PHOX2A - PHOX2A

PHOX2A
Identifikátory
Aliasy	PHOX2A, ARIX, CFEOM2, FEOM2, NCAM2, PMX2A, spárované jako homeobox 2a
Externí ID	OMIM: 602753 MGI: 106633 HomoloGene: 31296 Genové karty: PHOX2A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	72,245,664 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	101,822,726 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• nukleární chromatin; • buněčné jádro;
Biologický proces	• diferenciace somatických motorických neuronů; • vývoj parasympatického nervového systému; • regulace respirační plynné výměny; • diferenciace dopaminergních neuronů; • diferenciace noradrenergních neuronů; • vývoj locus ceruleus; • tvorba trochleárního nervu; • regulace transkripce, DNA-šablony; • vývoj sympatického nervového systému; • tvorba okulomotorických nervů; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj středního mozku; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj nervového systému; • vývoj autonomního nervového systému; • vývoj enterálního nervového systému;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	401
	11859
	ENSG00000165462
	ENSMUSG00000007946
	O14813
	Q62066
	NM_005169
	NM_008887
	NP_005160
	NP_032913
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Spárovaný homeoboxový protein mezodermu 2A je protein že u lidí je kódován PHOX2A gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem obsahuje spárovanou homeodoménu, která je nejvíce podobná produktu genového produktu Drosophila aristaless. Tento protein je specificky exprimován v noradrenergních buněčných typech. Reguluje expresi tyrosinhydroxylázy a dopamin beta-hydroxylázy, dvou katecholaminergních biosyntetických enzymů nezbytných pro diferenciaci a udržování noradrenergního fenotypu. Mutace v tomto genu byly spojeny s autozomálně recesivními vrozená fibróza extraokulárních svalů (CFEOM2).^[7]

Interakce

Bylo prokázáno, že PHOX2A komunikovat s RUKA 2.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165462 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000007946 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Johnson KR, Smith L, Johnson DK, Rhodes J, Rinchik EM, Thayer M, Lewis EJ (září 1996). "Mapování genu homeodomény ARIX na myší chromozom 7 a lidský chromozom 11q13". Genomika. 33 (3): 527–31. doi:10.1006 / geno.1996.0230. PMID 8661014.
^ Nakano M, Yamada K, Fain J, Sener EC, Selleck CJ, Awad AH, Zwaan J, Mullaney PB, Bosley TM, Engle EC (listopad 2001). „Homozygotní mutace v ARIX (PHOX2A) vedou k vrozené fibróze extraokulárních svalů typu 2“. Nat. Genet. 29 (3): 315–20. doi:10.1038 / ng744. PMID 11600883. S2CID 25403574.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PHOX2A spárovaný (aristaless) homeobox 2a“.
^ Rychlik JL, Gerbasi V, Lewis EJ (prosinec 2003). „Interakce mezi dHAND a Arix v oblasti promotoru dopaminové beta-hydroxylázy je nezávislá na přímé vazbě dHAND na DNA“. J. Biol. Chem. 278 (49): 49652–60. doi:10,1074 / jbc.M308577200. PMID 14506227.

