GPD1L - GPD1L

glycerol-3-fosfátdehydrogenáza 1
Identifikátory
SymbolGPD1L
Alt. symbolyKIAA0089
Gen NCBI23171
HGNC28956
OMIM611778
RefSeqNM_015141
UniProtQ8N335
Další údaje
EC číslo1.1.1.8
MístoChr. 3 p22.3

GPD1L je člověk gen.[1] The protein kódovaný tímto genem obsahuje a glycerol-3-fosfát dehydrogenáza (NAD +) motiv a sdílí 72% sekvenční identitu s GPD1.[1]

Struktura

GPD1L obsahuje následující domén:[2]

Distribuce tkání

Northern blot Analýza detekovala jediný transkript GPD1L ve všech vyšetřovaných tkáních kromě jater. Nejvyšší výraz byl v srdci a kosterním svalu.[1]

Vazba nemoci

Mutace v genu GPD1L jsou spojeny s Brugadův syndrom[2] a Syndrom náhlého úmrtí dětí.[3]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C Nagase T, Miyajima N, Tanaka A, Sazuka T, Seki N, Sato S, Tabata S, Ishikawa K, Kawarabayasi Y, Kotani H (1995). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. III. Kódující sekvence 40 nových genů (KIAA0081-KIAA0120) odvozené analýzou klonů cDNA z lidské buněčné linie KG-1“. DNA Res. 2 (1): 37–43. doi:10.1093 / dnares / 2.1.37. PMID  7788527.
  2. ^ A b London B, Michalec M, Mehdi H, Zhu X, Kerchner L, Sanyal S, Viswanathan PC, Pfahnl AE, Shang LL, Madhusudanan M, Baty CJ, Lagana S, Aleong R, Gutmann R, Ackerman MJ, McNamara DM, Weiss R , Dudley SC Jr (listopad 2007). „Mutace v genu pro glycerol-3-fosfát dehydrogenázu 1 (GPD1-L) snižuje srdeční proud Na + a způsobuje dědičné arytmie“. Oběh. 116 (20): 2260–8. doi:10.1161 / CIRCULATIONAHA.107.703330. PMC  3150966. PMID  17967977.
  3. ^ Van Norstrand DW, Valdivia CR, Tester DJ, Ueda K, London B, Makielski JC, Ackerman MJ (listopad 2007). „Molekulární a funkční charakterizace nových mutací genu podobného glycerol-3-fosfát dehydrogenáze 1 (GPD1-L) při syndromu náhlé smrti dítěte“. Oběh. 116 (20): 2253–9. doi:10.1161 / CIRCULATIONAHA.107.704627. PMC  3332545. PMID  17967976.

externí odkazy