Nedostatek syntetázy holokarboxylázy - Holocarboxylase synthetase deficiency

Nedostatek syntetázy holokarboxylázy
Ostatní jménaVčasný deficit mnohočetné karboxylázy[1]
Biotinová struktura.svg
Biotin
SpecialitaLékařská genetika, endokrinologie  Upravte to na Wikidata

Nedostatek syntetázy holokarboxylázy je zdědil metabolická porucha ve kterém tělo není schopno použít vitamín biotin účinně.[2] Tato porucha je klasifikována jako a mnohočetný nedostatek karboxylázy, skupina poruch charakterizovaných zhoršenou aktivitou určitých enzymy které závisí na biotinu. Příznaky jsou velmi podobné nedostatek biotinidázy a léčba - velké dávky biotinu - je také stejná.[Citace je zapotřebí ]

Příznaky a příznaky

Genetika

Nedostatek syntetázy holokarboxylázy má autozomálně recesivní vzor dědičnosti.

Mutace v HLCS gen způsobit nedostatek holokarboxylázy syntetázy. The HLCS gen vytváří enzym, holokarboxyláza syntetáza, který váže biotin na jiné molekuly. Biotin, a Vitamin B., se nachází v potravinách, jako je játra, žloutky, a mléko. Je to nezbytné pro normální produkci a rozpad produktu bílkoviny, tuky, a sacharidy v těle. Mutace v HLCS Gen snižuje aktivitu holokarboxylázy syntetázy, brání buňkám účinně využívat biotin a narušuje mnoho buněčných funkcí.[Citace je zapotřebí ]Tato podmínka se dědí v autosomálně recesivní vzor, ​​což znamená, že jsou změněny dvě kopie genu v každé buňce.

Diagnóza

Známky a příznaky nedostatku holokarboxylázy syntetázy se obvykle objevují během prvních několika měsíců života, ale věk nástupu liší se. Postižení kojenci mají často nemoci imunodeficience, potíže s krmením, dýchací potíže, kůži vyrážka, ztráta vlasů (alopecie ) a nedostatek energie (letargie ). Okamžitá léčba a celoživotní léčba (používání biotinových doplňků) může mnoha z těchto komplikací zabránit. Pokud se neléčí, porucha může vést ke zpožděnému vývoji, záchvaty, a kóma. Tyto zdravotní problémy mohou být v některých případech život ohrožující.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Viz také

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: nedostatek holokarboxylázy syntetázy“. www.orpha.net. Citováno 8. dubna 2019.
  2. ^ Reference, Genetics Home. "nedostatek holokarboxylázy syntetázy". Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-09.

Tento článek včlení public domain text z Americká národní lékařská knihovna

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje