ALG1 - ALG1
Chitobiosyldifosfodolichol beta-manosyltransferáza je enzym který je kódován ALG1[5] jehož struktura a funkce byla konzervovaný od nižších po vyšší organismy.[6][7]
Funkce
Biosyntéza vázaná na lipidy oligosacharidy je vysoce konzervativní mezi eukaryoty a je katalyzován 14 glykosyltransferázy uspořádaným postupným způsobem. Alg1 mannosyltransferáza I (MT I) katalyzuje první mannosylace krok v tomto procesu.[6] Klinicky vede k nedostatku ALG1 u lidí ALG1-CDG, a vrozená porucha glykosylace.[8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000033011 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039427 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Couto JR, Huffaker TC, Robbins PW (1984). „Klonování a exprese kvasinkové manosyltransferázy z asparaginem vázané glykosylační dráhy v Escherichia coli“. J. Biol. Chem. 259 (1): 378–82. PMID 6368538.
- ^ A b „Entrez Gene: ALG1 asparagin-linked glycosylation 1 homolog (S. cerevisiae, beta-1,4-mannosyltransferase)“.
- ^ Takahashi T, Honda R, Nishikawa Y (březen 2000). „Klonování lidské cDNA, které může doplňovat defekt mutantní mutantní alg 1 kvasinkové mannosyltransferázy I“. Glykobiologie. 10 (3): 321–7. doi:10.1093 / glycob / 10.3.321. PMID 10704531.
- ^ "# 608540 KONGENITÁLNÍ PORUCHA GLYKOSYLACE, TYP Ik; CDG1K". Univerzita Johna Hopkinse. Citováno 2019-05-01.
Další čtení
- Couto JR, Huffaker TC, Robbins PW (leden 1984). „Klonování a exprese kvasinkové mannosyltransferázy z asparaginem vázané glykosylační dráhy v Escherichia coli“. J. Biol. Chem. 259 (1): 378–82. PMID 6368538.
- Gao XD, Nishikawa A, Dean N (červen 2004). „Fyzikální interakce mezi manosyltransferázami Alg1, Alg2 a Alg11 endoplazmatického retikula“. Glykobiologie. 14 (6): 559–70. doi:10.1093 / glycob / cwh072. PMID 15044395.
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T a kol. (2007). „Signální sekvence a lapač klíčových slov in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA s oligopohraničením“. DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Kranz C, Denecke J, Lehle L a kol. (2004). „Vrozená porucha glykosylace typu Ik (CDG-Ik): porucha mannosyltransferázy I“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 74 (3): 545–51. doi:10.1086/382493. PMC 1182267. PMID 14973782.
- Schwarz M, Thiel C, Lübbehusen J a kol. (2004). „Nedostatek GDP-Man: GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferáza způsobuje vrozenou poruchu glykosylace typu Ik“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 74 (3): 472–81. doi:10.1086/382492. PMC 1182261. PMID 14973778.
- Grubenmann CE, Frank CG, Hülsmeier AJ a kol. (2004). „Nedostatek prvního mannosylačního kroku v N-glykosylační cestě způsobuje vrozenou poruchu glykosylačního typu Ik“. Hučení. Mol. Genet. 13 (5): 535–42. doi:10,1093 / hmg / ddh050. PMID 14709599.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), rozsáhlá snaha o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
externí odkazy
- Přehled GeneReviews / NCBI / NIH / UW o vrozených poruchách glykosylace Přehled
- Člověk ALG1 umístění genomu a ALG1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.