Další čtení

Brunet JF, Pattyn A (2002). Msgstr "Geny Phox2 - od vzorování po konektivitu". Curr. Opin. Genet. Dev. 12 (4): 435–40. doi:10.1016 / S0959-437X (02) 00322-2. PMID 12100889.
Merscher S, Bekri S, de Leeuw B, Pedeutour F, Grosgeorge J, Shows TB, Müllenbach R, Le Paslier D, Nowak NJ, Gaudray P (1997). „Integrovaná mapa 5,5 Mb vzdáleného 11q13 s vysokým rozlišením“. Genomika. 39 (3): 340–7. doi:10.1006 / geno.1996.4460. PMID 9119371.
Swanson DJ, Zellmer E, Lewis EJ (1997). „Homeodoménový protein Arix interaguje synergicky s cyklickým AMP k regulaci exprese biosyntetických genů neurotransmiterů“. J. Biol. Chem. 272 (43): 27382–92. doi:10.1074 / jbc.272.43.27382. PMID 9341190.
Wang SM, Zwaan J, Mullaney PB, Jabak MH, Al-Awad A, Beggs AH, Engle EC (1998). „Vrozená fibróza extraokulárních svalů typu 2, zděděný exotropický strabismus fixus, mapy do distálního 11q13“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 63 (2): 517–25. doi:10.1086/301980. PMC 1377321. PMID 9683611.
Swanson DJ, Adachi M, Lewis EJ (2000). „Homeodoménový protein Arix podporuje aktivaci promotoru dopaminové beta-hydroxylázy závislou na proteinkináze A prostřednictvím více prvků a interakcí s koaktivátorem cAMP-odezvový prvek vázající protein vázající protein“. J. Biol. Chem. 275 (4): 2911–23. doi:10.1074 / jbc.275.4.2911. PMID 10644760.
Flora A, Lucchetti H, Benfante R, Goridis C, Clementi F, Fornasari D (2001). "Sp proteiny a Phox2b regulují expresi lidského genu Phox2a". J. Neurosci. 21 (18): 7037–45. doi:10.1523 / jneurosci.21-18-07037.2001. PMC 6763013. PMID 11549713.
Strømme P, Mangelsdorf ME, Shaw MA, Lower KM, Lewis SM, Bruyere H, Lütcherath V, Gedeon AK, Wallace RH, Scheffer IE, Turner G, Partington M, Frints SG, Fryns JP, Sutherland GR, Mulley JC, Gécz J (2002). „Mutace v lidském ortologu Aristaless způsobují mentální retardaci a epilepsii spojenou s X“. Nat. Genet. 30 (4): 441–5. doi:10.1038 / ng862. PMID 11889467. S2CID 12822090.
Adachi M, Lewis EJ (2002). „Spárovaný homeodoménový protein Arix zprostředkovává transkripci genu dopamin beta-hydroxylázy stimulovanou proteinkinázou A prostřednictvím svého stavu fosforylace“. J. Biol. Chem. 277 (25): 22915–24. doi:10,1074 / jbc.M201695200. PMID 11943777.
Rychlik JL, Gerbasi V, Lewis EJ (2003). „Interakce mezi dHAND a Arix v oblasti promotoru dopaminové beta-hydroxylázy je nezávislá na přímé vazbě dHAND na DNA“. J. Biol. Chem. 278 (49): 49652–60. doi:10,1074 / jbc.M308577200. PMID 14506227.
Sasaki A, Kanai M, Kijima K, Akaba K, Hashimoto M, Hasegawa H, Otaki S, Koizumi T, Kusuda S, Ogawa Y, Tuchiya K, Yamamoto W, Nakamura T, Hayasaka K (2003). "Molekulární analýza syndromu vrozené centrální hypoventilace". Hučení. Genet. 114 (1): 22–6. doi:10.1007 / s00439-003-1036-z. PMID 14566559. S2CID 24588298.
Yazdani A, Chung DC, Abbaszadegan MR, Al-Khayer K, Chan WM, Yazdani M, Ghodsi K, Engle EC, Traboulsi EI (2003). "Nová mutace PHOX2A / ARIX v íránské rodině s vrozenou fibrózou extraokulárních svalů typu 2 (CFEOM2)". Dopoledne. J. Ophthalmol. 136 (5): 861–5. doi:10.1016 / S0002-9394 (03) 00891-2. PMID 14597037.
Jiang Y, Matsuo T, Fujiwara H, Hasebe S, Ohtsuki H, Yasuda T (2005). „Polymorfismy ARIX a PHOX2B u pacientů s vrozenou paralýzou šikmých svalů vyšší kvality“. Acta Med. Dobře. 59 (2): 55–62. PMID 16049556.
Bachetti T, Borghini S, Ravazzolo R, Ceccherini I (2005). „Přístup in vitro k testování možné role kandidátských faktorů při transkripční regulaci protoonkogenu RET“. Gene Expr. 12 (3): 137–49. doi:10.3727/000000005783992106. PMC 6009117. PMID 16127999.
Hsieh MM, Lupas G, Rychlik J, Dziennis S, Habecker BA, Lewis EJ (2005). „ERK1 / 2 je negativní regulátor proteinu homeodomény Arix / Phox2a“. J. Neurochem. 94 (6): 1719–27. doi:10.1111 / j.1471-4159.2005.03333.x. PMID 16156742. S2CID 2985635.
Rychlik JL, Hsieh M, Eiden LE, Lewis EJ (2005). "Transkripční faktory Phox2 a dHAND vybírají sdílené a jedinečné cílové geny v noradrenergním typu buňky". J. Mol. Neurosci. 27 (3): 281–92. doi:10,1385 / JMN: 27: 3: 281. PMID 16280598. S2CID 1021814.

externí odkazy

Stránka Engle Laboratory CFEOM
GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o vrozené fibróze extraokulárních svalů
Záznamy OMIM o vrozené fibróze extraokulárních svalů
PHOX2A + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165462 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000007946 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8661014-5] Johnson KR, Smith L, Johnson DK, Rhodes J, Rinchik EM, Thayer M, Lewis EJ (září 1996). "Mapování genu homeodomény ARIX na myší chromozom 7 a lidský chromozom 11q13". Genomika. 33 (3): 527–31. doi:10.1006 / geno.1996.0230. PMID 8661014.

[pmid11600883-6] Nakano M, Yamada K, Fain J, Sener EC, Selleck CJ, Awad AH, Zwaan J, Mullaney PB, Bosley TM, Engle EC (listopad 2001). „Homozygotní mutace v ARIX (PHOX2A) vedou k vrozené fibróze extraokulárních svalů typu 2“. Nat. Genet. 29 (3): 315–20. doi:10.1038 / ng744. PMID 11600883. S2CID 25403574.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: PHOX2A spárovaný (aristaless) homeobox 2a“.

[pmid14506227-8] Rychlik JL, Gerbasi V, Lewis EJ (prosinec 2003). „Interakce mezi dHAND a Arix v oblasti promotoru dopaminové beta-hydroxylázy je nezávislá na přímé vazbě dHAND na DNA“. J. Biol. Chem. 278 (49): 49652–60. doi:10,1074 / jbc.M308577200. PMID 14506227.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]