OPN1LW - OPN1LW - Wikipedia

OPN1LW
Identifikátory
AliasyOPN1LW, CBBM, CBP, COD5, RCP, ROP, opsin 1 (kónické pigmenty), citlivé na dlouhé vlny, opsin 1, citlivé na dlouhé vlny
Externí IDOMIM: 300822 MGI: 1097692 HomoloGene: 68064 Genové karty: OPN1LW
Umístění genu (člověk)
X chromozom (lidský)
Chr.X chromozom (lidský)[1]
X chromozom (lidský)
Genomické umístění pro OPN1LW
Genomické umístění pro OPN1LW
KapelaXq28Start154,144,243 bp[1]
Konec154,159,032 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE OPN1LW 221327 s na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

5956

14539

Ensembl

ENSG00000102076

ENSMUSG00000031394

UniProt

n / a

O35599

RefSeq (mRNA)

NM_020061

NM_008106

RefSeq (protein)

n / a

NP_032132

Místo (UCSC)Chr X: 154,14 - 154,16 MbChr X: 74,13 - 74,15 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

OPN1LW je gen na chromozomu X, který kóduje dlouhé vlny citlivé (LWS) opsin nebo červená kužel fotopigment.[5] Je zodpovědný za vnímání viditelného světla ve žlutozeleném rozsahu na viditelné spektrum (kolem 500-570nm).[6][7] Gen obsahuje 6 exonů s variabilitou, která vyvolává posuny ve spektrálním rozsahu.[8] OPN1LW podléhá homologní rekombinaci s OPN1MW, protože tyto dva mají velmi podobné sekvence.[8] Tyto rekombinace mohou vést k různým problémům se zrakem, jako je červeno-zelená barevná slepota a modrá jednobarevnost.[9] Kódovaný protein je a Receptor spojený s G-proteinem s vloženým 11-cis-Retinal, jehož světelná excitace způsobuje cis-trans konformační změnu, která zahajuje proces chemické signalizace do mozku.[10]

Gen

OPN1LW produkuje opsin citlivý na červeně, zatímco jeho protějšky, OPN1MW a OPN1SW, produkují opsin citlivý na zelenou a modrou.[7] OPN1LW a OPN1MW jsou na internetu X chromozom v poloze Xq28.[11] Jsou v tandemové pole, složený z jediného genu OPN1LW, za kterým následuje jeden nebo více genů OPN1LW.[11] The oblast kontroly lokusu (LCR; OPSIN-LCR ) reguluje expresi obou genů, přičemž je exprimován pouze gen OPN1LW a blízké sousední geny OPN1MW a přispívají k fenotypu barevného vidění.[11] LCR nemůže dosáhnout dále než prvního nebo druhého genu OPN1MW v poli.[11] Mírný rozdíl v absorpčních spektrech OPN1LW a OPN1MW je způsoben hrstkou rozdílů aminokyselin mezi dvěma vysoce podobnými geny.[8]

Exons

OPN1LW a OPN1MW mají šest exony.[8] Aminokyselina dimorfismy na exonu 5 v pozicích 277 a 285 mají největší vliv na spektrální rozdíly pozorované mezi pigmenty LWS a MWS.[8] Existují 3 změny aminokyselin na exonu 5 pro OPN1LW a OPN1MW, které přispívají ke spektrálnímu posunu pozorovanému mezi jejich příslušnými opsiny: OPN1MW má fenylalanin na pozicích 277 a 309 a alanin na 285; OPN1LW mají tyrosin v poloze 277 a 309 a threonin v poloze 285.[8] Identita aminokyselin v těchto pozicích v exonu 5 je to, co určuje gen jako třídu M nebo L.[8] Na exonu 3 v poloze 180 mohou oba geny obsahovat serin nebo alanin, ale přítomnost serinu produkuje delší citlivost na vlnovou délku.[8] Exon 4 má dvě spektrální polohy ladění: 230 pro isoleucin (delší vrchol vlnové délky) nebo threonin a 233 pro alanin (delší vrchol vlnové délky) nebo serin.[8]

