PCDH15 - PCDH15

PCDH15
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4APX, 4AQ8, 4AQA, 4AQE, 4AXW
Identifikátory
Aliasy	PCDH15, CDHR15, DFNB23, USH1F, související s protokolem 15, protokol související s protokolem 15
Externí ID	OMIM: 605514 MGI: 1891428 HomoloGene: 23401 Genové karty: PCDH15
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	55,627,942 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	74,649,737 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • extracelulární oblast; • buněčná membrána; • vnější segment fotoreceptoru; • synapse; • membrána; • stereocilium; • extracelulární; • integrální součást plazmatické membrány;
Biologický proces	• vývoj vnitřního ucha; • údržba fotoreceptorových buněk; • smyslové vnímání světelného stimulu; • smyslové vnímání zvuku; • ekvilibriocepce; • homofilní buněčná adheze prostřednictvím molekul adheze plazmatické membrány; • buněčná adheze; • signalizace buňka-buňka; • vývoj nervového systému;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	65217
	11994
	ENSG00000150275
	ENSMUSG00000052613
	Q96QU1
	Q99PJ1
NM_033056; NM_001142763; NM_001142764; NM_001142765; NM_001142766;
	NM_001142767; NM_001142768; NM_001142769; NM_001142770; NM_001142771; NM_001142772; NM_001142773; NM_001354404; NM_001354411; NM_001354420; NM_001354429; NM_001354430; NM_001384140
NM_001142735; NM_001142736; NM_001142737; NM_001142738; NM_001142739;
	NM_001142740; NM_001142741; NM_001142742; NM_001142743; NM_001142746; NM_001142747; NM_001142748; NM_001142760; NM_023115
NP_001136235; NP_001136236; NP_001136237; NP_001136238; NP_001136239;
	NP_001136240; NP_001136241; NP_001136242; NP_001136243; NP_001136244; NP_001136245; NP_149045; NP_001341333; NP_001341340; NP_001341349; NP_001341358; NP_001341359; NP_001371069
NP_001136207; NP_001136208; NP_001136209; NP_001136210; NP_001136211;
	NP_001136212; NP_001136213; NP_001136214; NP_001136215; NP_001136218; NP_001136219; NP_001136220; NP_001136232; NP_075604
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protocadherin-15 je protein že u lidí je kódován PCDH15 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen je členem kadherin nadčeleď. Členové rodiny kódují integrální membránové proteiny, které zprostředkovávají vápník -závislá buňka-buňka přilnavost. Proteinový produkt tohoto genu se skládá z a signální peptid, 11 extracelulárních domén vázajících vápník, a transmembránová doména a jedinečný cytoplazmatická doména. Hraje zásadní roli při udržování normálu sítnice a kochleární funkce.^[7] Předpokládá se interakce s CDH23 tvořit tip-link vlákna.^[8]

Klinický význam

Mutace v tomto genu byly spojeny se ztrátou sluchu, což je v souladu s jeho umístěním v Usherův syndrom kritická oblast typu 1F (USH1F) na chromozomu 10.^[7] Bylo také zjištěno, že variace v něm jsou spojeny s normálními rozdíly ve vzhledu lidské tváře.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000150275 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052613 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ahmed ZM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed Z, Khan S, Griffith AJ a kol. (Červenec 2001). „Mutace protocadherinového genu PCDH15 způsobují Usherův syndrom typu 1F“. American Journal of Human Genetics. 69 (1): 25–34. doi:10.1086/321277. PMC 1226045. PMID 11398101.
^ Ahmed ZM, Riazuddin S, Ahmad J, Bernstein SL, Guo Y, Sabar MF a kol. (Prosinec 2003). „PCDH15 je exprimován v neurosenzorickém epitelu oka a ucha a mutantní alely jsou odpovědné za USH1F i DFNB23“. Lidská molekulární genetika. 12 (24): 3215–23. doi:10,1093 / hmg / ddg358. PMID 14570705. S2CID 14028314.
^ ^A ^b ^C "Entrez Gene: PCDH15 protocadherin 15".
^ Kazmierczak P, Sakaguchi H, Tokita J, Wilson-Kubalek EM, Milligan RA, Müller U, Kachar B (září 2007). „Cadherin 23 a protocadherin 15 interagují a tvoří vlákna tip-link ve senzorických vlasových buňkách“. Příroda. 449 (7158): 87–91. Bibcode:2007Natur.449 ... 87 tis. doi:10.1038 / nature06091. PMID 17805295. S2CID 4414814.
^ Crouch DJ, Winney B, Koppen WP, Christmas WJ, Hutnik K, Day T a kol. (Leden 2018). „Genetika lidské tváře: identifikace variant jednotlivých genů s velkým účinkem“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 115 (4): E676 – E685. doi:10.1073 / pnas.1708207114. PMC 5789906. PMID 29301965.

Další čtení

Alagramam KN, Murcia CL, Kwon HY, Pawlowski KS, Wright CG, Woychik RP (leden 2001). „Myší mutant Ames Waltzer pro ztrátu sluchu je způsoben mutací Pcdh15, nového genu protocadherinu“. Genetika přírody. 27 (1): 99–102. doi:10.1038/83837. PMID 11138007. S2CID 32444699.
Alagramam KN, Yuan H, Kuehn MH, Murcia CL, Wayne S, Srisailpathy CR a kol. (Srpen 2001). „Mutace v novém protocadherinu PCDH15 způsobují Usherův syndrom typu 1F“. Lidská molekulární genetika. 10 (16): 1709–18. doi:10,1093 / hmg / 10.16.1709. PMID 11487575.
Ben-Yosef T, Ness SL, Madeo AC, Bar-Lev A, Wolfman JH, Ahmed ZM a kol. (Duben 2003). „Mutace PCDH15 mezi aškenázskými Židy s Usherovým syndromem typu 1“. The New England Journal of Medicine. 348 (17): 1664–70. doi:10.1056 / NEJMoa021502. PMID 12711741.
Zheng QY, Yan D, Ouyang XM, Du LL, Yu H, Chang B a kol. (Leden 2005). „Digenická dědičnost hluchoty způsobená mutacemi v genech kódujících kadherin 23 a protocadherin 15 u myší a lidí“. Lidská molekulární genetika. 14 (1): 103–11. doi:10,1093 / hmg / ddi010. PMC 2858222. PMID 15537665.
Ouyang XM, Yan D, Du LL, Hejtmančík JF, Jacobson SG, Nance WE a kol. (Březen 2005). "Charakterizace mutací genu pro Usherův syndrom typu I v populaci pacientů s Usherovým syndromem". Genetika člověka. 116 (4): 292–9. doi:10.1007 / s00439-004-1227-2. PMID 15660226. S2CID 22812718.
Roux AF, Faugère V, Le Guédard S, Pallares-Ruiz N, Vielle A, Chambert S a kol. (Září 2006). „Průzkum frekvence mutací genu USH1 v kohortě pacientů s Usherem ukazuje důležitost genů pro kadherin 23 a protocadherin 15 a stanoví míru detekce nad 90%.“. Journal of Medical Genetics. 43 (9): 763–8. doi:10.1136 / jmg.2006.041954. PMC 2564578. PMID 16679490.
Zheng QY, Yu H, Washington JL, Kisley LB, Kikkawa YS, Pawlowski KS a kol. (Září 2006). „Nová spontánní mutace v myším genu protocadherinu 15“. Výzkum sluchu. 219 (1–2): 110–20. doi:10.1016 / j.heares.2006.06.010. PMC 2855306. PMID 16887306.
Le Guédard S, Faugère V, Malcolm S, Claustres M, Roux AF (leden 2007). „Velké genomové přesmyky v genu PCDH15 jsou významnou příčinou syndromu USH1F“. Molekulární vidění. 13: 102–7. PMC 2533038. PMID 17277737.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o Usherově syndromu typu I.
PDBe-KB poskytuje přehled všech strukturních informací dostupných v PDB pro Human Protocadherin-15 (PCDH15)

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000150275 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052613 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11398101-5] Ahmed ZM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed Z, Khan S, Griffith AJ a kol. (Červenec 2001). „Mutace protocadherinového genu PCDH15 způsobují Usherův syndrom typu 1F“. American Journal of Human Genetics. 69 (1): 25–34. doi:10.1086/321277. PMC 1226045. PMID 11398101.

[pmid14570705-6] Ahmed ZM, Riazuddin S, Ahmad J, Bernstein SL, Guo Y, Sabar MF a kol. (Prosinec 2003). „PCDH15 je exprimován v neurosenzorickém epitelu oka a ucha a mutantní alely jsou odpovědné za USH1F i DFNB23“. Lidská molekulární genetika. 12 (24): 3215–23. doi:10,1093 / hmg / ddg358. PMID 14570705. S2CID 14028314.

[entrez-7] A ^b ^C "Entrez Gene: PCDH15 protocadherin 15".

[8] Kazmierczak P, Sakaguchi H, Tokita J, Wilson-Kubalek EM, Milligan RA, Müller U, Kachar B (září 2007). „Cadherin 23 a protocadherin 15 interagují a tvoří vlákna tip-link ve senzorických vlasových buňkách“. Příroda. 449 (7158): 87–91. Bibcode:2007Natur.449 ... 87 tis. doi:10.1038 / nature06091. PMID 17805295. S2CID 4414814.

[9] Crouch DJ, Winney B, Koppen WP, Christmas WJ, Hutnik K, Day T a kol. (Leden 2018). „Genetika lidské tváře: identifikace variant jednotlivých genů s velkým účinkem“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 115 (4): E676 – E685. doi:10.1073 / pnas.1708207114. PMC 5789906. PMID 29301965.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]