:10.1007 / s00439-002-0736-0. PMID 12136232. S2CID 8137208.
Siemens J, Kazmierczak P, Reynolds A, Sticker M, Littlewood-Evans A, Müller U (listopad 2002). „Proteiny Usherova syndromu, kadherin 23 a harmonin, tvoří komplex prostřednictvím interakcí s doménou PDZ“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (23): 14946–51. doi:10.1073 / pnas.232579599. PMC 137525. PMID 12407180.
Boëda B, El-Amraoui A, Bahloul A, Goodyear R, Daviet L, Blanchard S, Perfettini I, Fath KR, Shorte S, Reiners J, Houdusse A, Legrain P, Wolfrum U, Richardson G, Petit C (prosinec 2002) . „Myosin VIIa, harmonin a kadherin 23, tři genové produkty Usher I, které spolupracují při formování svazku senzorických vlasových buněk“. Časopis EMBO. 21 (24): 6689–99. doi:10.1093 / emboj / cdf689. PMC 139109. PMID 12485990.
Weil D, El-Amraoui A, Masmoudi S, Mustapha M, Kikkawa Y, Lainé S, Delmaghani S, Adato A, Nadifi S, Zina ZB, Hamel C, Gal A, Ayadi H, Yonekawa H, Petit C (březen 2003) . „Usherův syndrom typu I G (USH1G) je způsoben mutacemi v genu kódujícím SANS, protein, který se asociuje s proteinem USH1C, harmoninem“. Lidská molekulární genetika. 12 (5): 463–71. doi:10,1093 / hmg / ddg051. PMID 12588794.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o Usherově syndromu typu I.
USH1C umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
USH1C podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q9Y6N9 (Human Harmonin) na PDBe-KB.
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q9ES64 (Myší Harmonin) na PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000006611 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030838 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10973247-5] A ^b Verpy E, Leibovici M, Zwaenepoel I, Liu XZ, Gal A, Salem N, Mansour A, Blanchard S, Kobayashi I, Keats BJ, Slim R, Petit C (září 2000). „Porucha harmoninu, proteinu obsahujícího doménu PDZ, exprimovaného ve senzorických vlasových buňkách vnitřního ucha, je základem Usherova syndromu typu 1C“. Genetika přírody. 26 (1): 51–5. doi:10.1038/79171. PMID 10973247. S2CID 9383331.

[pmid12107438-6] Ahmed ZM, Smith TN, Riazuddin S, Makishima T, Ghosh M, Bokhari S, Menon PS, Deshmukh D, Griffith AJ, Riazuddin S, Friedman TB, Wilcox ER (červen 2002). „Nesyndromická recesivní hluchota DFNB18 a Usherův syndrom typu IC jsou alelické mutace USHIC“. Genetika člověka. 110 (6): 527–31. doi:10.1007 / s00439-002-0732-4. PMID 12107438. S2CID 24276167.

[7] „Entrezův gen: USH1C Usherův syndrom 1C (autozomálně recesivní, závažný)“.

[pmid12485990-8] Boëda B, El-Amraoui A, Bahloul A, Goodyear R, Daviet L, Blanchard S, Perfettini I, Fath KR, Shorte S, Reiners J, Houdusse A, Legrain P, Wolfrum U, Richardson G, Petit C (prosinec 2002) . „Myosin VIIa, harmonin a kadherin 23, tři genové produkty Usher I, které spolupracují při formování svazku senzorických vlasových buněk“. Časopis EMBO. 21 (24): 6689–99. doi:10.1093 / emboj / cdf689. PMC 139109. PMID 12485990.

[pmid12407180-9] Siemens J, Kazmierczak P, Reynolds A, Sticker M, Littlewood-Evans A, Müller U (listopad 2002). „Proteiny Usherova syndromu, kadherin 23 a harmonin, tvoří komplex prostřednictvím interakcí s doménou PDZ“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (23): 14946–51. doi:10.1073 / pnas.232579599. PMC 137525. PMID 12407180.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]