LHX4 - LHX4

LHX4
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3MMK
Identifikátory
Aliasy	LHX4, CPHD4, LIM homeobox 4
Externí ID	OMIM: 602146 MGI: 101776 HomoloGene: 56497 Genové karty: LHX4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	180,278,984 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	155,751,684 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba kovových iontů; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • vazba methyl-CpG; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II;
Buněčná složka	• intracelulární; • buněčné jádro;
Biologický proces	• morfogeneze zvířecích orgánů; • diferenciace neuronů mediálního motorického sloupce; • negativní regulace apoptotického procesu; • regulace transkripce, DNA-šablony; • vedení motorických neuronů axonem; • transkripce, chráněná DNA; • placentace; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • neuronová diferenciace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	89884
	16872
	ENSG00000121454
	ENSMUSG00000026468
	Q969G2
	P53776
	NM_033343
	NM_010712
	NP_203129
	NP_034842
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

LIM / homeoboxový protein Lhx4 je protein že u lidí je kódován LHX4 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje člena velké proteinové rodiny, která obsahuje LIM doména, unikátní cystein - bohatá doména vázající zinek. Kódovaný protein může fungovat jako transkripční regulátor a být zapojen do řízení diferenciace a vývoje hypofýza. Mutace v tomto genu jsou spojeny se syndromickým nízkým vzrůstem a hypofýzou a zadní mozek vady. Byla popsána alternativní varianta sestřihu, ale její biologická povaha nebyla stanovena.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000121454 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026468 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Liu Y, Fan M, Yu S, Zhou Y, Wang J, Yuan J, Qiang B (únor 2002). "cDNA klonování, chromozomální lokalizace a analýza vzorů exprese lidského genu LIM-homeobox LHX4". Brain Res. 928 (1–2): 147–155. doi:10.1016 / S0006-8993 (01) 03243-7. PMID 11844481.
^ Machinis K, Pantel J, Netchine I, Leger J, Camand OJ, Sobrier ML, Dastot-Le Moal F, Duquesnoy P, Abitbol M, Czernichow P, Amselem S (říjen 2001). „Syndromický nízký vzrůst u pacientů s mutací zárodečné linie v LIM homeoboxu LHX4“. Jsem J Hum Genet. 69 (5): 961–968. doi:10.1086/323764. PMC 1274372. PMID 11567216.
^ ^A ^b „Entrez Gene: LHX4 LIM homeobox 4“.

Další čtení

Li H, Witte DP, Branford WW a kol. (1994). „Gsh-4 kóduje homeodoménu typu LIM, je exprimována ve vyvíjejícím se centrálním nervovém systému a je nutná pro časné postnatální přežití“. EMBO J.. 13 (12): 2876–85. PMC 395169. PMID 7913017.
Howard PW, Maurer RA (2000). „Identifikace konzervovaného proteinu, který interaguje se specifickými transkripčními faktory homeodomény LIM“. J. Biol. Chem. 275 (18): 13336–13342. doi:10.1074 / jbc.275.18.13336. PMID 10788441.
Kawamata N, Sakajiri S, Sugimoto KJ a kol. (2002). „Nová chromozomální translokace t (1; 14) (q25; q32) u pre-B akutní lymfoblastické leukémie zahrnuje gen proteinu homeodomény LIM, Lhx4.“. Onkogen. 21 (32): 4983–4991. doi:10.1038 / sj.onc.1205628. PMID 12118377.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Dattani MT (2004). "Borjeson-Forssman-Lehmann syndrom: nový hypofyzární fenotyp způsobený mutací v novém genu". J. Pediatr. Endokrinol. Metab. 16 (9): 1207–9. doi:10.1515 / jpem.2003.16.9.1207. PMID 14714741.
Sobrier ML, Attié-Bitach T, Netchine I a kol. (2006). "Patofyziologie syndromického kombinovaného nedostatku hypofýzy způsobeného defektem LHX3 ve světle exprese LHX3 a LHX4 během raného vývoje člověka". Gene Expr. Vzory. 5 (2): 279–284. doi:10.1016 / j.modgep.2004.07.003. PMID 15567726.
Machinis K, Amselem S (2005). „Funkční vztah mezi LHX4 a POU1F1 ve světle mutace LHX4 identifikované u pacientů s defekty hypofýzy“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 90 (9): 5456–5462. doi:10.1210 / jc. 2004-2332. PMID 15998782.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000121454 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026468 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11844481-5] Liu Y, Fan M, Yu S, Zhou Y, Wang J, Yuan J, Qiang B (únor 2002). "cDNA klonování, chromozomální lokalizace a analýza vzorů exprese lidského genu LIM-homeobox LHX4". Brain Res. 928 (1–2): 147–155. doi:10.1016 / S0006-8993 (01) 03243-7. PMID 11844481.

[pmid11567216-6] Machinis K, Pantel J, Netchine I, Leger J, Camand OJ, Sobrier ML, Dastot-Le Moal F, Duquesnoy P, Abitbol M, Czernichow P, Amselem S (říjen 2001). „Syndromický nízký vzrůst u pacientů s mutací zárodečné linie v LIM homeoboxu LHX4“. Jsem J Hum Genet. 69 (5): 961–968. doi:10.1086/323764. PMC 1274372. PMID 11567216.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: LHX4 LIM homeobox 4“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]