Na prolin bohatý protein PRCC je protein který je u lidí kódován PRCC gen .[4] [5]
V podskupině papilární karcinomy ledvinových buněk , t (X; 1) (p11; q21) translokace chromozomů byla opakovaně hlášena a je považována za příčinu rakoviny. V důsledku translokace je transkripční faktor TFE3 na X chromozom se spojí s tímto genem chromozom 1 . Fúzovaný gen vede k fúzi N-terminální oblasti bohaté na prolin proteinu kódovaného tímto genem s celým proteinem TFE3. Ukázalo se, že tento protein interaguje s mitotickým proteinem kontrolního bodu MAD2B, což naznačuje, že dominantní negativní účinek fúzního proteinu s TFE3 může vést k defektu mitotického kontrolního bodu. Alternativně sestříhané varianty přepisu kódující odlišné izoformy byly pozorovány.[5]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143294 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Sidhar SK, Clark J, Gill S, Hamoudi R, Crew AJ, Gwilliam R, Ross M, Linehan WM, Birdsall S, Shipley J, Cooper CS (leden 1997). „Translokace t (X; 1) (p11.2; q21.2) v papilárním karcinomu ledvin spojuje nový gen PRCC s genem transkripčního faktoru TFE3“ . Hum Mol Genet . 5 (9): 1333–8. doi :10,1093 / hmg / 5.9.1333 . PMID 8872474 . ^ A b „Entrez Gene: PRCC papilární renální buněčný karcinom (spojený s translokací)“ .Další čtení Zbar B, Glenn G, Lubensky I a kol. (1995). „Dědičný papilární karcinom ledvinových buněk: klinické studie u 10 rodin“ . J. Urol . 153 (3 Pt 2): 907–12. doi :10.1016 / S0022-5347 (01) 67601-8 . PMID 7853572 . Meloni AM, Dobbs RM, Pontes JE, Sandberg AA (1993). „Translokace (X; 1) v papilárním karcinomu ledvin. Nový cytogenetický podtyp“. Genetika rakoviny. Cytogenet . 65 (1): 1–6. doi :10.1016 / 0165-4608 (93) 90050-V . PMID 8431910 . Weterman MA, Wilbrink M, Geurts van Kessel A (1997). „Fúze genu transkripčního faktoru TFE3 na nový gen, PRCC, v papilárních karcinomech renálních buněk pozitivních na t (X; 1) (p11; q21)“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (26): 15294–8. doi :10.1073 / pnas.93.26.15294 . PMC 26398 . PMID 8986805 . Weterman MJ, van Groningen JJ, Jansen A, van Kessel AG (2000). „Nukleární lokalizace a transaktivační kapacity proteinů TFE3 a PRCC (fúze) asociovaných s karcinomem ledvinových buněk“ . Onkogen . 19 (1): 69–74. doi :10.1038 / sj.onc.1203255 . PMID 10644981 . Skalsky YM, Ajuh PM, Parker C a kol. (2001). „PRCC, nejběžnější fúzní partner TFE3 u papilárního renálního karcinomu, je spojen s faktory sestřihu pre-mRNA“ . Onkogen . 20 (2): 178–87. doi :10.1038 / sj.onc.1204056 . PMID 11313942 . Weterman MA, Wilbrink M, Eleveld M a kol. (2001). „Genomická struktura, chromozomální lokalizace a embryonální exprese myšího homologu PRCC, genu spojeného s papilárním karcinomem ledvinových buněk“. Cytogenet. Cell Genet . 92 (3–4): 326–32. doi :10.1159/000056922 . PMID 11435707 . Weterman MA, van Groningen JJ, Tertoolen L, van Kessel AG (2002). „Poškození interakce MAD2B-PRCC u mitotických kontrolních bodů defektních t (X; 1) -pozitivních karcinomů ledvinových buněk“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (24): 13808–13. doi :10.1073 / pnas.241304198 . PMC 61123 . PMID 11717438 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“ . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi :10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 . Anderson NL, Polanski M, Pieper R a kol. (2004). „Lidský plazmatický proteom: neredundantní seznam vyvinutý kombinací čtyř samostatných zdrojů“ . Mol. Buňka. Proteomika . 3 (4): 311–26. doi :10,1074 / mcp.M300127-MCP200 . PMID 14718574 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10,1101 / gr. 2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 . Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka . 127 (3): 635–48. doi :10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 .