Paroxysmální nekinezigenní dyskineze - Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
| Paroxysmální nekinezigenní dyskineze | |
|---|---|
| Ostatní jména | PNKD, paroxysmální dystonická choreoatetóza, PDC, Mount-Rebackův syndrom[1], Nekinezigenní choreoatetóza, familiární paroxysmální choreoatetóza, FPD1, DYT8 |
| Specialita | Neurologie  |
Paroxysmální nekinezigenní dyskineze (PNKD) je epizodická pohybová porucha poprvé popsali Mount and Reback v roce 1940 pod názvem „Familiární paroxysmální choreoatetóza“.[2] Jedná se o vzácné dědičné onemocnění, které postihuje různé svalnatý a nervové systémy v těle, přecházející zhruba na padesát procent potomků.
Příznaky a symptomy
Stav se projevuje jako útoky trvající od několika minut do několika hodin. Epizody se stávají, pouze když je jedinec vzhůru, a během útoku zůstávají při vědomí. Příznaky jsou nejzávažnější v mládí a s věkem se zmenšují. Utrpitelé mohou mít více útoků denně nebo mohou mít mezi útoky období týdnů či měsíců. Příznaky zaznamenané během útoků se mohou lišit a mohou zahrnovat dystonie, chorea, atetóza, balismus nebo kombinace.[3]
Genetika
Bylo namapováno na chromozom 2q 31-36.[4]
Spouštěče rizik
I když to není stejné u všech lidí, existuje několik běžných spouštěčů, které mohou vyvolat útok:[4][6]
- Střední až vysoká spotřeba stimulanty, jako alkohol, kofein nebo nikotin.
- Nízké množství energie kvůli hlad, nedostatek spánku, nemoc nebo fyzická únava.
- Střední až vysoká přítomnost stres.
- Menstruace a ovulace.
Diagnóza
![[ikona]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Října 2017) |
Léčba
Většina farmakologické léčba funguje špatně, ale nejlepší léčba je nízká dávka klonazepam, a svalová relaxancie. Pacienti mohou také těžit z jiných benzodiazepiny, fenobarbital, a další antikonvulziva jako kyselina valproová.[7] Dotčené osoby hlásily česnek aby byly účinné pro zmírnění útoků, ale o tom nebyly provedeny žádné studie.[4]
Reference
- ^ "Mount-Rebackův syndrom".
- ^ Mount, L. A .; Reback, S.: Familiární paroxysmální choreoatetóza: předběžná zpráva o dosud nepopsaném klinickém syndromu. Oblouk. Neurol. Psychiat. 44: 841-847, 1940.
- ^ Knihovnička NCBI - GeneReviews - Familiární paroxysmální nekinezigenní dyskineze
- ^ A b C Archivy neurologie - familiární paroxysmální dystonická choreoatetóza
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 118800
- ^ WrongDiagnosis.com - Mount-Rebackův syndrom
- ^ Dyskineze (paroxysmální) - léčba
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|