Homologní rekombinace

Uspořádání OPN1LW a OPN1MW, stejně jako vysoká podobnost obou genů, umožňuje časté rekombinace mezi nimi.[8] Nerovná rekombinace mezi ženskými chromozomy X během redukční dělení buněk je hlavní příčinou různého počtu genů OPN1LW a OPN1MW mezi jednotlivci a je také příčinou zděděných nedostatků barevného vidění.[8] Rekombinace obvykle začínají nesprávným zarovnáním genu OPN1LW s genem OPN1MW a jsou následovány určitým typem křížení, což může vést k mnoha různým genovým abnormalitám. Crossover v regionech mezi geny OPN1LW a OPN1MW může produkovat chromozomové produkty s extra geny OPN1LW nebo OPN1MW na jednom chromozomu a redukovanými geny OPN1LW nebo OPN1MW na druhém chromozomu.[8] Pokud dojde k křížení v nesprávně zarovnaných genech OPN1LW a OPN1MW, bude na každém chromozomu vytvořeno nové pole sestávající pouze z částečných částí těchto dvou genů.[8] To by vytvořilo nedostatky barevného vidění, pokud by se jeden chromozom přenesl na mužského potomka.[8]

Protein

Opsin typu LWS typu je Receptor spojený s G-proteinem (GPCR) protein se zabudovaným 11-cis sítnice.[11] Je to transmembránový protein který má sedm membránových domén, přičemž N-terminál je extracelulární a C-terminál je cytoplazmatický.[5] Pigment LWS má maximální absorpci přibližně 564 nm, s absorpčním rozsahem kolem 500-570 nm.[6] Tento opsin je známý jako červený opsin, protože je ze tří typů kuželových opsinů nejcitlivější na červené světlo, ne proto, že jeho špičková citlivost je pro červené světlo.[7] Špičková absorpce 564 nm skutečně spadá do žluto-zelené části spektrum viditelného světla.[7] Když protein přijde do kontaktu se světlem o vlnové délce v jeho spektrálním rozsahu, 11-cis-Retinal chromofor začne být nadšený.[10] Množství energie ve světle rozbíjí pi vazba který drží chromofor v jeho cis konfiguraci, což způsobuje fotoizomerizace a posun k trans konfiguraci.[10] Tento posun je to, co začíná sekvenci chemických reakcí zodpovědných za získání signálu kuželu LWS do mozku.[10]

Funkce

LWS opsin spočívá na discích vnějšího segmentu LWS kuželových buněk, které zprostředkovávají fotopické vidění spolu s kužely MWS a SWS.[10][12] Kužel zastoupení v sítnice je podstatně menší než zastoupení tyčí, přičemž většina kuželů je lokalizována v fovea.[12] Když světlo ve spektrálním rozsahu opsinu LWS dosáhne sítnice, 11-cis-retinální chromofor v opsinovém proteinu se vzrušuje.[10] Tato excitace způsobuje konformační změnu v proteinu a spouští řadu chemických reakcí.[10] Tato reakční řada prochází z kuželových buněk LWS do vodorovné buňky, bipolární buňky, amakrinní buňky, a nakonec gangliové buňky před pokračováním do mozku přes zrakový nerv.[10] Gangliové buňky kompilují signál z kuželů LWS se všemi ostatními kuželovými signály, ke kterým došlo v reakci na viděné světlo, a předávají celkový signál do optického nervu.[6] Samotné kužely nezpracovávají barvu, je to mozek, který rozhoduje o tom, jakou barvu vidí kombinace signálů, která přijímá od gangliových buněk.[10]

Evoluční historie

Předtím, než se lidé vyvinuli v trichromatický druhů, naše vize byla dvoubarevný a sestával pouze z genů OPN1LW a OPN1SW.[8] Předpokládá se, že OPN1LW podstoupil duplikační událost, která vedla k další kopii genu, který se poté nezávisle vyvinul a stal se OPN1MW.[8] OPN1LW a OPN1MW sdílejí téměř všechny své sekvence DNA, zatímco OPN1LW a OPN1SW sdílejí méně než polovinu, což naznačuje, že geny pro dlouhé a střední vlny se od sebe odchylovaly mnohem nověji než u OPN1SW.[11] Vznik OPN1MW je přímo spojen s vývojem dichromacie v trichromacii.[6] Přítomnost opsinů LSW i MSW zlepšuje čas rozpoznávání barev, zapamatování barevných předmětů a rozlišování podle vzdálenosti, což dává trichromatickým organismům evoluční výhodu oproti dichromatickým organismům při hledání zdrojů potravy bohatých na živiny.[6]Kuželové pigmenty jsou produktem vizuálních pigmentů předků, které se skládaly pouze z kuželových buněk a ne tyčové buňky.[10] Tyto rodové kužely se vyvinuly a staly se kuželovými buňkami, které dnes známe (LWS, MWS, SWS), a také tyčovými buňkami.[10]

