DIAPH1 - DIAPH1

DIAPH1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1V9D, 1Z2C, 2BAP, 2BNX, 2F31, 2V8F, 3EG5, 3O4X, 3OBV, 4UWX
Identifikátory
Aliasy	DIAPH1, DFNA1, DIA1, DRF1, LFHL1, hDIA1, SCBMS, forman 1 související s diafanem
Externí ID	OMIM: 602121 MGI: 1194490 HomoloGene: 129567 Genové karty: DIAPH1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	141,619,055 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 18 (myš)
Konec	37,935,476 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontového kanálu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba Rho GTPázy; • aktinová vazba; • vazba na receptory; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • buněčná projekce; • membrána; • vřeteno; • organizační centrum mikrotubulů; • volánová membrána; • mitotické vřeteno; • cytoskelet; • buněčná membrána; • sekreční granulovaná membrána; • granulovaná membrána bohatá na ficolin-1; • buněčné jádro;
Biologický proces	• organizace aktinových vláken; • pozitivní regulace buněčné migrace; • regulace uvolňování sekvestrovaného iontu vápníku do cytosolu; • smyslové vnímání zvuku; • polymerace aktinových vláken; • regulace procesu založeného na mikrotubulích; • lokalizace proteinu do mikrotubulů; • organizace cytoskeletu; • regulace tvaru buňky; • organizace buněčných komponent; • organizace aktinového cytoskeletu; • buněčná odpověď na histamin; • regulace pohyblivosti buněk; • degranulace neutrofilů; • regulace organizace cytoskeletu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1729
	13367
	ENSG00000131504
	ENSMUSG00000024456
	O60610
	O08808
	NM_001314007; NM_001079812; NM_005219
	NM_007858; NM_001305980; NM_001305981
	NP_001073280; NP_001300936; NP_005210
	NP_001292909; NP_001292910; NP_031884
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Proteinový diafanózní homolog 1 je protein že u lidí je kódován DIAPH1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen je a homolog z Drosophila diafanózní gen a patří do protein rodina forminy charakterizovaná forminovou homologií 2 (FH2) doména. Bylo to spojeno s autosomálně dominantní, plně penetrant, nesyndromický nízkofrekvenční progresivní senzorineurální ztráta sluchu. Actin polymerizace zahrnuje proteiny, o nichž je známo, že interagují s diafanózním proteinem v Drosophila a myš. Spekuluje se proto, že tento gen může hrát roli v regulaci aktin polymerace v vláskové buňky z vnitřní ucho. Alternativně sestříhané varianty přepisu kódující odlišné izoformy byly nalezeny pro tento gen.^[7]

Interakce

Bylo prokázáno, že DIAPH1 komunikovat s RHOA.^[8]

Klinický význam

Mutace v tomto genu byly spojeny s makrotrombocytopenie a ztráta sluchu,^[9] mikrocefalie, slepota a předčasné záchvaty^[10]

Jeho akce na destička Zdá se, že k tvorbě dochází na úrovni megakaryocyt kde je zapojen cytoskelet formace.^[11]

Viz také

mDia1

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000131504 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024456 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Lynch ED, Lee MK, Morrow JE, Welcsh PL, León PE, King MC (listopad 1997). „Nesyndromická hluchota DFNA1 spojená s mutací lidského homologu diafanového genu Drosophila“. Věda. 278 (5341): 1315–8. doi:10.1126 / science.278.5341.1315. PMID 9360932.
^ Leon PE, Raventos H, Lynch E, Morrow J, King MC (červen 1992). "Gen pro zděděnou formu hluchoty mapuje chromozom 5q31". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 89 (11): 5181–4. doi:10.1073 / pnas.89.11.5181. PMC 49253. PMID 1350680.
^ ^A ^b „Entrez Gene: DIAPH1 diaphanous homolog 1 (Drosophila)“.
^ Riento K, Guasch RM, Garg R, Jin B, Ridley AJ (červen 2003). „RhoE se váže na ROCK I a inhibuje downstream signalizaci“. Molekulární a buněčná biologie. 23 (12): 4219–29. doi:10.1128 / MCB.23.12.4219-4229.2003. PMC 156133. PMID 12773565.
^ Stritt S, Nurden P, Turro E, Greene D, Jansen SB, Westbury SK a kol. (Červen 2016). „Varianta zesílení funkce u DIAPH1 způsobuje dominantní makrotrombocytopenii a ztrátu sluchu“. Krev. 127 (23): 2903–14. doi:10.1182 / krev-2015-10-675629. PMID 26912466.
^ Al-Maawali A, Barry BJ, Rajab A, El-Quessny M, Seman A, Coury SN a kol. (Únor 2016). „Nové varianty ztráty funkce u DIAPH1 spojené se syndromickou mikrocefalií, slepotou a časnými záchvaty“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 170A (2): 435–40. doi:10,1002 / ajmg.a.37422. PMC 5315085. PMID 26463574.
^ Pan J, Lordier L, Meyran D, Rameau P, Lecluse Y, Kitchen-Goosen S, et al. (2014). „Formin DIAPH1 (mDia1) reguluje tvorbu proplatelet megakaryocytů remodelací aktinových a mikrotubulárních cytoskeletonů“. Krev. 124 (26): 3967–77. doi:10.1182 / krev-2013-12-544924. PMID 25298036.

Další čtení

Reinhard M, Giehl K, Abel K, Haffner C, Jarchau T, Hoppe V, Jockusch BM, Walter U (duben 1995). „Fokální adheze bohatá na prolin a protein VASP z mikrovláken je ligandem pro profiny“. Časopis EMBO. 14 (8): 1583–9. doi:10.1002 / j.1460-2075.1995.tb07146.x. PMC 398250. PMID 7737110.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (duben 1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Analytická biochemie. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (duben 1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Výzkum genomu. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Fujiwara T, Mammoto A, Kim Y, Takai Y (květen 2000). "Rho malá vazba mDia na G-proteinu závislá na doméně Src homologie 3 obsahující IRSp53 / BAIAP2". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 271 (3): 626–9. doi:10,1006 / bbrc.2000.2671. PMID 10814512.
Kato T, Watanabe N, Morishima Y, Fujita A, Ishizaki T, Narumiya S (únor 2001). "Lokalizace savčího homologu diafanů, mDia1, k mitotickému vřetenu v buňkách HeLa". Journal of Cell Science. 114 (Pt 4): 775–84. PMID 11171383.
Westendorf JJ (prosinec 2001). „Protein související s forminem / diafanem, FHOS, interaguje s Rac1 a aktivuje transkripci z prvku sérové odpovědi“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (49): 46453–9. doi:10,1074 / jbc.M105162200. PMID 11590143.
Sahai E, Marshall CJ (červen 2002). „ROCK a Dia mají protichůdné účinky na spojovací uzly pod Rho.“ Přírodní buněčná biologie. 4 (6): 408–15. doi:10.1038 / ncb796. PMID 11992112. S2CID 20795071.
Montagnoli A, Bosotti R, Villa F, Rialland M, Brotherton D, Mercurio C, Berthelsen J, Santocanale C (červen 2002). „Drf1, nová regulační podjednotka pro lidskou Cdc7 kinázu“. Časopis EMBO. 21 (12): 3171–81. doi:10.1093 / emboj / cdf290. PMC 126049. PMID 12065429.
Tominaga T, Meng W, Togashi K, Urano H, Alberts AS, Tominaga M (prosinec 2002). „Rho GTPázový efektorový protein, mDia, inhibuje vazebnou schopnost DNA transkripčního faktoru Pax6 a prostřednictvím vazby na Pax6 mění vzorec prodloužení neuritů v cerebelárních granulárních buňkách.“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (49): 47686–91. doi:10,1074 / jbc.M207539200. PMID 12324464.
Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (květen 2003). „Zkoumání proteomů a analýza zpracování proteinů hmotnostní spektrometrickou identifikací tříděných N-koncových peptidů“. Přírodní biotechnologie. 21 (5): 566–9. doi:10.1038 / nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
Vicente-Manzanares M, Rey M, Pérez-Martínez M, Yáñez-Mó M, Sancho D, Cabrero JR, Barreiro O, de la Fuente H, Itoh K, Sánchez-Madrid F (červenec 2003). „RhoA efektor mDia je indukován během aktivace T buněk a reguluje polymeraci aktinu a migraci buněk v T lymfocytech“. Journal of Immunology. 171 (2): 1023–34. doi:10,4049 / jimmunol.171.2.1023. PMID 12847276.
Stüven T, Hartmann E, Görlich D (listopad 2003). „Exportin 6: nový nukleární exportní receptor, který je specifický pro komplexy profilin.actin“. Časopis EMBO. 22 (21): 5928–40. doi:10.1093 / emboj / cdg565. PMC 275422. PMID 14592989.
Yasuda S, Oceguera-Yanez F, Kato T, Okamoto M, Yonemura S, Terada Y, Ishizaki T, Narumiya S (duben 2004). "Cdc42 a mDia3 regulují připojení mikrotubulů ke kinetochorům". Příroda. 428 (6984): 767–71. doi:10.1038 / nature02452. PMID 15085137. S2CID 4401953.
Mammoto A, Huang S, Moore K, Oh P, Ingber DE (červen 2004). „Role RhoA, mDia a ROCK v řízení závislém na tvaru buňky dráhy Skp2-p27kip1 a přechodu G1 / S“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (25): 26323–30. doi:10,1074 / jbc.M402725200. PMID 15096506.
Rundle DR, Gorbsky G, Tsiokas L (červenec 2004). „PKD2 interaguje a lokalizuje s mDia1 do mitotických vřeten dělících se buněk: role mDia1 V lokalizaci PKD2 na mitotická vřetena“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (28): 29728–39. doi:10,1074 / jbc.M400544200. PMID 15123714.
Carreira S, Goodall J, Denat L, Rodriguez M, Nuciforo P, Hoek KS, Testori A, Larue L, Goding CR (prosinec 2006). „Regulace Mitf Dia1 řídí šíření a invazivitu melanomu“. Geny a vývoj. 20 (24): 3426–39. doi:10,1101 / gad.406406. PMC 1698449. PMID 17182868.