Matrix Gla protein - Matrix Gla protein

MGP
Identifikátory
AliasyMGP, MGLAP, NTI, GIG36, matrix Gla protein
Externí IDOMIM: 154870 MGI: 96976 HomoloGene: 693 Genové karty: MGP
Umístění genu (člověk)
Chromozom 12 (lidský)
Chr.Chromozom 12 (lidský)[1]
Chromozom 12 (lidský)
Genomické umístění pro MGP
Genomické umístění pro MGP
Kapela12p12.3Start14,880,864 bp[1]
Konec14,885,857 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

4256

17313

Ensembl

ENSG00000111341

ENSMUSG00000030218

UniProt

P08493

P19788

RefSeq (mRNA)

NM_001190839
NM_000900

NM_008597

RefSeq (protein)

NP_000891
NP_001177768

NP_032623

Místo (UCSC)Chr 12: 14,88 - 14,89 MbChr 6: 136,87 - 136,88 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Matrix Gla protein (MGP) je členem rodiny vitamin K2 závislý, Gla -obsahující bílkoviny. MGP má vysokou afinita vazba na vápník ionty, podobně jako jiné proteiny obsahující Gla. Protein působí jako inhibitor cévní mineralizace a hraje roli v organizaci kostí.[5][6]

MGP se nachází v řadě těl papírové kapesníky u savců, ptáků a ryb. Své mRNA je přítomen v kostech, chrupavkách, srdci a ledvinách.[7]

Je přítomen v kost společně s příbuzným proteinem závislým na vitaminu K2 osteokalcin. V kostech se jeho produkce zvyšuje o Vitamín D.

Genetika

The MGP byl spojen s krátkým ramenem chromozom 12 v roce 1990.[8] Jeho délka sekvence mRNA je u lidí dlouhá 585 bází.[9]

Fyziologie

MGP i osteokalcin jsou oba proteiny vázající vápník, které se mohou podílet na organizaci kostní tkáně. Oba mají glutamát zbytky, které jsou posttranslačně karboxylovaný enzymem gama-glutamylkarboxyláza v reakci, která vyžaduje Vitamin K hydrochinon.

Role v nemoci

Abnormality v MGP gen byl spojen s Keutelův syndrom, vzácný stav charakterizovaný abnormální depozicí vápníku v chrupavka, obvodový stenóza z plicní tepna a středního obličeje hypoplázie.[10]

Myši, které postrádají MGP vyvinout se do termínu, ale zemřít do dvou měsíců v důsledku arteriální kalcifikace, která vede k prasknutí cév.[6]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000111341 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030218 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Yao Y, Jumabay M, Ly A, Radparvar M, Cubberly MR, Boström KI (2013). „Role endotelu při vaskulární kalcifikaci“. Circ. Res. 113 (5): 495–504. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301792. PMC  3851028. PMID  23852538.
  6. ^ A b Luo G, Ducy P, McKee MD, Pinero GJ, Loyer E, Behringer RR, Karsenty G (březen 1997). "Spontánní kalcifikace tepen a chrupavek u myší bez matricového GLA proteinu". Příroda. 386 (6620): 78–81. Bibcode:1997 Natur.386 ... 78L. doi:10.1038 / 386078a0. PMID  9052783. S2CID  4335985.
  7. ^ Pinto JP, Conceição N, Gavaia PJ, Cancela ML (2003). "Matrix Gla proteinová genová exprese a akumulace bílkovin se kolokalizuje s distribucí chrupavky během vývoje teleost ryby Sparus aurata". Kost. 32 (3): 201–10. doi:10.1016 / S8756-3282 (02) 00981-X. PMID  12667547.
  8. ^ Cancela L, Hsieh CL, Francke U, Price PA (1990). „Molekulární struktura, přiřazení chromozomů a organizace promotoru genu Gla proteinu lidské matrice“. J. Biol. Chem. 265 (25): 15040–8. PMID  2394711.
  9. ^ "Pořadí: M58549.1: Lidská matice Gla protein (MGP) mRNA, kompletní CD". Evropský archiv nukleotidů. Evropský bioinformatický institut.
  10. ^ Munroe PB, Olgunturk RO, Fryns JP, Van Maldergem L, Ziereisen F, Yuksel B, Gardiner RM, Chung E (1999). "Mutace v genu kódujícím lidský matrix Gla protein způsobují Keutelův syndrom". Nat. Genet. 21 (1): 142–4. doi:10.1038/5102. PMID  9916809. S2CID  1244954.

externí odkazy