Kraniometafyzální dysplázie - Craniometaphyseal dysplasia - Wikipedia

Kraniometafyzální dysplázie
SpecialitaOrtopedické

Kraniometafyzální dysplázie je vzácná kosterní porucha vyplývající z a mutace v ANKH nebo GJA1 geny. Stav je charakterizován abnormální rysy obličeje narušení lebeční nervy a malformace dlouhých kostí v končetinách.[1]

Příznaky a symptomy

Mezi příznaky patří:[1]

Genetika

Autosomálně dominantní forma je způsobena mutací v ANKH na chromozomu 5 (5p15.2-p14.1). Autozomálně recesivní forma je způsobena mutací v mutaci v GJA1 na chromozomu 6 (6q21-q22).[1] Recesivní forma má tendenci být závažnější než dominantní forma.[2]

Diagnóza

Kraniometafyzální dysplázie je diagnostikována na základě klinických a rentgenových nálezů, které zahrnují hyperostózu. Na začátku života dítěte lze vidět některé věci, jako je skleróza lebeční báze a obstrukce nosních dutin. V rentgenových nálezech bude nejčastější věcí zúžení foramen magnum a rozšíření dlouhých kostí. Brzy je doporučeno ošetření jednou skvrnou, aby se zabránilo dalšímu stlačení foramen magnum a deaktivaci podmínek.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Jedinou léčbou této poruchy je chirurgický zákrok ke snížení komprese hlavových nervů a míchy. Kostní odrůst je však běžný, protože chirurgický zákrok může být technicky obtížný. Rodinám lidí s touto poruchou je poskytováno genetické poradenství.[3][4]

Reference

  1. ^ A b C "Craniometaphyseal Dysplasia".
  2. ^ "Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - an NCATS Program".
  3. ^ "Craniometaphyseal Dysplasia". Citováno 16. dubna 2015.
  4. ^ Reichenberger E (1993). Craniometaphyseal dysplázie, autozomálně dominantní. University of Washington, Seattle. PMID  20301634. Citováno 16. dubna 2015.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje