SPTLC2 - SPTLC2
Serinová palmitoyltransferáza, podjednotka báze s dlouhým řetězcem 2, také známý jako SPTLC2, je protein který je u lidí kódován SPTLC2 gen.[5][6][7]
Tento gen kóduje základní podjednotku dlouhého řetězce serin palmitoyltransferáza. Serin palmitoyltransferáza, která se skládá ze dvou různých podjednotek, je původním enzymem v sfingolipid biosyntéza. Katalyzuje to pyridoxal 5'-fosfát závislá kondenzace L-serin a palmitoyl CoA na 3-oxosfinganin. Mutace v tomto genu byly identifikovány u pacientů s dědičná senzorická neuropatie typ I. Alternativně sestřih varianty kódování různé izoformy byl identifikován.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100596 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021036 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b "Entrez Gene: SPTLC2 serinová palmitoyltransferáza, základní podjednotka s dlouhým řetězcem 2".
- ^ Nagiec MM, Lester RL, Dickson RC (říjen 1996). "Syntéza sfingolipidů: identifikace a charakterizace savčích cDNA kódujících podjednotku Lcb2 serinpalmitoyltransferázy". Gen. 177 (1–2): 237–41. doi:10.1016/0378-1119(96)00309-5. PMID 8921873.
- ^ Weiss B, Stoffel W (říjen 1997). "Lidská a myší serin-palmitoyl-CoA transferáza - klonování, exprese a charakterizace klíčového enzymu při syntéze sfingolipidů". European Journal of Biochemistry / FEBS. 249 (1): 239–47. doi:10.1111 / j.1432-1033.1997.00239.x. PMID 9363775.
Další čtení
- Takeda J, Yano H, Eng S, Zeng Y, Bell GI (listopad 1993). "Molekulární inventář lidských pankreatických ostrůvků: sekvenční analýza 1000 cDNA klonů". Lidská molekulární genetika. 2 (11): 1793–8. doi:10,1093 / hmg / 2.11.1793. PMID 7506601.
- Hillier LD, Lennon G, Becker M, Bonaldo MF, Chiapelli B, Chissoe S, Dietrich N, DuBuque T, Favello A, Gish W, Hawkins M, Hultman M, Kucaba T, Lacy M, Le M, Le N, Mardis E Moore B, Morris M, Parsons J, Prange C, Rifkin L, Rohlfing T, Schellenberg K, Bento Soares M, Tan F, Thierry-Meg J, Trevaskis E, Underwood K, Wohldman P, Waterston R, Wilson R, Marra M (září 1996). „Generování a analýza 280 000 lidských sekvenčních značek“. Výzkum genomu. 6 (9): 807–28. doi:10,1101 / gr. 6.807. PMID 8889549.
- Nagiec MM, Lester RL, Dickson RC (říjen 1996). "Syntéza sfingolipidů: identifikace a charakterizace savčích cDNA kódujících podjednotku Lcb2 serinpalmitoyltransferázy". Gen. 177 (1–2): 237–41. doi:10.1016/0378-1119(96)00309-5. PMID 8921873.
- Weiss B, Stoffel W (říjen 1997). "Lidská a myší serin-palmitoyl-CoA transferáza - klonování, exprese a charakterizace klíčového enzymu při syntéze sfingolipidů". European Journal of Biochemistry / FEBS. 249 (1): 239–47. doi:10.1111 / j.1432-1033.1997.00239.x. PMID 9363775.
- Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (únor 1998). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. IX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro". Výzkum DNA. 5 (1): 31–9. doi:10.1093 / dnares / 5.1.31. PMID 9628581.
- Hanada K, Hara T, Nishijima M (březen 2000). „Čištění komplexu serinpalmitoyltransferázy odpovědného za syntézu sfingoidové báze pomocí technik afinitní peptidové chromatografie“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (12): 8409–15. doi:10.1074 / jbc.275.12.8409. PMID 10722674.
- Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (březen 2000). "Brokovnicové sekvenování lidského transkriptomu se značkami sekvencí exprimovanými ORF". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (7): 3491–6. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
- Dawkins JL, Brahmbhatt S, Auer-Grumbach M, Wagner K, Hartung HP, Verhoeven K, Timmerman V, De Jonghe P, Kennerson M, LeGuern E, Nicholson GA (říjen 2002). "Vyloučení serinové palmitoyltransferázy s dlouhým řetězcem základové podjednotky 2 (SPTLC2) jako běžné příčiny dědičné senzorické neuropatie". Neuromuskulární poruchy. 12 (7–8): 656–8. doi:10.1016 / S0960-8966 (02) 00015-9. PMID 12207934.
- Stachowitz S, Alessandrini F, Abeck D, Ring J, Behrendt H (listopad 2002). „Narušení bariéry prostupnosti zvyšuje hladinu serinpalmitoyltransferázy v lidské pokožce“. The Journal of Investigative Dermatology. 119 (5): 1048–52. doi:10.1046 / j.1523-1747.2002.19524.x. PMID 12445191.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (listopad 2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.
- Chen M, Han G, Dietrich CR, Dunn TM, Cahoon EB (prosinec 2006). „Základní povaha sfingolipidů v rostlinách, jak vyplývá z funkční identifikace a charakterizace podjednotky LCB1 Arabidopsis serinové palmitoyltransferázy“. Rostlinná buňka. 18 (12): 3576–93. doi:10.1105 / tpc.105.040774. PMC 1785403. PMID 17194770.
- Hornemann T, Wei Y, von Eckardstein A (červenec 2007). „Je savčí serinpalmitoyltransferáza komplex s vysokou molekulovou hmotností?“. The Biochemical Journal. 405 (1): 157–64. doi:10.1042 / BJ20070025. PMC 1925250. PMID 17331073.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |