FTSJ1 - FTSJ1
Předpokládaná ribozomální RNA methyltransferáza 1 je enzym že u lidí je kódován FTSJ1 gen.[5][6][7]
Protein kódovaný tímto genem je členem rodiny proteinů vázajících S-adenosylmethionin. Jedná se o nukleolární protein a může se podílet na zpracování a modifikaci rRNA. Pro tento gen byly popsány tři alternativně sestříhané varianty transkriptu kódující různé izoformy.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000068438 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031171 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Ramser J, Winnepenninckx B, Lenski C, Errijgers V, Platzer M, Schwartz CE, Meindl A, Kooy RF (září 2004). „Mutace místa sestřihu v genu methyltransferázy FTSJ1 v Xp11.23 je spojena s nesyndromatickou mentální retardací u velké belgické rodiny (MRX9)“. J Med Genet. 41 (9): 679–83. doi:10.1136 / jmg.2004.019000. PMC 1735884. PMID 15342698.
- ^ Freude K, Hoffmann K, Jensen LR, Delatycki MB, des Portes V, Moser B, Hamel B, van Bokhoven H, Moraine C, Fryns JP, Chelly J, Gecz J, Lenzner S, Kalscheuer VM, Ropers HH (srpen 2004) . „Mutace v genu FTSJ1 kódující nový protein vázající S-adenosylmethionin způsobují nesyndromickou mentální retardaci spojenou s X“. Jsem J Hum Genet. 75 (2): 305–9. doi:10.1086/422507. PMC 1216064. PMID 15162322.
- ^ A b „Entrez Gene: FTSJ1 FtsJ homolog 1 (E. coli)“.
Další čtení
- Mulley JC, Kerr B, Stevenson R, Lubs H (1992). „Pokyny pro názvosloví pro mentální retardaci vázanou na X“. Dopoledne. J. Med. Genet. 43 (1–2): 383–91. doi:10,1002 / ajmg.1320430159. PMID 1605216.
- Willems P, Vits L, Buntinx I a kol. (1994). „Lokalizace genu odpovědného za nespecifickou mentální retardaci (MRX9) do pericentromerické oblasti chromozomu X“. Genomika. 18 (2): 290–4. doi:10.1006 / geno.1993.1468. PMID 8288232.
- Hamel BC, Smits AP, van den Helm B a kol. (2000). „Čtyři rodiny (MRX43, MRX44, MRX45, MRX52) s nespecifickou mentální retardací spojenou s X: klinické a psychometrické údaje a výsledky analýzy vazeb“. Dopoledne. J. Med. Genet. 85 (3): 290–304. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990730) 85: 3 <290 :: AID-AJMG21> 3.0.CO; 2-H. PMID 10398246.
- Pintard L, Kressler D, Lapeyre B (2000). „Spb1p je kvasinkový nukleolární protein spojený s Nop1p a Nop58p, který je schopen vázat S-adenosyl-L-methionin in vitro“. Mol. Buňka. Biol. 20 (4): 1370–81. doi:10.1128 / MCB.20.4.1370-1381.2000. PMC 85287. PMID 10648622.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ropers HH, Hoeltzenbein M, Kalscheuer V, et al. (2003). „Nesyndromická mentální retardace spojená s X: kde jsou chybějící mutace?“. Trendy Genet. 19 (6): 316–20. doi:10.1016 / S0168-9525 (03) 00113-6. PMID 12801724.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ a kol. (2005). „Sekvence DNA lidského chromozomu X“. Příroda. 434 (7031): 325–37. doi:10.1038 / nature03440. PMC 2665286. PMID 15772651.
- Froyen G, Bauters M, Boyle J a kol. (2007). „Ztráta SLC38A5 a FTSJ1 na Xp11.23 u tří bratrů s nesyndromatickou mentální retardací v důsledku mikrodelece v nestabilní genomové oblasti“. Hučení. Genet. 121 (5): 539–47. doi:10.1007 / s00439-007-0343-1. PMID 17333282.
 | Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |