ALG3 - ALG3

ALG3
Identifikátory
Aliasy	ALG3, CDG1D, CDGS4, D16Ertd36e, NOT56L, Not56, CDGS6, ne, alfa-1,3-manosyltransferáza, ALG3 alfa-1,3-manosyltransferáza
Externí ID	OMIM: 608750 MGI: 1098592 HomoloGene: 4228 Genové karty: ALG3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	184,249,548 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 16 (myš)
Konec	20,611,735 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy, přenos glykosylových skupin; • aktivita transferázy; • aktivita transferázy, přenos hexosylových skupin; • dol-P-Man: Man (5) GlcNAc (2) -PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase activity; • aktivita alfa-1,3-mannosyltransferázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita mannosyltransferázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • membrána; • integrální součást membrány endoplazmatického retikula;
Biologický proces	• glykosylace proteinů; • proces biosyntézy oligosacharidů vázaných na dolichol; • mannosylace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10195
	208624
	ENSG00000214160
	ENSMUSG00000033809
	Q92685
	Q8K2A8
	NM_001006940; NM_001006941; NM_005787
	NM_145939; NM_001357403; NM_001357404; NM_001357405; NM_001357406
	NP_001006942; NP_005778
	NP_666051; NP_001344332; NP_001344333; NP_001344334; NP_001344335
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Dolichyl-P-Man: Man (5) GlcNAc (2) -PP-dolichyl mannosyltransferase je enzym který je u lidí kódován ALG3 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje člena rodiny ALG3. Zakódováno protein katalyzuje přidání prvního dol-P-Man odvozený manóza v alfa 1,3 vazbě na Man5GlcNAc2-PP-Dol. Vady tohoto genu byly spojeny s vrozená porucha z glykosylace typ Id (CDG-Id) charakterizovaný abnormálním N-glykosylace.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000214160 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000033809 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Jerrold LE (prosinec 1975). „Nahradí injekční stříkačku pro anestezii elektrický proud?“. Zubní student. 53 (5): 49, 54. PMID 1058125.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ALG3 asparagin-linked glycosylation 3 homolog (S. cerevisiae, alfa-1,3-mannosyltransferase)“.

Další čtení

Jaeken J (2005). „Vrozené poruchy glykosylace (CDG): aktualizace a nový vývoj“. J. Zdědit. Metab. Dis. 27 (3): 423–6. doi:10.1023 / B: BOLI.0000031221.44647.9e. PMID 15272470. S2CID 7608163.
Jaeken J, Carchon H (2004). „Vrozené poruchy glykosylace: vzkvétající kapitola pediatrie“. Curr. Opin. Pediatr. 16 (4): 434–9. doi:10.1097 / 01.mop.0000133636.56790.4a. PMID 15273506.
Stibler H, Stephani U, Kutsch U (1996). "Glykoproteinový syndrom s nedostatkem sacharidů - čtvrtý podtyp". Neuropediatrie. 26 (5): 235–7. doi:10.1055 / s-2007-979762. PMID 8552211.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Denecke J, Kranz C, Kemming D a kol. (2004). „Aktivované 5 'kryptické sestřihové místo v lidském genu ALG3 generuje předčasný terminační kodon necitlivý na nesmyslem zprostředkovaný rozpad mRNA v novém případě vrozené poruchy glykosylačního typu Id (CDG-Id)." Hučení. Mutat. 23 (5): 477–86. doi:10.1002 / humu.20026. PMID 15108280. S2CID 20639317.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Denecke J, Kranz C, von Kleist-Retzow JCh a kol. (2005). „Vrozená porucha typu glykosylace: klinický fenotyp, molekulární analýza, prenatální diagnostika a glykosylace fetálních proteinů“. Pediatr. Res. 58 (2): 248–53. doi:10.1203 / 01.PDR.0000169963.94378.B6. PMID 16006436.

externí odkazy

Přehled GeneReviews / NCBI / NIH / UW o vrozených poruchách glykosylace Přehled
ALG3 umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
ALG3 podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000214160 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000033809 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1058125-5] Jerrold LE (prosinec 1975). „Nahradí injekční stříkačku pro anestezii elektrický proud?“. Zubní student. 53 (5): 49, 54. PMID 1058125.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: ALG3 asparagin-linked glycosylation 3 homolog (S. cerevisiae, alfa-1,3-mannosyltransferase)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]