PIP5K1C - PIP5K1C
Fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kináza typu 1 gama je enzym že u lidí je kódován PIP5K1C gen.[5][6]
Tento gen kóduje člena rodiny enzymů fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kinázy. Podobný protein u myší se nachází v synapsích a placích fokální adheze a váže se na FERM doména talinu přes jeho C-konec.[6]
Modelové organismy
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Homozygot životaschopnost | Abnormální |
| Recesivní smrtící studie | Abnormální |
| Plodnost | Normální |
| Tělesná hmotnost | Normální |
| Úzkost | Normální |
| Neurologické hodnocení | Normální |
| Síla úchopu | Normální |
| Horký talíř | Normální |
| Dysmorfologie | Normální |
| Nepřímá kalorimetrie | Normální |
| Zkouška tolerance glukózy | Normální |
| Sluchová odezva mozkového kmene | Normální |
| DEXA | Normální |
| Radiografie | Normální |
| Tělesná teplota | Normální |
| Morfologie očí | Normální |
| Klinická chemie | Normální |
| Hematologie | Normální |
| Lymfocyty periferní krve | Normální |
| Mikrojaderný test | Normální |
| Váha srdce | Normální |
| Salmonella infekce | Normální[7] |
| Citrobacter infekce | Normální[8] |
| Všechny testy a analýzy od[9][10] |
Modelové organismy byly použity při studiu funkce PIP5K1C. Podmíněný knockout myš linka, tzv Pip5k1ctm1a (KOMP) Wtsi[11][12] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům.[13][14][15]
Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[9][16] Bylo provedeno 23 testů mutant myši a byly pozorovány dvě významné abnormality.[9] Méně, než se očekávalo homozygotní během těhotenství byla identifikována mutantní embrya a žádná z nich nepřežila až do odstavení. Zbývající testy byly provedeny dne heterozygotní mutantní dospělé myši a nebyly pozorovány žádné další fenotypy.[9]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000186111 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034902 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Ishihara H, Shibasaki Y, Kizuki N, Wada T, Yazaki Y, Asano T, Oka Y (květen 1998). „Fosfatidylinositol-4-fosfátové 5-kinázy typu I. Klonování třetí izoformy a deleční / substituční analýza členů této nové rodiny lipidových kináz“. J Biol Chem. 273 (15): 8741–8. doi:10.1074 / jbc.273.15.8741. PMID 9535851.
- ^ A b „Entrez Gene: PIP5K1C fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kináza, typ I, gama“.
- ^ "Salmonella data infekce pro Pip5k1c ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Citrobacter data infekce pro Pip5k1c ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ A b C d Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „International Knockout Mouse Consortium“.
- ^ "Myší genomová informatika".
- ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). „Myš ze všech důvodů“. Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
Další čtení
- Niiro H, Clark EA (2003). „Větve dráhy receptoru antigenu B buněk jsou směrovány pomocí proteinových kanálů Bam32 a Carma1“. Imunita. 19 (5): 637–40. doi:10.1016 / S1074-7613 (03) 00303-0. PMID 14614850.
- Carpenter CL (2004). "Btk-dependentní regulace syntézy fosfoinositidů". Biochem. Soc. Trans. 32 (Pt 2): 326–9. doi:10.1042 / BST0320326. PMID 15046600.
- Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N a kol. (1998). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. IX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro". DNA Res. 5 (1): 31–9. doi:10.1093 / dnares / 5.1.31. PMID 9628581.
- Gotthardt M, Trommsdorff M, Nevitt MF a kol. (2000). „Interakce rodiny genů pro lipoproteinové receptory s nízkou hustotou s cytosolickým adaptérem a proteiny lešení naznačují různé biologické funkce v buněčné komunikaci a signální transdukci“. J. Biol. Chem. 275 (33): 25616–24. doi:10,1074 / jbc.M000955200. PMID 10827173.
- Wenk MR, Pellegrini L, Klenchin VA a kol. (2001). „PIP kináza Igamma je hlavním enzymem syntetizujícím PI (4,5) P (2) v synapse“. Neuron. 32 (1): 79–88. doi:10.1016 / S0896-6273 (01) 00456-1. PMID 11604140. S2CID 9739320.
- Di Paolo G, Pellegrini L, Letinic K, et al. (2002). "Nábor a regulace fosfatidylinositolfosfát kinázy typu 1 gama doménou FERM talinu". Příroda. 420 (6911): 85–9. doi:10.1038 / nature01147. PMID 12422219. S2CID 1746983.
- Ling K, Doughman RL, Firestone AJ a kol. (2002). "Typ I gama fosfatidylinositol fosfát kináza cílí a reguluje fokální adheze". Příroda. 420 (6911): 89–93. doi:10.1038 / nature01082. PMID 12422220. S2CID 4301885.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Doughman RL, Firestone AJ, Wojtasiak ML a kol. (2003). „Volánování membrány vyžaduje koordinaci mezi fosfatidylinositol fosfát kinázou typu Ialp a signalizací Rac“. J. Biol. Chem. 278 (25): 23036–45. doi:10,1074 / jbc.M211397200. PMID 12682053.
- Krauss M, Kinuta M, Wenk MR a kol. (2003). „ARF6 stimuluje nábor klathrinu / AP-2 na synaptické membrány aktivací fosfatidylinositolfosfát kinázy typu Igamma“. J. Cell Biol. 162 (1): 113–24. doi:10.1083 / jcb.200301006. PMC 2172713. PMID 12847086.
- Chang JD, Field SJ, Rameh LE a kol. (2004). "Identifikace a charakterizace homologu fosfoinositid fosfát kinázy". J. Biol. Chem. 279 (12): 11672–9. doi:10,1074 / jbc.M309721200. PMID 14701839.
- Grimwood J, Gordon LA, Olsen A a kol. (2004). „Sekvence DNA a biologie lidského chromozomu 19“. Příroda. 428 (6982): 529–35. doi:10.1038 / nature02399. PMID 15057824.
- Wang YJ, Li WH, Wang J a kol. (2005). „Kritická role PIP5KI {gamma} 87 v signalizaci Ca (2+) zprostředkovanou InsP3“. J. Cell Biol. 167 (6): 1005–10. doi:10.1083 / jcb.200408008. PMC 2172614. PMID 15611330.
- Bairstow SF, Ling K, Su X a kol. (2006). „Typ Igamma661 fosfatidylinositolfosfátkináza přímo interaguje s AP2 a reguluje endocytózu“. J. Biol. Chem. 281 (29): 20632–42. doi:10,1074 / jbc.M601465200. PMID 16707488.
- Krauss M, Kukhtina V, Pechstein A, Haucke V (2006). „Stimulace syntézy fosfatidylinositolkinázy typu I zprostředkované fosfatidylinositol (4,5) -bisfosforečnany pomocí komplexů AP-2mu-cargo“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 103 (32): 11934–9. doi:10.1073 / pnas.0510306103. PMC 1567676. PMID 16880396.
- Auvinen E, Kivi N, Vaheri A (2007). "Regulace lokalizace ezrinů pomocí Rac1 a PIPK v lidských epiteliálních buňkách". Exp. Cell Res. 313 (4): 824–33. doi:10.1016 / j.yexcr.2006.12.002. PMID 17229424.
- Ling K, Bairstow SF, Carbonara C a kol. (2007). „Typ Igamma fosfatidylinositol fosfát kináza moduluje spojení adherenů a obchodování E-kadherinem přímou interakcí s mu 1B adapinem“. J. Cell Biol. 176 (3): 343–53. doi:10.1083 / jcb.200606023. PMC 2063960. PMID 17261850.