LRTOMT - LRTOMT

LRTOMT
Identifikátory
Aliasy	LRTOMT, CFAP111, DFNB63, LRRC51, transmembrána bohatá na leucin a doména O-methyltransferázy obsahující
Externí ID	OMIM: 612414 MGI: 3769724 HomoloGene: 19664 Genové karty: LRTOMT
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	72,110,782 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	101,906,359 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita methyltransferázy; • aktivita transferázy; • Aktivita O-methyltransferázy; • Aktivita L-dopa O-methyltransferázy; • aktivita katechol O-methyltransferázy; • aktivita orcinol O-methyltransferázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • membrána; • buněčná membrána; • endoplazmatické retikulum; • buněčná složka;
Biologický proces	• methylace; • smyslové vnímání zvuku; • metabolický proces katecholaminů; • neurotransmiter katabolický proces; • katabolický proces katecholaminu; • vývoj buněk sluchových receptorů; • vývojový proces; • metabolický proces dopaminu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	220074
	791260
	ENSG00000184154
	ENSMUSG00000078630
	Q8WZ04; Q96E66
	A1Y9I9
NM_001145307; NM_001145308; NM_001145309; NM_001145310; NM_001205138;
	NM_001271471; NM_145309; NM_001318803
	NM_001081679; NM_001282088
NP_001138779; NP_001138780; NP_001138781; NP_001138782; NP_001192067;
	NP_001258400; NP_001305732; NP_660352; NP_001138779.1; NP_001192067.1; NP_001258400.1; NP_660352.1; NP_001305732.1
	NP_001075148; NP_001269017
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transmembrána bohatá na leucin a doména O-methyltransferázy je protein že u lidí je kódován LRTOMT gen.^[5]

Klinický význam

Mutace v LRTOMT jsou spojeny s nesyndromová hluchota.^[6]

Funkce

Tento gen zahrnuje dvě formy transkriptu. Krátká forma má jeden otevřený čtecí rámec (ORF), který kóduje opakování bohaté na leucin (LRR) obsahující protein neznámé funkce. Tento protein se nazývá LRTOMT1 nebo LRRC51. Dlouhá forma má dvě alternativy ORF; upstream ORF má stejný překlad spustit kodon jak se používá ve zkrácené formě a výsledný přepis je kandidátem na nesmysl zprostředkovaný rozpad a následný ORF kóduje jiný protein, kterým je transmembrána katechol-O-methyltransferáza a nazývá se LRTOMT2, TOMT nebo COMT2. COMT2 je nezbytný pro sluchové a vestibulární funkce. Mohou způsobit vady v COMT2 nesyndromová hluchota. Alternativně byly pro tento gen nalezeny sestřižené varianty transkriptu z každé formy transkriptu.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000184154 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000078630 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrezův gen: transmembránová doména bohatá na leucin a O-methyltransferázová doména“.
^ Riahi Z, Bonnet C, Zainine R, Louha M, Bouyacoub Y, Laroussi N, Chargui M, Kefi R, Jonard L, Dorboz I, Hardelin JP, Salah SB, Levilliers J, Weil D, McElreavey K, Boespflug OT, Besbes G , Abdelhak S, Petit C (2014). „Celé exome sekvenování identifikuje nové příčinné mutace v tuniských rodinách se nesyndromovou hluchotou“. PLOS ONE. 9 (6): e99797. doi:10.1371 / journal.pone.0099797. PMC 4057390. PMID 24926664.

