HOXD13 - HOXD13

HOXD13
Identifikátory
Aliasy	HOXD13, BDE, BDSD, HOX4I, SPD, SPD1, homeobox D13
Externí ID	OMIM: 142989 MGI: 96205 HomoloGene: 20147 Genové karty: HOXD13
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	176,095,944 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	74,671,599 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • vazba chromatinu; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001158 jádrový promotor vázání sekvenčně specifické DNA pro sekvenci proximální oblasti; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • sekvenčně specifické dvouvláknové vázání DNA;
Buněčná složka	• buněčné jádro;
Biologický proces	• proces specifikace vzoru; • vývoj kosterního systému; • regulace větvení podílející se na morfogenezi prostaty; • vývoj mužských pohlavních orgánů; • regulace transkripce, DNA-šablony; • morfogeneze končetin; • embryonální číslice morfogeneze; • embryonální morfogeneze zadního střeva; • prodloužení větve epitelu; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj mnohobuněčných organismů; • morfogeneze žlázy; • regulace buněčné proliferace; • embryonální morfogeneze končetin; • arborizace epitelu prostaty zapojená do morfogeneze prostaty glandulární acinus; • specifikace předního / zadního vzoru; • morfogeneze epiteliálního záhybu; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj prostaty; • reakce na testosteron; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3239
	15433
	ENSG00000128714
	ENSMUSG00000001819
	P35453
	P70217
	NM_000523
	NM_008275
	NP_000514
	NP_032301
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeoboxový protein Hox-D13 je protein že u lidí je kódován HOXD13 gen.^[5]^[6]^[7] Tento gen patří do homeobox rodina genů. Geny homeoboxu kódují vysoce konzervovanou rodinu transkripčních faktorů, které v nich hrají důležitou roli morfogeneze ve všech mnohobuněčných organismech.

Savci mají čtyři podobné klastry homeoboxových genů, HOXA, HOXB, HOXC a HOXD, umístěné na různých chromozomech, skládající se z 9–11 genů uspořádaných do tandemu. HOXD13 je první z několika genů HOXD umístěných v klastru na chromozomu 2. Delece, které odstraňují celý klastr genu HOXD nebo 5 'konec tohoto klastru, byly spojeny se závažnými abnormalitami končetin a genitálií. Produkt myšího genu Hoxd13 hraje roli při vývoji axiálního skeletu a morfogenezi předních končetin.^[8]

Změny v expresi genu Hoxd13 u ryb s časným lalokem mohly také přispět k vývoji končetiny tetrapod.^[9] Experimenty zkoumající dopad 5 ' Hoxd nadměrná exprese v embryích zebrafish pozorovala modifikovaný vývoj struktur distálních ploutví, což vedlo ke zvýšené proliferaci, distální expanzi tkáně chrupavky a redukci záhybu ploutví.^[10] Řada podobných studií prováděných s řadou zvířat, včetně koček^[11] a vačnatci,^[12] dodávají další důvěryhodnost roli genu Hoxd13 při přechodu z fin-to-limb.

Klinický význam

Mutace v HOXD13 může způsobit několik typů autosomálně dominantní syndactyly a brachydactyly, počítaje v to brachydactyly typu D. („palec klubu“), brachydactyly typu E., syndactyly typ 5 a synpolydactyly typ 1.^[13]

Viz také

Homeobox

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000128714 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001819 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F a kol. (Prosinec 1989). "Lidská genová rodina HOX". Výzkum nukleových kyselin. 17 (24): 10385–402. doi:10.1093 / nar / 17.24.10385. PMC 335308. PMID 2574852.
^ McAlpine PJ, Ukazuje TB (červenec 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.
^ „Entrez Gene: HOXD13 homeobox D13“.
^ Davis AP, Capecchi MR (duben 1996). „Mutační analýza 5 'genů HoxD: pitva genetických interakcí během vývoje končetiny u myši“. Rozvoj. 122 (4): 1175–85. PMID 8620844.
^ Schneider I, Shubin NH (prosinec 2012). „Výroba končetin z ploutví“. Vývojová buňka. 23 (6): 1121–2. doi:10.1016 / j.devcel.2012.11.011. PMID 23237946.
^ Freitas R, Gómez-Marín C, Wilson JM, Casares F, Gómez-Skarmeta JL (prosinec 2012). „Příspěvek Hoxd13 k vývoji přívěsků obratlovců“. Vývojová buňka. 23 (6): 1219–29. doi:10.1016 / j.devcel.2012.10.015. PMID 23237954.
^ „Klíčová genetická událost, která je základem evoluce ploutví k končetinám: Studie kočičích žláz odhaluje, jak změny v expresi, funkci určitých genů v pupenech končetin jsou základem vývoje rybích ploutví v končetiny“. ScienceDaily. Citováno 2019-11-18.
^ Chew KY, Yu H, Pask AJ, Shaw G, Renfree MB (leden 2012). "HOXA13 a HOXD13 exprese během vývoje syndactylous číslic v vačnatce Macropus eugenii". BMC vývojová biologie. 12 (1): 2. doi:10.1186 / 1471-213X-12-2. PMC 3268106. PMID 22235805.
^ „OMIM Entry - * 142989 - HOMEOBOX D13; HOXD13“. www.omim.org. Citováno 2020-03-01.

Další čtení

Johnson RL, Tabin CJ (září 1997). "Molekulární modely pro vývoj končetin obratlovců". Buňka. 90 (6): 979–90. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80364-5. PMID 9323126. S2CID 16213729.
Goodman FR (říjen 2002). "Malformace končetin a lidské HOX geny". American Journal of Medical Genetics. 112 (3): 256–65. doi:10,1002 / ajmg.10776. PMID 12357469.
Scott MP (listopad 1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
D'Esposito M, Morelli F, Acampora D, Migliaccio E, Simeone A, Boncinelli E (květen 1991). „EVX2, lidský gen homeoboxu homologní s rovnoměrně vynechaným segmentačním genem, je lokalizován na 5 'konci lokusu HOX4 na chromozomu 2“. Genomika. 10 (1): 43–50. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90482-T. PMID 1675198.
Sarfarazi M, Akarsu AN, Sayli BS (srpen 1995). "Lokalizace lokusu syndaktylie typu II (synpolydaktylie) do oblasti 2q31 a identifikace těsné vazby na intragenní marker HOXD8". Lidská molekulární genetika. 4 (8): 1453–8. doi:10.1093 / hmg / 4.8.1453. PMID 7581388.
Muragaki Y, Mundlos S, Upton J, Olsen BR (duben 1996). "Změněné vzorce růstu a větvení v synpolydactyly způsobené mutacemi v HOXD13". Věda. 272 (5261): 548–51. Bibcode:1996Sci ... 272..548M. doi:10.1126 / science.272.5261.548. PMID 8614804. S2CID 25054058.
Akarsu AN, Stoilov I, Yilmaz E, Sayli BS, Sarfarazi M (červenec 1996). „Genomická struktura genu HOXD13: devět polyalaninových duplikací způsobuje synpolydaktylii ve dvou nepříbuzných rodinách“. Lidská molekulární genetika. 5 (7): 945–52. doi:10,1093 / hmg / 5,7,945. PMID 8817328.
Warren ST (leden 1997). „Polyalaninová expanze v synpolydaktylii může být důsledkem nerovného přechodu HOXD13“. Věda. 275 (5298): 408–9. doi:10.1126 / science.275.5298.408. PMID 9005557.
Goodman FR, Mundlos S, Muragaki Y, Donnai D, Giovannucci-Uzielli ML, Lapi E a kol. (Červenec 1997). "Synpolydaktylie fenotypy korelují s velikostí expanzí v polyalaninovém traktu HOXD13". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (14): 7458–63. Bibcode:1997PNAS ... 94.7458G. doi:10.1073 / pnas.94.14.7458. PMC 23843. PMID 9207113.
Goodman F, Giovannucci-Uzielli ML, hala C, Reardon W, Winter R, Scambler P (říjen 1998). „Vymazání v HOXD13 se odděluje se stejnou, novou malformací nohy ve dvou nepříbuzných rodinách“. American Journal of Human Genetics. 63 (4): 992–1000. doi:10.1086/302070. PMC 1377502. PMID 9758628.
Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). "Shlukování dvou křehkých míst a sedmi genů homeoboxu v oblasti lidského chromozomu 2q31 -> q32.1". Cytogenetika a genetika buněk. 90 (1–2): 151–3. doi:10.1159/000015651. PMID 11060466. S2CID 35579702.
Harrington JJ, Sherf B, Rundlett S, Jackson PD, Perry R, Cain S a kol. (Květen 2001). "Vytvoření knihoven exprese proteinů v celém genomu pomocí náhodné aktivace genové exprese". Přírodní biotechnologie. 19 (5): 440–5. doi:10.1038/88107. PMID 11329013. S2CID 25064683.
Goodman FR, Majewski F, Collins AL, Scambler PJ (únor 2002). „Mikrodelece odstraňující HOXD9-HOXD13 a EVX2 o velikosti 117 kb způsobuje synpolydaktyliu“. American Journal of Human Genetics. 70 (2): 547–55. doi:10.1086/338921. PMC 384929. PMID 11778160.
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K a kol. (Únor 2002). "Kompletní panel pro analýzu mutací 39 lidských genů HOX". Teratologie. 65 (2): 50–62. doi:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
Debeer P, Bacchelli C, Scambler PJ, De Smet L, Fryns JP, Goodman FR (listopad 2002). „Těžké digitální abnormality u pacienta heterozygotní jak pro novou missense mutaci v HOXD13, tak pro expanzi polyalaninního traktu v HOXA13“. Journal of Medical Genetics. 39 (11): 852–6. doi:10,1136 / jmg. 39.11.852. PMC 1735011. PMID 12414828.
Caronia G, Goodman FR, McKeown CM, Scambler PJ, Zappavigna V (duben 2003). „Substituce I47L v homeodoméně HOXD13 způsobuje novou malformaci lidské končetiny produkcí selektivní ztráty funkce“. Rozvoj. 130 (8): 1701–12. doi:10,1242 / dev.00396. PMID 12620993.

externí odkazy

HOXD13 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000128714 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001819 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid2574852-5] Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F a kol. (Prosinec 1989). "Lidská genová rodina HOX". Výzkum nukleových kyselin. 17 (24): 10385–402. doi:10.1093 / nar / 17.24.10385. PMC 335308. PMID 2574852.

[pmid1973146-6] McAlpine PJ, Ukazuje TB (červenec 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.

[entrez-7] „Entrez Gene: HOXD13 homeobox D13“.

[pmid8620844-8] Davis AP, Capecchi MR (duben 1996). „Mutační analýza 5 'genů HoxD: pitva genetických interakcí během vývoje končetiny u myši“. Rozvoj. 122 (4): 1175–85. PMID 8620844.

[9] Schneider I, Shubin NH (prosinec 2012). „Výroba končetin z ploutví“. Vývojová buňka. 23 (6): 1121–2. doi:10.1016 / j.devcel.2012.11.011. PMID 23237946.

[10] Freitas R, Gómez-Marín C, Wilson JM, Casares F, Gómez-Skarmeta JL (prosinec 2012). „Příspěvek Hoxd13 k vývoji přívěsků obratlovců“. Vývojová buňka. 23 (6): 1219–29. doi:10.1016 / j.devcel.2012.10.015. PMID 23237954.

[11] „Klíčová genetická událost, která je základem evoluce ploutví k končetinám: Studie kočičích žláz odhaluje, jak změny v expresi, funkci určitých genů v pupenech končetin jsou základem vývoje rybích ploutví v končetiny“. ScienceDaily. Citováno 2019-11-18.

[12] Chew KY, Yu H, Pask AJ, Shaw G, Renfree MB (leden 2012). "HOXA13 a HOXD13 exprese během vývoje syndactylous číslic v vačnatce Macropus eugenii". BMC vývojová biologie. 12 (1): 2. doi:10.1186 / 1471-213X-12-2. PMC 3268106. PMID 22235805.

[13] „OMIM Entry - * 142989 - HOMEOBOX D13; HOXD13“. www.omim.org. Citováno 2020-03-01.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]