Zhoršení zraku

Červeno-zelená barevná slepota

Mnoho genetických změn genů OPN1LW a / nebo OPN1MW může způsobit červeno-zelená barevná slepota.[9] Většina těchto genetických změn zahrnuje rekombinační události mezi vysoce podobnými geny OPN1LW a OPN1MW, které mohou vést k vymazání jednoho nebo obou těchto genů.[9] Rekombinace může také vést k vytvoření mnoha různých OPN1LW a OPN1MW chiméry, což jsou geny, které jsou podobné originálu, ale mají různé spektrální vlastnosti.[13] Jednotlivé změny párů bází v OPN1LW může také způsobit červeno-zelenou barevnou slepotu, ale to je neobvyklé.[9] Závažnost ztráty zraku u jedince červeno-zelené barvy je ovlivněna polymorfismem Ser180Ala.[13]

Protanopie

Protanopie je způsoben vadnou nebo úplnou ztrátou funkce genu OPN1LW, což způsobuje vidění, které je zcela závislé na OPN1MW a OPN1SW.[8] Postižení jedinci mají dichromatické vidění, s neschopností plně rozlišit mezi zelenou, žlutou a červenou barvou.[8]

Protanomálie

Protanomálie nastává, když částečně funkční hybridní gen OPN1LW nahradí normální gen.[9] Opsiny vyrobené z těchto hybridních genů mají abnormální spektrální posuny, které zhoršují vnímání barev pro barvy ve spektru OPN1LW.[9] Protanomálie je jednou z forem anomální trichromacie.[8]

Monochromatismus modrého kužele

Monochromatismus modrého kužele je způsobena ztrátou funkce jak OPN1LW, tak OPN1MW.[9] To je obvykle způsobeno mutacemi v LCR, které by neměly za následek žádnou expresi OPN1LW nebo OPN1MW.[9] S tímto zrakovým postižením jedinec vidí pouze barvy ve spektru pro opsiny SWS, které spadají do modrého rozsahu světla.[9]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102076 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031394 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b „OPN1LW opsin 1, citlivý na dlouhé vlny [Homo sapiens (člověk)]“ “. NCBI. Citováno 16. listopadu 2017.
  6. ^ A b C d E Hofmann L, Palczewski K (2015). „Pokroky v porozumění molekulárním základům prvních kroků v barevném vidění“. Pokrok ve výzkumu sítnice a očí. 49: 46–66. doi:10.1016 / j.preteyeres.2015.07.004. PMC  4651776. PMID  26187035.
  7. ^ A b C d Merbs SL, Nathans J (1992). "Absorpční spektra lidských kuželových pigmentů". Příroda. 356 (6368): 433–5. doi:10.1038 / 356433a0. PMID  1557124.
  8. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó p q r s Neitz J, Neitz M (2011). „Genetika normálního a vadného barevného vidění“. Vision Vision. 51 (7): 633–51. doi:10.1016 / j.visres.2010.12.002. PMC  3075382. PMID  21167193.
  9. ^ A b C d E F G h i "Gen OPN1LW". Americká národní lékařská knihovna. Genetická domácí reference. Citováno 29. listopadu 2017.
  10. ^ A b C d E F G h i j k Imamoto Y, Shichida Y (2014). „Kuželové vizuální pigmenty“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - bioenergetika. 1837 (5): 664–73. doi:10.1016 / j.bbabio.2013.08.009. PMID  24021171.
  11. ^ A b C d E F Deeb SS (2006). "Genetika variací v lidském barevném vidění a mozaice sítnicového kužele". Aktuální názor na genetiku a vývoj. 16 (3): 301–7. doi:10.1016 / j.gde.2006.04.002. PMID  16647849.
  12. ^ A b „Tyčinky a kužely lidského oka“. Zeptejte se biologa. ASU School of Life Sciences. 14.dubna 2010. Citováno 29. listopadu 2017.
  13. ^ A b Deeb, SS (2005). "Molekulární základ variace v lidském barevném vidění". Klinická genetika. 67 (5): 369–377. doi:10.1111 / j.1399-0004.2004.00343.x. PMID  15811001.

Další čtení