AFF2 - AFF2 - Wikipedia

AFF2
Identifikátory
Aliasy	AFF2, FMR2, FMR2P, FRAXE, MRX2, OX19, AF4 / FMR2 člen rodiny 2
Externí ID	OMIM: 300806 HomoloGene: 136314 Genové karty: AFF2
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	149,000,663 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba G-kvadruplexu na RNA; • Vazba RNA; • dvouřetězcová vazba DNA; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA;
Buněčná složka	• jaderná skvrna; • buněčné jádro; • komplex faktoru prodloužení transkripce; • Komplex ELL-EAF;
Biologický proces	• Zpracování mRNA; • regulace sestřihu RNA; • vývoj mozku; • Sestřih RNA; • učení nebo paměť; • regulace genové exprese; • negativní regulace genové exprese; • organizace jaderných skvrn; • regulace transkripce, DNA-šablony;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2334
	n / a
	ENSG00000155966
	n / a
	P51816
	n / a
NM_002025; NM_001169122; NM_001169123; NM_001169124; NM_001169125;
	NM_001170628
	n / a
NP_001162593; NP_001162594; NP_001162595; NP_001162596; NP_001164099;
	NP_002016
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Člen rodiny AF4 / FMR2 2 je protein že u lidí je kódován AFF2 gen.^[3] Mutace v AFF2 jsou zahrnuty v případech rakovina prsu.^[4]

CCG expanze opakování v tomto genu jsou spojeny s X-vázané mentální postižení a konkrétně syndrom známý jako Křehká mentální retardace XE (FRAXE). FRAXE je jednou z nejběžnějších forem nesyndromatické mentální retardace spojené s X. Gen je také známý jako FMR2 (Fragile Mental Retardation 2) po tomto stavu.^[5]

Genomika

Tento gen je umístěn na dlouhém rameni chromozomu X (Xq27.3-Xq28). Má 22 exonů o délce alespoň 500 kb. Může dojít k alternativnímu sestřihu, který zahrnuje exony 2, 3, 5, 7 a 21. Normální kódovaný protein je 1311 kodony v délce. Vyjadřuje se jako 8,7 kilobázový přepis v souboru placenta a dospělý mozek.

Normální 5 'nepřekládaná oblast má 10-35 CCG opakování a častěji 15-20. Patogenní expanze mají obvykle více než 200 opakování a jsou methylované.

Tento gen patří do rodiny AFF genů, která má v současné době čtyři členy: AFF1 / AF4, AFF2 / FMR2, AFF3 / LAF4 a AFF4 / AF5q31.^[6] Všechny proteiny AFF jsou lokalizovány v jádře a mají roli transkripčních aktivátorů s pozitivním účinkem na prodloužení RNA. AFF2 / FMR2, AFF3 / LAF4 a AFF4 / AF5q31 se lokalizují v jaderných skvrnách (subjaderné struktury považované za místa ukládání / modifikace faktorů sestřihu pre-mRNA) a jsou schopny vázat RNA s vysokou zjevnou afinitou ke struktuře G-kvadruplexu. Zdá se, že modulují alternativní sestřih prostřednictvím interakce se strukturou tvořící G-kvadruplex RNA.

Bylo hlášeno, že ostatní členové této rodiny tvoří fúzní geny v důsledku translokací chromozomů a jsou zapojeni do patogeneze myeloidní / lymfoidní nebo smíšené linie leukémie.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000155966 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: AFF2 AF4 / FMR2 family, member 2“.
^ Síť Atlas rakoviny genomu (říjen 2012). „Komplexní molekulární portréty lidských nádorů prsu“. Příroda. 490 (7418): 61–70. Bibcode:2012Natur.490 ... 61T. doi:10.1038 / příroda11412. PMC 3465532. PMID 23000897.
^ Stettner GM, Shoukier M, Höger C, Brockmann K, Auber B (srpen 2011). "Familiární intelektuální postižení a autistické chování způsobené malou delecí genu FMR2". American Journal of Medical Genetics. Část A. 155A (8): 2003–7. doi:10,1002 / ajmg.a.34122. PMID 21739600.
^ Melko M, Douguet D, Bensaid M, Zongaro S, Verheggen C, Gecz J, Bardoni B (květen 2011). „Funkční charakterizace rodiny AFF (AF4 / FMR2) proteinů vázajících RNA: vhled do molekulární patologie intelektuálního postižení FRAXE“. Lidská molekulární genetika. 20 (10): 1873–85. doi:10,1093 / hmg / ddr069. PMID 21330300.

Další čtení

Mulley JC, Yu S, Loesch DZ, Hay DA, Donnelly A, Gedeon AK, Carbonell P, López I, Glover G, Gabarrón I (březen 1995). "FRAXE a mentální retardace". Journal of Medical Genetics. 32 (3): 162–9. doi:10,1136 / jmg.32.3.162. PMC 1050310. PMID 7783162.
Gecz J, Gedeon AK, Sutherland GR, Mulley JC (květen 1996). "Identifikace genu FMR2, spojená s mentální retardací FRAXE". Genetika přírody. 13 (1): 105–8. doi:10.1038 / ng0596-105. PMID 8673085.
Gu Y, Shen Y, Gibbs RA, Nelson DL (květen 1996). "Identifikace FMR2, nového genu spojeného s opakováním FRAXE CCG a ostrovem CpG". Genetika přírody. 13 (1): 109–13. doi:10.1038 / ng0596-109. PMID 8673086.
Chakrabarti L, Knight SJ, Flannery AV, Davies KE (únor 1996). „Kandidátský gen pro mírné mentální postižení v křehkém místě FRAXE“. Lidská molekulární genetika. 5 (2): 275–82. doi:10,1093 / hmg / 5.2.275. PMID 8824884.
Gécz J, Oostra BA, Hockey A, Carbonell P, Turner G, Haan EA, Sutherland GR, Mulley JC (březen 1997). „Exprese FMR2 v rodinách s mentální retardací FRAXE“. Lidská molekulární genetika. 6 (3): 435–41. doi:10,1093 / hmg / 6,3,435. PMID 9147647.
Gecz J, Bielby S, Sutherland GR, Mulley JC (září 1997). "Genová struktura a subcelulární lokalizace FMR2, člen nové rodiny domnělých aktivátorů transkripce". Genomika. 44 (2): 201–13. doi:10.1006 / geno.1997.4867. PMID 9299237.
Chakrabarti L, Bristulf J, Foss GS, Davies KE (březen 1998). "Exprese myšího homologu FMR2 v myším mozku a během vývoje". Lidská molekulární genetika. 7 (3): 441–8. doi:10,1093 / hmg / 7,3,441. PMID 9467002.
Gecz J, Mulley JC (1999). „Charakterizace a exprese velké izoformy FMR2 o velikosti 13,7 kb“. European Journal of Human Genetics. 7 (2): 157–62. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200279. PMID 10196698.
Murray A, Webb J, Dennis N, Conway G, Morton N (říjen 1999). „Mikrodelece v FMR2 mohou být významnou příčinou předčasného selhání vaječníků“. Journal of Medical Genetics. 36 (10): 767–70. doi:10,1136 / jmg.36.10.767. PMC 1734234. PMID 10528856.
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (březen 2000). "Brokovnicové sekvenování lidského transkriptomu se značkami sekvencí exprimovanými ORF". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (7): 3491–6. Bibcode:2000PNAS ... 97.3491D. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
Lo Nigro C, Faravelli F, Cavani S, Perroni L, Novello P, Vitali M, Bricarelli FD, Grasso M (březen 2000). „Mutace FRAXE u mentálně retardovaného subjektu a u jeho fenotypicky normálního dvojčete“. European Journal of Human Genetics. 8 (3): 157–62. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200425. PMID 10780779.
Tzeng CC, Tzeng PY, Sun HS, Chen RM, Lin SJ (červen 2000). „Důsledky screeningu mutací genu FMR1 a FMR2 u jedinců s nespecifickou mentální retardací na Tchaj-wanu“. Diagnostická molekulární patologie. 9 (2): 75–80. doi:10.1097/00019606-200006000-00002. PMID 10850542.
Musumeci SA, Scuderi C, Ferri R, Anello G, Salluzzo R, Bosco P, Elia M (září 2000). „Existuje zvláštní EEG vzor i pro mentální retardaci FRAXE?“. Klinická neurofyziologie. 111 (9): 1632–6. doi:10.1016 / S1388-2457 (00) 00367-9. PMID 10964075.
Hillman MA, Gecz J (2001). „Křehký familiární protein mentální retardace 2 (FMR2) spojený s XE působí jako silný aktivátor transkripce“. Journal of Human Genetics. 46 (5): 251–9. doi:10,1007 / s100380170074. PMID 11355014.
Kitano T, Schwarz C, Nickel B, Pääbo S (srpen 2003). „Vzory genové diverzity na 10 X-chromozomálních lokusech u lidí a šimpanzů“. Molekulární biologie a evoluce. 20 (8): 1281–9. doi:10.1093 / molbev / msg134. PMID 12777533.
Brylawski BP, Chastain PD, Cohen SM, Cordeiro-Stone M, Kaufman DG (duben 2007). "Mapování počátku replikace DNA v promotoru křehkého X genu FMR1". Experimentální a molekulární patologie. 82 (2): 190–6. doi:10.1016 / j.yexmp.2006.10.004. PMC 1934615. PMID 17196195.

externí odkazy

Člověk AFF2 umístění genomu a AFF2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000155966 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-3] „Entrez Gene: AFF2 AF4 / FMR2 family, member 2“.

[nature11412-4] Síť Atlas rakoviny genomu (říjen 2012). „Komplexní molekulární portréty lidských nádorů prsu“. Příroda. 490 (7418): 61–70. Bibcode:2012Natur.490 ... 61T. doi:10.1038 / příroda11412. PMC 3465532. PMID 23000897.

[Stettner2011-5] Stettner GM, Shoukier M, Höger C, Brockmann K, Auber B (srpen 2011). "Familiární intelektuální postižení a autistické chování způsobené malou delecí genu FMR2". American Journal of Medical Genetics. Část A. 155A (8): 2003–7. doi:10,1002 / ajmg.a.34122. PMID 21739600.

[Melko2011-6] Melko M, Douguet D, Bensaid M, Zongaro S, Verheggen C, Gecz J, Bardoni B (květen 2011). „Funkční charakterizace rodiny AFF (AF4 / FMR2) proteinů vázajících RNA: vhled do molekulární patologie intelektuálního postižení FRAXE“. Lidská molekulární genetika. 20 (10): 1873–85. doi:10,1093 / hmg / ddr069. PMID 21330300.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]