Salla nemoc - Salla disease

Salla nemoc
Ostatní jménaOnemocnění při skladování kyseliny sialové nebo Finský typ sialurie[1]
Kyselina sialová.png
Kyselina sialová
SpecialitaNeurologie, endokrinologie  Upravte to na Wikidata

Salla nemoc (SD), je autosomální recesivní[2] lysozomální střádavá nemoc charakterizována časnou fyzikou poškození a mentální postižení. Poprvé to bylo popsáno v roce 1979,[3] po Salla, obec v Finské Laponsko. Salla nemoc je jednou z 40 Finské nemoci z dědictví a postihuje přibližně 130 osob, zejména z Finska a Švédska.

Prezentace

Mohou se objevit jedinci s onemocněním Salla nystagmus v prvních měsících života stejně jako hypotonie, snížený svalový tonus a sílu a kognitivní porucha.[4] Nejzávažněji postižené děti nechodí ani si neučí jazyk, ale typický pacient se učí chodit a mluvit a má normální průměrnou délku života. The MRI ukazuje zatčen nebo zpožděn myelinizace.[5]

Genetika

Salla nemoc má autozomálně recesivní vzor dědičnosti.

SD je způsoben a mutace v SLC17A5 gen, nachází se na člověka chromozóm 6q14-15.[2][6] Tento gen kóduje sialin, a lysozomální membránový protein který přepravuje nabitý cukr, Kyselina N-acetylneuraminová (kyselina sialová), z lysozomy. Příčiny mutace kyselina sialová vybudovat v buňky.[Citace je zapotřebí ]

Onemocnění se dědí autozomálně recesivně.[2] To znamená, že defektní gen odpovědný za poruchu se nachází na autosome (chromozom 6 je autosom) a k narození s poruchou jsou nutné dvě kopie defektního genu (jedna zděděná od každého rodiče). Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou oba nést jedna kopie defektního genu, ale obvykle se u nich nevyskytují žádné známky nebo příznaky poruchy.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Diagnóza této poruchy může být stanovena měřením moči za účelem zjištění zvýšené hladiny volné kyseliny sialové.[7] Prenatální testování je také k dispozici pro známé nosiče této poruchy.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Na Sallovu chorobu neexistuje lék. Léčba je omezena na kontrolu příznaků této poruchy. Antikonvulzivní léky mohou kontrolovat záchvat epizody. Fyzioterapeuti mohou pomoci postiženému jedinci budovat svalovou sílu a koordinaci.[Citace je zapotřebí ]

Prognóza

Očekávaná délka života u jedinců s onemocněním Salla je ve věku od 50 do 60 let.[Citace je zapotřebí ]

Viz také

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 604369
  2. ^ A b C Aula N, A. P .; Aula, P. (srpen 2006). "Prenatální diagnostika poruch ukládání volné kyseliny sialové (SASD)". Prenatální diagnostika. 26 (8): 655–658. doi:10.1002 / pd.1431. PMID  16715535.
  3. ^ Aula, P; Autio, S; Raivio, Ko; Rapola, J; Thodén, Cj; Koskela, Sl; Yamashina, I (únor 1979). ""Salla nemoc ": nová porucha ukládání lysozomů" (Volný plný text). Archivy neurologie. 36 (2): 88–94. doi:10.1001 / archneur.1979.00500380058006. ISSN  0003-9942. PMID  420628.[trvalý mrtvý odkaz ]
  4. ^ Autio-Harmainen H, Oldfors A, Sourander P, Renlund M, Dammert K, Simila S (1988). "Neuropathology of Salla disease". Acta Neuropathol. 75 (5): 481–490. doi:10.1007 / BF00687135. PMID  3287834. S2CID  39839325.
  5. ^ Strehle EM (2003). "Onemocnění při skladování kyseliny sialové a související poruchy". Genetický test. 7 (2): 113–121. doi:10.1089/109065703322146795. PMID  12885332.
  6. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 604322
  7. ^ Kleta R, Morse RP, Orvisky E, Krasnewich D, Alroy J, Ucci AA, Bernardini I, Wenger DA, Gahl WA (2004). „Klinická, biochemická a molekulární diagnostika pacienta se střední závažností u pacientů s onemocněním volného skladování kyseliny sialové“. Mol Genet Metab. 82 (2): 137–143. doi:10.1016 / j.ymgme.2004.03.001. PMID  15172001.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje