CACNA2D4 - CACNA2D4
Vápníkový kanál, závislý na napětí, alfa 2 / delta podjednotka 4 je protein že u lidí je kódován CACNA2D4 gen.[5]
Funkce
Tento gen kóduje člena rodiny podjednotek alfa-2 / delta, protein v napěťově závislý vápníkový kanál komplex. Vápníkové kanály zprostředkovávají přítok iontů vápníku do buňky po membránové polarizaci a sestávají z komplexu podjednotek alfa-1, alfa-2 / delta, beta a gama v poměru 1: 1: 1: 1. Existují různé verze každé z těchto podjednotek, buď exprimované z podobných genů, nebo výsledek alternativní sestřih. Výzkum vysoce podobného proteinu u králíka naznačuje, že protein popsaný v tomto záznamu je štěpen na podjednotky alfa-2 a delta. Byly pozorovány alternativní transkripční sestřihové varianty tohoto genu, ale nebyly důkladně charakterizovány.[5]
Reference
- ^ A b C ENSG00000284953 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151062, ENSG00000284953 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041460 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b "Entrez Gene: Vápníkový kanál, závislý na napětí, alfa 2 / delta podjednotka 4".
Další čtení
- Wycisk KA, Zeitz C, Feil S, Wittmer M, Forster U, Neidhardt J, Wissinger B, Zrenner E, Wilke R, Kohl S, Berger W (listopad 2006). „Mutace v pomocné podjednotce vápníkového kanálu CACNA2D4 způsobuje autosomálně recesivní kuželovou dystrofii“. American Journal of Human Genetics. 79 (5): 973–7. doi:10.1086/508944. PMC 1698577. PMID 17033974.
- Van Den Bossche MJ, Strazisar M, De Bruyne S, Bervoets C, Lenaerts AS, De Zutter S, Nordin A, Norrback KF, Goossens D, De Rijk P, Green EK, Grozeva D, Mendlewicz J, Craddock N, Sabbe BG, Adolfsson R, Souery D, Del-Favero J (červen 2012). „Identifikace delece CACNA2D4 u pacientů s bipolární poruchou s pozdním nástupem a důsledky pro zapojení vápníkových kanálů závislých na napětí u psychiatrických poruch“. American Journal of Medical Genetics. Část B, Neuropsychiatrická genetika. 159B (4): 465–75. doi:10,1002 / ajmg.b.32053. PMID 22488967. S2CID 20098593.
- McGue M, Zhang Y, Miller MB, Basu S, Vrieze S, Hicks B, Malone S, Oetting WS, Iacono WG (září 2013). „Studie asociace behaviorální dezinhibice v celém genomu“. Genetika chování. 43 (5): 363–73. doi:10.1007 / s10519-013-9606-x. PMC 3886341. PMID 23942779.
- Qin N, Yagel S, Momplaisir ML, Codd EE, D'Andrea MR (září 2002). "Molekulární klonování a charakterizace lidské napěťově řízené podjednotky alfa (2) delta-4". Molekulární farmakologie. 62 (3): 485–96. doi:10,1124 / mol. 62.3.485. PMID 12181424.
externí odkazy
- Člověk CACNA2D4 umístění genomu a CACNA2D4 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |