Antley – Bixlerův syndrom - Antley–Bixler syndrome

Antley – Bixlerův syndrom
Ostatní jménaSyndrom lichoběžníkové synostózy,[1]
Autorecessive.svg
Antley-Bixlerův syndrom má autosomálně recesivní vzor dědictví.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Antley – Bixlerův syndrom, je vzácný, velmi závažný autosomální recesivní[2] vrozená porucha charakterizované malformacemi a deformacemi ovlivňujícími většinu skeletu a dalších oblastí těla.

Prezentace

Antley – Bixlerův syndrom se projevuje při narození nebo prenatálně.[2] Mezi rysy poruchy patří brachycefalie (ploché čelo), kraniosynostóza (úplné uzavření lebky) obou koronální a jehněčí stehy, obličeje hypoplázie (ve vývoji); uklonil se ulna (kost předloktí) a stehenní kost (stehenní kost), synostóza z poloměr (předloktí), humerus (horní část paže) a lichoběžník (ruční kost); kamptodaktylie (tavený interfalangeální klouby v prstech), tenký iliální křídla (vnější pánevní ploténka) a ledvin malformace.[2]

Další příznaky, jako je srdeční malformace, proptotický exophthalmos (vypouklé oči), arachnodaktylie (pavoukovité prsty) a také nosní, anální a vaginální atrézie (okluze) byly hlášeny.[2][3][4]

Patofyziologie

Existují dva odlišné genetický mutace spojené s Antley-Bixlerovým syndromem fenotyp, což naznačuje, že porucha může být geneticky heterogenní.[5]

OMIMGenPopis
207410FGFR2Mutace nalezené v FGFR2 Bylo prokázáno, že tento gen způsobuje synostóza a další formální kostry, polydaktylová a syndactylic abnormality zjištěné u Antley – Bixlera a podobných poruch.[6]
201750PORA missense mutace v cytochrom P450 reduktáza Gen (POR) vede k abnormálním výsledkům steroidogeneze související s malformacemi genitálií, které se často vyskytují u Antley-Bixlera.[5][6] v OMIM, je klasifikován jako „fenotyp podobný Antley-Bixlerovu syndromu“, a nikoli jako samotný Antley-Bixlerův syndrom.

Antley-Bixlerův syndrom se dědí v autosomálně recesivní vzor, ​​což znamená, že defektní gen je umístěn na autosome a dvě kopie genu (jedna zděděná od každého rodiče) se musí narodit s poruchou. Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou nesou jak jednu kopii defektního genu, ale obvykle nejsou touto poruchou ovlivněni.

Diagnóza

Diagnóza Antley-Bixlerova syndromu se obvykle provádí po narození (postnatálně) na základě důkladného klinického hodnocení a charakteristických fyzikálních nálezů. K diagnostice poruchy mohou být také provedeny další zobrazovací postupy a genetické testování.

U některých dětí lze diagnostikovat Antley-Bixlerův syndrom před narozením (prenatálně) na základě testu, jako je ultrazvuk. Ultrazvuk nám umožňuje generovat obraz vyvíjejícího se plodu, který pak může odhalit charakteristické nálezy spojené s poruchou. Pokud je známá rodinná anamnéza stavu, je pro rodiny pacientů k dispozici cílené genetické testování.

Léčba

Léčba Antley-Bixlerova syndromu je zaměřena na specifické příznaky, které se u každého jedince vyskytují. Taková léčba vyžaduje koordinované úsilí týmu zdravotnických pracovníků, kteří mohou potřebovat systematicky a komplexně plánovat léčbu dítěte s tímto stavem. Tito profesionálové mohou zahrnovat pediatry, chirurgy, lékaře, kteří se specializují na poruchy určitých oblastí těla a orgánů. U jedinců s Antley-Bixlerovým syndromem léčba obvykle zahrnuje chirurgický zákrok. Prováděné chirurgické zákroky budou záviset na závažnosti kosterních problémů a souvisejících symptomech. Je možné, že k léčbě přítomných malformací bude zapotřebí více operací.

Na tento stav neexistuje lék. Celá léčba je podpůrná a zaměřená na zvládání příznaků. Včasná intervence však může být důležitá k zajištění toho, aby postižené děti dosáhly svého potenciálu. Například fyzikální terapie se obvykle doporučuje, aby pomohla zlepšit rozsah pohybu u určitých kloubních kontraktur. Mezi další terapie, které mohou pomoci při zvládání příznaků, patří pracovní terapie a logopedie.

Jelikož se jedná o genetický stav, bylo by pro osoby s Antley-Bixlerovým syndromem a jejich rodiny prospěšné setkání s genetickým poradcem. Genetičtí poradci jsou odborníci, kteří mají specializované vzdělání v genetice a poradenství, aby poskytovali osobní pomoc, kterou mohou pacienti potřebovat při rozhodování o svém genetickém zdraví.

Eponym

Antley – Bixlerův syndrom je pojmenován po Dr. Ray M. Antley (nar. 1936) a David Bixler (nar. 1929),[7] který tuto poruchu poprvé popsal ve zprávě z roku 1975.[8]

Viz také

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 207410
  2. ^ A b C d Schinzel A, Savoldelli G, Briner J, Sigg P, Massini C (1983). „Antley-Bixlerův syndrom u sester: termín novorozenec a prenatálně diagnostikovaný plod“. American Journal of Medical Genetics. 14 (1): 139–147. doi:10,1002 / ajmg.1320140119. PMID  6829602.
  3. ^ LeHeup BP, Masutti JP, Droulle P, Tisserand J (1995). „Antley-Bixlerův syndrom: zpráva o dvou familiárních případech se závažnými anomáliemi konečníku a konečníku“. Eur. J. Pediatr. 154 (2): 130–131. doi:10.1007 / BF01991916. PMID  7720741. S2CID  23676132.
  4. ^ Holsalkar HS, Shah HS, Gujar PS, Shaw BA (2001). „Antley-Bixlerův syndrom: dva nové případy“. J Postgrad Med. 47 (4): 252–255. PMID  11832641.
  5. ^ A b Adachi M, Tachibana K, Asakura Y, Yamamoto T, Hanaki K, Oka A (2004). „Sloučené heterozygotní mutace genu pro oxidoreduktázu cytochromu p450 (POR) u dvou pacientů s Antley-Bixlerovým syndromem“. American Journal of Medical Genetics. 128 (4): 333–339. doi:10,1002 / ajmg.a. 30169. PMID  15264278. S2CID  21549395.
  6. ^ A b Huang N, Pandey AV, Agrawal V, Reardon W, Lapunzina PD, Mowat D, Jabs EW, Van Vliet G, Sack J, Fluck CE, Miller WL (2005). "Diverzita a funkce mutací v p450 oxidoreduktáze u pacientů s Antley-Bixlerovým syndromem a narušenou steroidogenezí". Hučení. Genet. 76 (5): 729–749. doi:10.1086/429417. PMC  1199364. PMID  15793702.
  7. ^ synd / 226 na Kdo to pojmenoval?
  8. ^ Antley R, Bixler D (1975). „Trapezoidocefalie, hypoplázie středních tváří a abnormality chrupavky s více synostózami a zlomeninami skeletu“. Vrozené vady Orig. Artic. Ser. 11 (2): 397–401. PMID  1227559.

8. https://rarediseases.org/rare-diseases/antley-bixler-syndrome/

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje