RMRP - RMRP

RNA složka mitochondriální RNA zpracovávající endoribonukleázu, také známý jako RMRP, je člověk gen.^[1]

Zpracování mitochondriální RNA endoribonukleáza štěpí mitochondriální RNA komplementární k lehkému řetězci vytěsňovací smyčky na jedinečném místě (Chang a Clayton, 1987). The enzym je ribonukleoprotein jehož RNA složka je produkt jaderného genu. Složka RNA je první RNA kódovaná genem s jednou kopií v DNA jádro a importovat do mitochondrie. Gen RMRP je nepřekládaný, tj. Kóduje RNA, nikoli protein. [Dodáno společností OMIM]^[1]

Je spojena s hypoplázie chrupavky – vlasů.^[2]

Reference

^ ^A ^b "Entrez Gene: RMRP RNA složka mitochondriální RNA zpracovávající endoribonukleázu".
^ Hirose Y, Nakashima E, Ohashi H, Mochizuki H, Bando Y, Ogata T, Adachi M, Toba E, Nishimura G, Ikegawa S (2006). „Identifikace nových mutací RMRP a specifických zakladatelských haplotypů u japonských pacientů s hypoplázií chrupavky a vlasů“. Journal of Human Genetics. 51 (8): 706–10. doi:10.1007 / s10038-006-0015-3. PMID 16832578.

Další čtení

Topper JN, Bennett JL, Clayton DA (červenec 1992). "Role pro RNAázu MRP při zpracování mitochondriální RNA". Buňka. 70 (1): 16–20. doi:10.1016 / 0092-8674 (92) 90529-L. PMID 1623519. S2CID 5284210.
Chang DD, Clayton DA (únor 1987). „Nová endoribonukleáza se štěpí v místě primingu replikace myší mitochondriální DNA.“. Časopis EMBO. 6 (2): 409–17. doi:10.1002 / j.1460-2075.1987.tb04770.x. PMC 553411. PMID 3582365.
van Eenennaam H, Pruijn GJ, van Venrooij WJ (červen 1999). „hPop4: nová proteinová podjednotka komplexů lidské RNázy MRP a RNasy P ribonukleoproteinů“. Výzkum nukleových kyselin. 27 (12): 2465–72. doi:10.1093 / nar / 27.12.2465. PMC 148449. PMID 10352175.
Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, van Venrooij W, Pruijn G, Salmela R, Rockas S, Mäkitie O, Kaitila I, de la Chapelle A (leden 2001). „Mutace v RNA složce RNázy MRP způsobují pleiotropní lidské onemocnění, hypoplázii chrupavky a vlasů“. Buňka. 104 (2): 195–203. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00205-7. PMID 11207361. S2CID 13977736.
Bonafé L, Schmitt K, Eich G, Giedion A, Superti-Furga A (únor 2002). „Analýza genové sekvence RMRP potvrzuje variantu hypoplázie chrupavky a vlasů pouze s kosterními projevy a odhaluje vysokou hustotu jedno-nukleotidových polymorfismů“. Klinická genetika. 61 (2): 146–51. doi:10.1034 / j.1399-0004.2002.610210.x. PMID 11940090.
Ridanpää M, Sistonen P, Rockas S, Rimoin DL, Mäkitie O, Kaitila I (červenec 2002). „Celosvětové mutační spektrum v hypoplázii chrupavky a vlasů: starodávný původce mutace major70A -> G nepřeložené RMRP“. European Journal of Human Genetics. 10 (7): 439–47. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200824. PMID 12107819.
Welting TJ, van Venrooij WJ, Pruijn GJ (2004). „Vzájemné interakce mezi podjednotkami lidského komplexu ribonukleoproteinů RNázy MRP“. Výzkum nukleových kyselin. 32 (7): 2138–46. doi:10.1093 / nar / gkh539. PMC 407822. PMID 15096576.
Bonafé L, Dermitzakis ET, Unger S, Greenberg CR, Campos-Xavier BA, Zankl A, Ucla C, Antonarakis SE, Superti-Furga A, Reymond A (říjen 2005). „Evoluční srovnání poskytuje důkaz patogenity mutací RMRP“. Genetika PLOS. 1 (4): e47. doi:10.1371 / journal.pgen.0010047. PMC 1262189. PMID 16244706.
Thiel CT, Horn D, Zabel B, Ekici AB, Salinas K, Gebhart E, Rüschendorf F, Sticht H, Spranger J, Müller D, Zweier C, Schmitt ME, Reis A, Rauch A (listopad 2005). "Silně paralyzující mutace u pacientů s extrémně nízkým vzrůstem identifikují RMRP endoribonukleázy zpracovávající RNA jako základní regulátor růstu buněk". American Journal of Human Genetics. 77 (5): 795–806. doi:10.1086/497708. PMC 1271388. PMID 16252239.
Hermanns P, Bertuch AA, Bertin TK, Dawson B, Schmitt ME, Shaw C, Zabel B, Lee B (prosinec 2005). „Důsledky mutací v nekódující RMRP RNA v hypoplázii chrupavky a vlasů“. Lidská molekulární genetika. 14 (23): 3723–40. doi:10,1093 / hmg / ddi403. PMID 16254002.
Hirose Y, Nakashima E, Ohashi H, Mochizuki H, Bando Y, Ogata T, Adachi M, Toba E, Nishimura G, Ikegawa S (2006). „Identifikace nových mutací RMRP a specifických zakladatelských haplotypů u japonských pacientů s hypoplázií chrupavky a vlasů“. Journal of Human Genetics. 51 (8): 706–10. doi:10.1007 / s10038-006-0015-3. PMID 16832578.
Hermanns P, Tran A, Munivez E, Carter S, Zabel B, Lee B, Leroy JG (říjen 2006). „Mutace RMRP v hypoplázii chrupavky a vlasů“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 140 (19): 2121–30. doi:10,1002 / ajmg.a.31331. PMID 16838329. S2CID 43692280.
Graf SA, Calado RT, Kajigaya S, Young NS (květen 2007). „Mutace RMRP u hematologických poruch“. Klinická genetika. 71 (5): 468–70. doi:10.1111 / j.1399-0004.2007.00776.x. PMID 17489853.
Thiel CT, Mortier G, Kaitila I, Reis A, Rauch A (září 2007). „Typ a úroveň funkčního poškození RMRP předpovídá fenotyp ve spektru hypoplázie-anauxetické dysplazie vlasů chrupavky“. American Journal of Human Genetics. 81 (3): 519–29. doi:10.1086/521034. PMC 1950841. PMID 17701897.

externí odkazy

RMRP, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o hypoplázii chrupavky a vlasů - poruchy spektra anauxetické dysplázie

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[entrez-1] A ^b "Entrez Gene: RMRP RNA složka mitochondriální RNA zpracovávající endoribonukleázu".

[pmid16832578-2] Hirose Y, Nakashima E, Ohashi H, Mochizuki H, Bando Y, Ogata T, Adachi M, Toba E, Nishimura G, Ikegawa S (2006). „Identifikace nových mutací RMRP a specifických zakladatelských haplotypů u japonských pacientů s hypoplázií chrupavky a vlasů“. Journal of Human Genetics. 51 (8): 706–10. doi:10.1007 / s10038-006-0015-3. PMID 16832578.

[1]

[2]