Hypochondroplázie - Hypochondroplasia
Hypochondroplázie | |
---|---|
![]() | |
Hypochondroplázie je autozomálně dominantní v dědičnosti. | |
Specialita | Lékařská genetika ![]() |
Příznaky | Skeletální dysplázie[1] |
Příčiny | Mutace genu FGFR3[2] |
Diagnostická metoda | Fyzikální nález, rentgen[3] |
Léčba | Speciální pedagogika, laminektomie [1] |
Hypochondroplázie (HCH) je vývojová porucha způsobená autosomálně dominantní genetická vada v receptor fibroblastového růstového faktoru 3 gen (FGFR3 ) což má za následek nepřiměřeně nízkou postavu, mikromelie[3] a hlava, která se jeví jako velká ve srovnání s nedostatečně vyvinutými částmi těla. Je klasifikován jako krátkosrstý nanismus.[2][4]
Příznaky a symptomy
Jedinci postižení touto poruchou vypadají normálně v narození. Jak dítě roste, jeho paže a nohy se nevyvíjejí správně a jejich tělo je silnější a kratší než obvykle.[3] Následují charakteristiky odpovídající této podmínce:[1]
- Brachydactyly
- Nízký vzrůst
- Mikromelie
- Skeletální dysplázie
- Abnormalita stehenní kost
Způsobit
Hypochondroplázie se přenáší jako autosomálně dominantní vlastnost ovlivňující FGFR3 gen zapnutý chromozom 4p 16.3. V současné době neexistuje žádný lék na tento stav.[2]
Patofyziologie

Tato porucha je výsledkem mutací v proximálním směru tyrosinkináza doména FGFR3 gen.[3] Tento gen hraje důležitou roli v embryonální vývoj, podílet se na regulaci činností, jako je buněčné dělení, migrace a diferenciace.[nutná lékařská citace ]
Hypochondroplázie může být důsledkem str. Lys650Asn také.[5][3] Ve FGFR3 bylo asi 20 různých mutací spojeno s hypochondroplázií,[6] a zdá se, že hraje roli v kosterní dysplazii.[7]
Diagnóza
Diagnózu tohoto stavu lze provést pomocí Rentgenové záření (s nedostatkem normální vzdálenosti L1 na L5 ),[8] a navíc je k dispozici genetické testování ke zjištění hypochondroplázie.[9] Fyzikální vlastnosti jsou však jednou z nejdůležitějších při určování stavu.[3]
Léčba
Léčba hypochondroplázie má obvykle formu ortopedická operace a fyzikální terapie. Genetické poradenství je doporučeno pro jednotlivce a jejich rodiny. Konkrétně v případě spinální stenóza, jedna možnost je laminektomie.[3][1]
Prognóza
Očekávaná délka života u jedinců s hypochondroplázií je normální; výška je asi 132–147 centimetrů (4 ft 4 in – 4 ft 10 in).[10]
Viz také
Reference
- ^ A b C d "Hypochondroplázie | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 21. prosince 2016.
- ^ A b C "Hypochondroplasia - Genetics Home Reference". Citováno 2009-03-12.
- ^ A b C d E F G Bober, Michael B .; Bellus, Gary A .; Nikkel, Sarah M .; Tiller, George E. (1. ledna 1993). "Hypochondroplázie". GeneReviews. PMID 20301650. Citováno 18. prosince 2016.aktualizace 2013
- ^ „Dwarfism: MedlinePlus“. NIH. NIH. Citováno 21. prosince 2016.
- ^ „NM_000142.4 (FGFR3): c.1950G> C (p.Lys650Asn) A hypochondroplázie - ClinVar - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 21. prosince 2016.
- ^ Reference, Genetics Home. "Gen FGFR3". Genetická domácí reference. Citováno 21. prosince 2016.
- ^ Foldynová-Trantirková, Silvie; Wilcox, William R .; Krejci, Pavel (21. prosince 2016). „Šestnáct let a počítání: současné chápání signalizace receptoru 3 fibroblastového růstového faktoru (FGFR3) u kosterních dysplázií“. Lidská mutace. 33 (1): 29–41. doi:10,1002 / humu.21636. ISSN 1059-7794. PMC 3240715. PMID 22045636.
- ^ „OMIM Entry - # 146000 - HYPOCHONDROPLASIA; HCH“. omim.org. Citováno 21. prosince 2016.
- ^ „Hypochondroplázie - Podmínky - GTR - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 21. prosince 2016.
- ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Hypochondroplasia“. www.orpha.net. Citováno 21. prosince 2016.
Další čtení
- redakce, Sally Radovick, Margaret H. MacGillivray; MacGillivray, Margaret H. (2010). Pediatrická endokrinologie - praktický klinický průvodce, druhé vydání (2. vyd.). Dordrecht: Springer. ISBN 9781607613954. Citováno 21. prosince 2016.CS1 maint: další text: seznam autorů (odkaz)
- Kelly, Evelyn B. (2013). Encyklopedie lidské genetiky a nemocí. Santa Barbara, Kalifornie: Greenwood. ISBN 9780313387142. Citováno 21. prosince 2016.
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |
![]() | Scholia má téma profil pro Hypochondroplázie. |