G6PC3 - G6PC3

G6PC3
Identifikátory
AliasyG6PC3, SCN4, UGRP, katalytická podjednotka 3 glukózy 6 fosfatázy, katalytická podjednotka 3 glukózy-6-fosfatázy
Externí IDOMIM: 611045 MGI: 1915651 HomoloGene: 16304 Genové karty: G6PC3
Umístění genu (člověk)
Chromozom 17 (lidský)
Chr.Chromozom 17 (lidský)[1]
Chromozom 17 (lidský)
Genomické umístění pro G6PC3
Genomické umístění pro G6PC3
Kapela17q21.31Start44,070,735 bp[1]
Konec44,076,344 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

92579

68401

Ensembl

ENSG00000141349

ENSMUSG00000034793

UniProt

Q9BUM1

Q6NSQ9

RefSeq (mRNA)

NM_175935

RefSeq (protein)

NP_787949

Místo (UCSC)Chr 17: 44,07 - 44,08 MbChr 11: 102,19 - 102,19 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Glukóza-6-fosfatáza 3, také známý jako glukóza-6-fosfatáza beta, je enzym že u lidí je kódován G6PC3 gen.[5][6][7]

Funkce

Tento gen kóduje katalytickou podjednotku glukóza 6-fosfatáza (G6Pase). G6Pase se nachází v endoplazmatické retikulum (ER) a katalyzuje hydrolýzu glukóza-6-fosfát na glukózu a fosfát v posledním kroku glukoneogenní a glykogenolytické dráhy.[5]

Klinický význam

Mutace v tomto genu vedou k autozomálně recesivnímu těžká vrozená neutropenie.[8]

Nedostatek G6PC3 má za následek fenotypové kontinuum.[9][10] Na jednom konci mají postižení jedinci pouze neutropenii a související komplikace, ale není ovlivněn žádný jiný orgán. Toto se někdy označuje jako nesyndromický nebo izolovaná těžká vrozená neutropenie.[11] Nejvíce postižené osoby mají klasická forma onemocnění s těžkou vrozenou neutropenií a kardiovaskulárními a / nebo urogenitálními abnormalitami.[12][13] Někteří lidé mají závažný nedostatek G6PC3 (také známý jako Dursunův syndrom) a mají všechny rysy klasického nedostatku G6PC3, ale navíc vykazují zapojení nemyeloidních hematopoetických buněčných linií, některé další extra-hematologické rysy a Plicní Hypertenze.[14]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141349 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034793 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b "Entrez Gene: glukóza 6 fosfatáza".
  6. ^ Martin CC, Oeser JK, Svitek CA, Hunter SI, Hutton JC, O'Brien RM (říjen 2002). „Identifikace a charakterizace lidské cDNA a genu kódujícího všudypřítomně exprimovaný protein související s katalytickou podjednotkou glukóza-6-fosfatázy“. Journal of Molecular Endocrinology. 29 (2): 205–22. doi:10.1677 / jme.0.0290205. PMID  12370122.
  7. ^ Guionie O, Clottes E, Stafford K, Burchell A (září 2003). "Identifikace a charakterizace nové izoformy lidské glukóza-6-fosfatázy". FEBS Dopisy. 551 (1–3): 159–64. doi:10.1016 / S0014-5793 (03) 00903-7. PMID  12965222. S2CID  38286129.
  8. ^ Boztug K, Appaswamy G, Ashikov A, Schäffer AA, Salzer U, Diestelhorst J a kol. (Leden 2009). "Syndrom s vrozenou neutropenií a mutacemi v G6PC3". The New England Journal of Medicine. 360 (1): 32–43. doi:10.1056 / NEJMoa0805051. PMC  2778311. PMID  19118303.
  9. ^ Banka, Siddharth (1993). "Nedostatek G6PC3". GeneReviews. University of Washington, Seattle. PMID  25879134.
  10. ^ Banka S, Newman WG (červen 2013). „Klinický a molekulární přehled všudypřítomného deficitu glukóza-6-fosfatázy způsobeného mutacemi G6PC3“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 8: 84. doi:10.1186/1750-1172-8-84. PMC  3718741. PMID  23758768.
  11. ^ Banka S, Wynn R, Byers H, Arkwright PD, Newman WG (únor 2013). „Mutace G6PC3 způsobují nesyndromatickou těžkou vrozenou neutropenii“. Molekulární genetika a metabolismus. 108 (2): 138–41. doi:10.1016 / j.ymgme.2012.12.001. PMID  23298686.
  12. ^ Boztug K, Rosenberg PS, Dorda M, Banka S, Moulton T, Curtin J a kol. (Duben 2012). „Rozšířené spektrum deficitu katalytické podjednotky 3 lidské glukózy-6-fosfatázy: nové genotypy a fenotypová variabilita u těžké vrozené neutropenie“. The Journal of Pediatrics. 160 (4): 679–683.e2. doi:10.1016 / j.jpeds.2011.09.019. PMID  22050868.
  13. ^ Banka S, Chervinsky E, Newman WG, Crow YJ, Yeganeh S, Yacobovich J, Donnai D, Shalev S (leden 2011). „Další vymezení fenotypu těžké vrozené neutropenie typu 4 v důsledku mutací v G6PC3“. European Journal of Human Genetics. 19 (1): 18–22. doi:10.1038 / ejhg.2010.136. PMC  3039503. PMID  20717171.
  14. ^ Banka S, Newman WG, Ozgül RK, Dursun A (říjen 2010). "Mutace v genu G6PC3 způsobují Dursunův syndrom". American Journal of Medical Genetics. Část A. 152A (10): 2609–11. doi:10,1002 / ajmg.a.33615. PMID  20799326. S2CID  4151265.

Další čtení