KIF21A - KIF21A

KIF21A
Identifikátory
Aliasy	KIF21A, CFEOM1, FEOM1, FEOM3A, člen rodiny kinesin 21A
Externí ID	OMIM: 608283 MGI: 109188 HomoloGene: 56761 Genové karty: KIF21A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	39,443,390 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	91,049,948 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba mikrotubulů; • aktivita mikrotubulů; • vazba nukleotidů; • Aktivita ATPázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • ATP vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • mikrotubuly; • cytoskelet; • kinesinový komplex; • cytosol; • buněčná membrána;
Biologický proces	• pohyb založený na mikrotubulích;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	55605
	16564
	ENSG00000139116
	ENSMUSG00000022629
	Q7Z4S6
	Q9QXL2
NM_001173463; NM_001173464; NM_001173465; NM_017641; NM_001378439;
	NM_001378440; NM_001378441
	NM_001109040; NM_001109041; NM_001109042; NM_016705; NM_001358050
NP_001166934; NP_001166935; NP_001166936; NP_060111; NP_001365368;
	NP_001365369; NP_001365370
	NP_001102510; NP_001102511; NP_001102512; NP_057914; NP_001344979
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kinesin podobný protein KIF21A je protein že u lidí je kódován KIF21A gen.^[5]^[6]

KIF21A patří do rodiny plus end-režie kinesin (viz MIM 600025) motorické proteiny. Neurony použijte kinesin a dynein (viz MIM 600112) závislý na mikrotubulech motorické proteiny transportovat základní buněčné komponenty podél axonálních a dendritických mikrotubuly. [dodává OMIM]^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000139116 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022629 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Marszalek JR, Weiner JA, Farlow SJ, Chun J, Goldstein LS (červen 1999). „Nové třídění dendritických kinesinů identifikované odlišným zacílením dvou souvisejících kinesinů: KIF21A a KIF21B“. J Cell Biol. 145 (3): 469–479. doi:10.1083 / jcb.145.3.469. PMC 2185086. PMID 10225949.
^ ^A ^b „Entrez Gene: KIF21A člen rodiny kinesinů 21A“.

Další čtení

Yamada K, Hunter DG, Andrews C, Engle EC (2005). „Nová mutace KIF21A u pacienta s vrozenou fibrózou extraokulárních svalů a fenoménem mrknutí čelisti Marcusem Gunnem“. Oblouk. Oftalmol. 123 (9): 1254–1259. doi:10.1001 / archopht.123.9.1254. PMID 16157808.
Engle EC, Kunkel LM, Specht LA, Beggs AH (1994). "Mapování genu pro vrozenou fibrózu extraokulárních svalů do centromerické oblasti chromozomu 12". Nat. Genet. 7 (1): 69–73. doi:10.1038 / ng0594-69. PMID 8075644. S2CID 8041627.
Ishikawa K, Nagase T, Suyama M a kol. (1998). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. X. Kompletní sekvence 100 nových klonů cDNA z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro". DNA Res. 5 (3): 169–176. doi:10.1093 / dnares / 5.3.169. PMID 9734811.
Scanlan MJ, Gordan JD, Williamson B a kol. (1999). „Antigeny rozpoznávané autologními protilátkami u pacientů s karcinomem ledvinových buněk“. Int. J. Cancer. 83 (4): 456–464. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0215 (19991112) 83: 4 <456 :: AID-IJC4> 3.0.CO; 2-5. PMID 10508479.
Nagase T, Kikuno R, Hattori A a kol. (2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XIX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 7 (6): 347–355. doi:10.1093 / dnares / 7.6.347. PMID 11214970.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Magli A, de Berardinis T, D'Esposito F, Gagliardi V (2004). „Klinická a chirurgická data postižených členů klasické rodiny CFEOM I“. BMC oftalmologie. 3: 6. doi:10.1186/1471-2415-3-6. PMC 155649. PMID 12702216.
Yamada K, Andrews C, Chan WM a kol. (2004). "Heterozygotní mutace kinesinu KIF21A při vrozené fibróze extraokulárních svalů typu 1 (CFEOM1)". Nat. Genet. 35 (4): 318–321. doi:10.1038 / ng1261. PMID 14595441. S2CID 3238099.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–45. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Yamada K, Chan WM, Andrews C a kol. (2004). „Identifikace mutací KIF21A jako vzácné příčiny vrozené fibrózy extraokulárních svalů typu 3 (CFEOM3)“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 45 (7): 2218–2223. doi:10.1167 / iovs.03-1413. PMID 15223798.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Tiab L, d'Allèves Manzi V, Borruat FX a kol. (2005). „Mutační analýza KIF21A u pacientů s vrozenou fibrózou pacientů s extraokulárními svaly (CFEOM)“. Oční Genet. 25 (4): 241–246. doi:10.1080/13816810490902828. PMID 15621876. S2CID 25937983.
Ali M, Venkatesh C, Ragunath A, Kumar A (2005). „Mutační analýza genu KIF21A v indické rodině s CFEOM1: implikace methylace CpG pro nejčastější mutace“. Oční Genet. 25 (4): 247–255. doi:10.1080/13816810490498198. PMID 15621877. S2CID 21494906.
Demer JL, Clark RA, Engle EC (2005). „Důkaz magnetické rezonance pro rozsáhlou orbitální dysinervaci u vrozené fibrózy extraokulárních svalů v důsledku mutací v KIF21A“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 46 (2): 530–539. doi:10.1167 / iovs.04-1125. PMID 15671279.
Lin LK, Chien YH, Wu JY a kol. (2006). "KIF21A gen c.2860C> T mutace u vrozené fibrózy extraokulárních svalů typu 1 a 3". Mol. Vis. 11: 245–8. PMID 15827546.
Shimizu S, Okinaga A, Maruo T (2006). "Opakovaná mutace genu KIF21A u japonských pacientů s vrozenou fibrózou extraokulárních svalů". Jpn. J. Ophthalmol. 49 (6): 443–447. doi:10.1007 / s10384-005-0243-7. PMID 16365788. S2CID 189785805.
Chan WM, Andrews C, Dragan L a kol. (2007). „Tři nové mutace v KIF21A zdůrazňují důležitost třetí domény stočené cívky v etiologii CFEOM1“. BMC Genet. 8: 26. doi:10.1186/1471-2156-8-26. PMC 1888713. PMID 17511870.

externí odkazy

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000139116 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022629 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10225949-5] Marszalek JR, Weiner JA, Farlow SJ, Chun J, Goldstein LS (červen 1999). „Nové třídění dendritických kinesinů identifikované odlišným zacílením dvou souvisejících kinesinů: KIF21A a KIF21B“. J Cell Biol. 145 (3): 469–479. doi:10.1083 / jcb.145.3.469. PMC 2185086. PMID 10225949.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: KIF21A člen rodiny kinesinů 21A“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]