Další čtení

Khan SY, Riazuddin S, Tariq M, Anwar S, Shabbir MI, Riazuddin SA, Khan SN, Husnain T, Ahmed ZM, Friedman TB, Riazuddin S (únor 2007). „Autosomálně recesivní nonsyndromová lokus hluchoty DFNB63 na chromozomu 11q13.2-q13.3“. Genetika člověka. 120 (6): 789–93. doi:10.1007 / s00439-006-0275-1. PMID 17066295. S2CID 7605808.
Kalay E, Caylan R, Kiroglu AF, Yasar T, Collin RW, Heister JG, Oostrik J, Cremers CW, Brunner HG, Karaguzel A, Kremer H (duben 2007). „Nový lokus pro autozomálně recesivní nesyndromickou poruchu sluchu, DFNB63, se mapuje na chromozom 11q13.2-q13.4.“ Journal of Molecular Medicine. 85 (4): 397–404. doi:10.1007 / s00109-006-0136-3. PMID 17211611. S2CID 8251351.
Shearer, A.E .; Hildebrand, M. S .; Smith RJH; Adam, M. P .; Ardinger, H. H .; Pagon, R. A .; Wallace, S.E .; Fazole LJH; Stephens, K .; Amemiya, A. (1993). „Hluchota a dědičná ztráta sluchu - přehled“. PMID 20301607. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
Vanwesemael M, Schrauwen I, Ceuppens R, Alasti F, Jorssen E, Farrokhi E, Chaleshtori MH, Van Camp G (srpen 2011). „Delece 1 bp v genu hluchoty duálního čtecího rámce LRTOMT způsobí posun snímků z prvního do druhého čtecího rámce“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 155A (8): 2021–3. doi:10,1002 / ajmg.a.34096. PMID 21739586. S2CID 31294653.
Charif M, Bounaceur S, Abidi O, Nahili H, Rouba H, Kandil M, Boulouiz R, Barakat A (prosinec 2012). „Mutace c.242G> A v genu LRTOMT je zodpovědná za vysokou prevalenci hluchoty v marocké populaci.“ Zprávy o molekulární biologii. 39 (12): 11011–6. doi:10.1007 / s11033-012-2003-3. PMID 23053991. S2CID 6654005.
Tlili A, Masmoudi S, Dhouib H, Bouaziz S, Rebeh IB, Chouchen J, Turki K, Benzina Z, Charfedine I, Drira M, Ayadi H (březen 2007). „Lokalizace nového autosomálně recesivního nesyndromatického lokusu sluchového postižení na chromozom 11q13.3-q13.4“. Annals of Human Genetics. 71 (Pt 2): 271–5. doi:10.1111 / j.1469-1809.2006.00337.x. PMID 17166180. S2CID 20966112.
Du X, Schwander M, Moresco EM, Viviani P, Haller C, Hildebrand MS, Pak K, Tarantino L, Roberts A, Richardson H, Koob G, Najmabadi H, Ryan AF, Smith RJ, Müller U, Beutler B (září 2008 ). „Katechol-O-methyltransferáza, která je nezbytná pro sluchové funkce u myší a lidí“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 105 (38): 14609–14. doi:10.1073 / pnas.0807219105. PMC 2567147. PMID 18794526.
Ahmed ZM, Masmoudi S, Kalay E, Belyantseva IA, Mosrati MA, Collin RW, Riazuddin S, Hmani-Aifa M, Venselaar H, Kawar MN, Tlili A, van der Zwaag B, Khan SY, Ayadi L, Riazuddin SA, Morell RJ, Griffith AJ, Charfedine I, Caylan R, Oostrik J, Karaguzel A, Ghorbel A, Riazuddin S, Friedman TB, Ayadi H, Kremer H (listopad 2008). „Mutace LRTOMT, fúzního genu s alternativními čtecími rámci, způsobují u lidí nesyndromovou hluchotu“. Genetika přírody. 40 (11): 1335–40. doi:10,1038 / ng.245. PMC 3404732. PMID 18953341.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000184154 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000078630 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrezův gen: transmembránová doména bohatá na leucin a O-methyltransferázová doména“.

[6] Riahi Z, Bonnet C, Zainine R, Louha M, Bouyacoub Y, Laroussi N, Chargui M, Kefi R, Jonard L, Dorboz I, Hardelin JP, Salah SB, Levilliers J, Weil D, McElreavey K, Boespflug OT, Besbes G , Abdelhak S, Petit C (2014). „Celé exome sekvenování identifikuje nové příčinné mutace v tuniských rodinách se nesyndromovou hluchotou“. PLOS ONE. 9 (6): e99797. doi:10.1371 / journal.pone.0099797. PMC 4057390. PMID 24926664.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]