Nedostatek adrenokortikotropního hormonu - Adrenocorticotropic hormone deficiency - Wikipedia

Nedostatek adrenokortikotropního hormonu
Ostatní jménaNedostatek ACTH
Autosomálně recesivní - en.svg
Autosomálně recesivní je způsob, jakým je tato podmínka zděděna
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

Nedostatek adrenokortikotropního hormonu je výsledkem snížené nebo chybějící produkce adrenokortikotropní hormon (ACTH) hypofýza.[1]Může být spojeno s TBX19.[2]

Prezentace

Mezi příznaky patří slabost, hypoglykémie, hubnutí a snížené axilární a ochlupení. Může to být izolovaná nebo část generalizované dysfunkce hypofýzy. Může to být život ohrožující, pokud nebude rozpoznáno.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Obvykle se diagnostikuje na základě testu ACTH nebo inzulínové tolerance v kombinaci s klinickými příznaky.[3]

Léčba

Léčba probíhá hydrokortison doplnění.[Citace je zapotřebí ]

Viz také

Reference

  1. ^ Drouin J, Bilodeau S, Vallette S (září 2007). "Ze starých a nových nemocí: genetika hypofýzy Přebytek ACTH (Cushing) a nedostatek". Clin. Genet. 72 (3): 175–82. doi:10.1111 / j.1399-0004.2007.00877.x. PMID  17718852.
  2. ^ Lamolet B, Pulichino AM, Lamonerie T a kol. (Březen 2001). „Faktor hypofýzy omezený na T-box, Tpit, aktivuje transkripci POMC ve spolupráci s homeoproteiny Pitx“. Buňka. 104 (6): 849–59. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00282-3. PMID  11290323. S2CID  18054879.
  3. ^ Cooper MS, Stewart PM (leden 2005). "Diagnostika a léčba nedostatku ACTH". Rev Endocr Metab Disord. 6 (1): 47–54. doi:10.1007 / s11154-005-5224-0. PMID  15711914. S2CID  27036419.

externí odkazy

Klasifikace