CLDN19 - CLDN19

CLDN19
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3X29
Identifikátory
Aliasy	CLDN19, HOMG5, claudin 19
Externí ID	OMIM: 610036 MGI: 3033992 HomoloGene: 17528 Genové karty: CLDN19
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	42,740,254 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	119,262,438 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita strukturních molekul; • identická vazba na protein; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • buněčné spojení; • buněčná membrána; • bazolaterální plazmatická membrána; • apikální spojovací komplex; • buněčné jádro; • dvoubuněčný těsný spoj; • membrána;
Biologický proces	• adheze buněk na buňkách nezávislá na vápníku prostřednictvím molekul buněčné adheze na plazmatické membráně; • sestava apikálního spojení; • šíření neuronového akčního potenciálu; • reakce na podnět; • Vizuální vnímání; • organizace těsného spojení;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	149461
	242653
	ENSG00000164007
	ENSMUSG00000066058
	Q8N6F1
	Q9ET38
	NM_148960; NM_001123395; NM_001185117
	NM_001038590; NM_153105
	NP_001116867; NP_001172046; NP_683763
	NP_001033679; NP_694745
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Claudin-19 je protein že u lidí je kódován CLDN19 gen.^[5] Patří do skupiny klaudiny. Claudin-19 byl zapleten do transport hořčíku.^[6]^[7]

Claudiny, jako je CLDN19, jsou transmembránové proteiny nacházející se v těsných spojích. Těsná spojení tvoří bariéry, které kontrolují průchod iontů a molekul přes epiteliální vrstvu a pohyb proteinů a lipidů mezi apikálními a bazolaterálními doménami epitelových buněk (Lee et al., 2006). [Dodáno OMIM]^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164007 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000066058 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CLDN19 claudin 19“.
^ Naeem, M .; Hussain, S .; Akhtar, N. (2011). „Mutace v těsném spojení Gene Claudin 19 (CLDN19) a familiární hypomagnezémie, hyperkalciurie, nefrokalcinóza (FHHNC) a těžké oční onemocnění “. American Journal of Nephrology. 34 (3): 241–248. doi:10.1159/000330854. PMID 21791920.
^ Konrad, M .; Schaller, A .; Seelow, D .; Pandey, A. V .; Waldegger, S .; Lesslauer, A .; Vitzthum, H .; Suzuki, Y .; Luk, J. M .; Becker, C .; Schlingmann, K. P .; Schmid, M .; Rodriguez-Soriano, J .; Ariceta, G .; Plechovka.; Enriquez, R .; Jüppner, H .; Bakkaloglu, S. A .; Hediger, M. A .; Gallati, S .; Neuhauss, S. C. F .; Nürnberg, P .; Weber, S. (2006). „Mutace v těsném spojení Gene Claudin 19 (CLDN19) jsou spojeny s plýtváním hořčíkem v ledvinách, selháním ledvin a závažným očním postižením“. American Journal of Human Genetics. 79 (5): 949–957. doi:10.1086/508617. PMC 1698561. PMID 17033971.

externí odkazy

Člověk CLDN19 umístění genomu a CLDN19 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Kniesel U, Wolburg H (2000). „Těsná spojení hematoencefalické bariéry“. Buňka. Mol. Neurobiol. 20 (1): 57–76. doi:10.1023 / A: 1006995910836. PMID 10690502.
Heiskala M, Peterson PA, Yang Y (2001). "Role claudinových nadrodinových proteinů v paracelulárním transportu". Provoz. 2 (2): 93–8. doi:10.1034 / j.1600-0854.2001.020203.x. PMID 11247307.
Tsukita S, Furuse M, Itoh M (2001). "Multifunkční prameny v těsných spojích". Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 2 (4): 285–93. doi:10.1038/35067088. PMID 11283726.
Tsukita S, Furuse M (2003). "Bariéra na bázi klaudinu v jednoduchých a vrstevnatých buněčných fóliích". Curr. Opin. Cell Biol. 14 (5): 531–6. doi:10.1016 / S0955-0674 (02) 00362-9. PMID 12231346.
González-Mariscal L, Betanzos A, Nava P, Jaramillo BE (2003). "Proteiny těsného spojení". Prog. Biophys. Mol. Biol. 81 (1): 1–44. doi:10.1016 / S0079-6107 (02) 00037-8. PMID 12475568.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Lee NP, Tong MK, Leung PP a kol. (2006). "Ledviny claudin-19: lokalizace v distálních tubulech a sběrných kanálech a dysregulace u polycystických ledvin". FEBS Lett. 580 (3): 923–31. doi:10.1016 / j.febslet.2006.01.019. PMID 16427635.
Konrad M, Schaller A, Seelow D a kol. (2006). „Mutace v genu pro těsné spojení claudin 19 (CLDN19) jsou spojeny s úbytkem hořčíku v ledvinách, selháním ledvin a závažným poškozením očí“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 79 (5): 949–57. doi:10.1086/508617. PMC 1698561. PMID 17033971.
Liu F, Koval M, Ranganathan S, Fanayan S, Hancock WS, Lundberg EK, Beavis RC, Lane L, Duek P, McQuade L, Kelleher NL, Baker MS (2015). „Pohled na systémovou proteomiku z rodiny endogenních lidských klaudinových proteinů“. J Proteome Res. 15 (2): 339–359. doi:10.1021 / acs.jproteome.5b00769. PMC 4777318. PMID 26680015.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164007 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000066058 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: CLDN19 claudin 19“.

[6] Naeem, M .; Hussain, S .; Akhtar, N. (2011). „Mutace v těsném spojení Gene Claudin 19 (CLDN19) a familiární hypomagnezémie, hyperkalciurie, nefrokalcinóza (FHHNC) a těžké oční onemocnění “. American Journal of Nephrology. 34 (3): 241–248. doi:10.1159/000330854. PMID 21791920.

[7] Konrad, M .; Schaller, A .; Seelow, D .; Pandey, A. V .; Waldegger, S .; Lesslauer, A .; Vitzthum, H .; Suzuki, Y .; Luk, J. M .; Becker, C .; Schlingmann, K. P .; Schmid, M .; Rodriguez-Soriano, J .; Ariceta, G .; Plechovka.; Enriquez, R .; Jüppner, H .; Bakkaloglu, S. A .; Hediger, M. A .; Gallati, S .; Neuhauss, S. C. F .; Nürnberg, P .; Weber, S. (2006). „Mutace v těsném spojení Gene Claudin 19 (CLDN19) jsou spojeny s plýtváním hořčíkem v ledvinách, selháním ledvin a závažným očním postižením“. American Journal of Human Genetics. 79 (5): 949–957. doi:10.1086/508617. PMC 1698561. PMID 17033971.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]