TDP1 - TDP1
Tyrosyl-DNA fosfodiesteráza 1 je enzym že u lidí je kódován TDP1 gen.[5][6][7]
The protein kódovaný tímto genem se podílí na opravě zastavených komplexů topoizomerázy I-DNA katalyzací hydrolýza z fosfodiesterová vazba mezi tyrosin zbytek Topoizomeráza typu I a 3-prime fosfát z DNA. Tento protein může také odstranit glykolát z jednořetězcové DNA obsahující 3-primární fosfoglykolát, což naznačuje roli při opravě volné radikály zprostředkované zlomy dvouřetězcových DNA.
Tento gen je členem fosfolipáza D rodina a obsahuje dvě domény PLD fosfodiesterázy. Mutace v tomto genu jsou spojeny s onemocněním spinocerebelární ataxie s axonální neuropatií (SCAN1). Zatímco několik varianty přepisu mohou existovat pro tento gen, byly dosud popsány celovečerní přirozenosti pouze dvou. Tyto dva představují hlavní varianty tohoto genu a kódují stejné izoforma.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000042088 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000021177 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Davies DR, Interthal H, Champoux JJ, Hol WG (únor 2002). "Krystalová struktura lidské tyrosyl-DNA fosfodiesterázy, Tdp1". Struktura. 10 (2): 237–48. doi:10.1016 / S0969-2126 (02) 00707-4. PMID 11839309.
- ^ Takashima H, Boerkoel CF, John J, Saifi GM, Salih MA, Armstrong D, Mao Y, Quiocho FA, Roa BB, Nakagawa M, Stockton DW, Lupski JR (září 2002). „Mutace TDP1, kódující enzym na poškození poškození DNA závislý na topoizomeráze I, ve spinocerebelární ataxii s axonální neuropatie ". Nat Genet. 32 (2): 267–72. doi:10.1038 / ng987. PMID 12244316.
- ^ A b „Entrez Gene: TDP1 tyrosyl-DNA fosfodiesteráza 1“.
Další čtení
- El-Khamisy SF, Caldecott KW (2007). "TDP1-dependentní DNA jednovláknová oprava zlomení a neurodegenerace". Mutageneze. 21 (4): 219–24. doi:10.1093 / mutage / gel024. PMID 16775218.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Pouliot JJ, Yao KC, Robertson CA, Nash HA (1999). "Gen kvasinek pro Tyr-DNA fosfodiesterázu, která opravuje komplexy topoizomerázy I" (PDF). Věda. 286 (5439): 552–5. doi:10.1126 / science.286.5439.552. PMID 10521354.
- Interthal H, Pouliot JJ, Champoux JJ (2001). „Tyrosyl-DNA fosfodiesteráza Tdp1 je členem nadrodiny fosfolipázy D“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (21): 12009–14. doi:10.1073 / pnas.211429198. PMC 59758. PMID 11572945.
- Inamdar KV, Pouliot JJ, Zhou T a kol. (2002). "Konverze fosfoglykolátu na fosfátové konce na 3 'převisech dvouvláknových zlomů DNA lidskou tyrosyl-DNA fosfodiesterázou hTdp1". J. Biol. Chem. 277 (30): 27162–8. doi:10,1074 / jbc.M204688200. PMID 12023295.
- Davies DR, Interthal H, Champoux JJ, Hol WG (2003). "Pohledy na vazbu na substrát a katalytický mechanismus lidské tyrosyl-DNA fosfodiesterázy (Tdp1) ze struktur inhibovaných vanadátem a wolframem". J. Mol. Biol. 324 (5): 917–32. doi:10.1016 / S0022-2836 (02) 01154-3. PMID 12470949.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Heilig R, Eckenberg R, Petit JL a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 14“. Příroda. 421 (6923): 601–7. doi:10.1038 / nature01348. PMID 12508121.
- Davies DR, Interthal H, Champoux JJ, Hol WG (2003). „Krystalová struktura napodobující přechodový stav pro Tdp1 sestavený z vanadátu, DNA a peptidu odvozeného od topoizomerázy I“. Chem. Biol. 10 (2): 139–47. doi:10.1016 / S1074-5521 (03) 00021-8. PMID 12618186.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Davies DR, Interthal H, Champoux JJ, Hol WG (2004). "Zkoumání peptidových a oligonukleotidových vazebných míst tyrosyl-DNA fosfodiesterázy s použitím komplexů vanadátu". J. Med. Chem. 47 (4): 829–37. doi:10.1021 / jm030487x. PMID 14761185.
- Raymond AC, Rideout MC, Staker B a kol. (2004). „Analýza katalytických zbytků lidské tyrosyl-DNA fosfodiesterázy I“. J. Mol. Biol. 338 (5): 895–906. doi:10.1016 / j.jmb.2004.03.013. PMID 15111055.
- Yang M, Kirley TL (2004). „Místně zaměřená mutageneze lidské rozpustné vápníkem aktivované nukleotidázy 1 (hSCAN-1): identifikace zbytků nezbytných pro aktivitu enzymu a konformační změnu vyvolanou Ca (2 +)“. Biochemie. 43 (28): 9185–94. doi:10.1021 / bi049565o. PMID 15248776.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Barthelmes HU, Habermeyer M, Christensen MO a kol. (2005). „Nadměrná exprese TDP1 v lidských buňkách působí proti poškození DNA zprostředkovanému topoizomerázami I a II“. J. Biol. Chem. 279 (53): 55618–25. doi:10,1074 / jbc.M405042200. PMID 15494395.
- Zhou T, Lee JW, Tatavarthi H a kol. (2005). "Nedostatek ve zpracování 3'-fosfoglykolátu v lidských buňkách s dědičnou mutací v tyrosyl-DNA fosfodiesteráze (TDP1)". Nucleic Acids Res. 33 (1): 289–97. doi:10.1093 / nar / gki170. PMC 546157. PMID 15647511.
- El-Khamisy SF, Saifi GM, Weinfeld M, et al. (2005). „Vadná oprava zlomení jednořetězcové DNA u spinocerebelární ataxie s axonální neuropatií-1“. Příroda. 434 (7029): 108–13. doi:10.1038 / nature03314. PMID 15744309.
- Raymond AC, Staker BL, Burgin AB (2005). "Substrátová specificita tyrosyl-DNA fosfodiesterázy I (Tdp1)". J. Biol. Chem. 280 (23): 22029–35. doi:10,1074 / jbc.M502148200. PMID 15811850.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
externí odkazy
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |