PRCC (gen) - PRCC (gene)

PRCC
Identifikátory
AliasyPRCC, RCCP1, TPRC, papilární renální buněčný karcinom (spojený s translokací), na prolin bohatý mitotický kontrolní kontrolní faktor
Externí IDOMIM: 179755 MGI: 2137738 HomoloGene: 38120 Genové karty: PRCC
Umístění genu (člověk)
Chromozom 1 (lidský)
Chr.Chromozom 1 (lidský)[1]
Chromozom 1 (lidský)
Genomická poloha pro PRCC
Genomická poloha pro PRCC
Kapela1q23.1Start156,750,610 bp[1]
Konec156,800,815 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE PRCC 208938 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_005973
NM_199416

NM_033573

RefSeq (protein)

NP_005964

NP_291051

Místo (UCSC)Chr 1: 156,75 - 156,8 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[2][3]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Na prolin bohatý protein PRCC je protein který je u lidí kódován PRCC gen.[4][5]

V podskupině papilární karcinomy ledvinových buněk, t (X; 1) (p11; q21) translokace chromozomů byla opakovaně hlášena a je považována za příčinu rakoviny. V důsledku translokace je transkripční faktor TFE3 na X chromozom se spojí s tímto genem chromozom 1. Fúzovaný gen vede k fúzi N-terminální oblasti bohaté na prolin proteinu kódovaného tímto genem s celým proteinem TFE3. Ukázalo se, že tento protein interaguje s mitotickým proteinem kontrolního bodu MAD2B, což naznačuje, že dominantní negativní účinek fúzního proteinu s TFE3 může vést k defektu mitotického kontrolního bodu. Alternativně sestříhané varianty přepisu kódující odlišné izoformy byly pozorovány.[5]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143294 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ Sidhar SK, Clark J, Gill S, Hamoudi R, Crew AJ, Gwilliam R, Ross M, Linehan WM, Birdsall S, Shipley J, Cooper CS (leden 1997). „Translokace t (X; 1) (p11.2; q21.2) v papilárním karcinomu ledvin spojuje nový gen PRCC s genem transkripčního faktoru TFE3“. Hum Mol Genet. 5 (9): 1333–8. doi:10,1093 / hmg / 5.9.1333. PMID  8872474.
  5. ^ A b „Entrez Gene: PRCC papilární renální buněčný karcinom (spojený s translokací)“.

Další čtení