DIP2B - DIP2B
DIP2 disko-interagující protein 2 homolog B (Drosophila) je protein že u lidí je kódován DIP2B gen.[1] Člen homologu disko-interagujícího proteinu 2 rodina bílkovin, obsahuje a vazebné místo pro transkripční regulátor Protein asociovaný s DNA methyltransferázou 1, stejně jako vazebná místa pro AMP. Přítomnost těchto stránek naznačuje, že se DIP2B může účastnit Methylace DNA. Tento gen je umístěn v blízkosti folátu křehké stránky.[1][2]
Modelové organismy
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Homozygot životaschopnost | Abnormální |
| Recesivní smrtící studie | Normální |
| Plodnost | Abnormální |
| Tělesná hmotnost | Normální |
| Úzkost | Normální |
| Neurologické hodnocení | Normální |
| Síla úchopu | Normální |
| Horký talíř | Normální |
| Dysmorfologie | Normální |
| Nepřímá kalorimetrie | Normální |
| Zkouška tolerance glukózy | Normální |
| Sluchová odezva mozkového kmene | Normální |
| DEXA | Normální |
| Radiografie | Normální |
| Tělesná teplota | Normální |
| Morfologie očí | Normální |
| Klinická chemie | Normální |
| Hematologie | Abnormální[3] |
| Mikrojaderný test | Normální |
| Váha srdce | Normální |
| Histopatologie kůže | Normální |
| Histopatologie mozku | Normální |
| Oční histopatologie | Normální |
| Salmonella infekce | Normální[4] |
| Citrobacter infekce | Normální[5] |
| Všechny testy a analýzy od[6][7] | |
Modelové organismy byly použity při studiu funkce DIP2B. Podmíněný knockout myš linka, tzv Dip2btm1a (EUCOMM) Wtsi[8][9] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům.[10][11][12]
Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[6][13] Bylo provedeno dvacet pět testů mutant myši a byly pozorovány tři významné abnormality.[6] Málo homozygotní mutant myši přežily až do odstavení. Zbývající testy byly provedeny dne heterozygotní mutantní dospělé myši; abnormální plodnost a snížená střední korpuskulární hemoglobin hladiny byly pozorovány u těchto zvířat.[6]
Reference
- ^ A b "DIP2 disko-interagující protein 2 homolog B (Drosophila)". Citováno 2011-12-05.
- ^ Winnepenninckx, B .; Debacker, K .; Ramsay, J .; Smeets, D .; Smits, A .; Fitzpatrick, D. R .; Kooy, R. F. (2007). „Expanze CGG-opakování v genu DIP2B je spojena s křehkou stránkou FRA12A na chromozomu 12q13.1“. American Journal of Human Genetics. 80 (2): 221–231. doi:10.1086/510800. PMC 1785358. PMID 17236128.
- ^ "Hematologická data pro Dip2b". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Salmonella data infekce pro Dip2b ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Citrobacter data infekce pro Dip2b ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ A b C d Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
- ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „International Knockout Mouse Consortium“.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ "Myší genomová informatika".
- ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). „Myš ze všech důvodů“. Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
- ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
Další čtení
- Houlston, R. S .; Cheadle, J .; Dobbins, S.E .; Tenesa, A .; Jones, A. M .; Howarth, K .; Španělsko, S. L .; Broderick, P .; Domingo, E .; Farrington, S .; Prendergast, J. G. D .; Pittman, A. M .; Theodoratou, E .; Smith, C. G .; Olver, B .; Walther, A .; Barnetson, R. A .; Churchman, M .; Jaeger, E. E. M .; Penegar, S .; Barclay, E .; Martin, L .; Gorman, M .; Mager, R .; Johnstone, E .; Midgley, R .; Niittymäki, I .; Tuupanen, S .; Colley, J .; Idziaszczyk, S. (2010). „Metaanalýza tří asociačních studií v celém genomu identifikuje lokusy citlivosti na kolorektální karcinom v 1q41, 3q26.2, 12q13.13 a 20q13.33“. Genetika přírody. 42 (11): 973–977. doi:10,1038 / ng.670. PMC 5098601. PMID 20972440.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |