GCNT2 - GCNT2
N-acetyllaktosaminid beta-1,6-N-acetylglukosaminyl-transferáza je enzym že u lidí je kódován GCNT2 gen.[5][6][7]
Tento gen kóduje enzym odpovědný za tvorbu antigen krevní skupiny I.. Antigeny i a I se vyznačují lineárními a rozvětvenými poly-N-acetyllaktosaminoglykany. Kódovaný protein je I-větvící enzym, a beta-1,6-N-acetylglukosaminyltransferáza zodpovědný za přeměnu fetálního i antigenu na dospělý I antigen v erytrocyty v době embryonální vývoj. Mutace v tomto genu byly spojeny s dospělými i krevními skupinami fenotyp. Alternativně byly popsány sestřihové varianty transkriptu kódující různé izoformy.[7]
Reference
- ^ A b C ENSG00000285222 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000111846, ENSG00000285222 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021360 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Bierhuizen MF, Mattei MG, Fukuda M (duben 1993). "Exprese vývojového I antigenu klonovanou lidskou cDNA kódující člen rodiny genů beta-1,6-N-acetylglukosaminyltransferázy". Genes Dev. 7 (3): 468–78. doi:10,1101 / gad.7.3.468. PMID 8449405.
- ^ Yeh JC, Ong E, Fukuda M (březen 1999). "Molekulární klonování a exprese nové beta-1, 6-N-acetylglukosaminyltransferázy, která tvoří jádro 2, jádro 4 a I větve". J Biol Chem. 274 (5): 3215–21. doi:10.1074 / jbc.274.5.3215. PMID 9915862.
- ^ A b "Entrez Gene: GCNT2 glukosaminyl (N-acetyl) transferáza 2, I-větvící enzym (I krevní skupina)".
Další čtení
- Fukuda M, Fukuda MN, Hakomori S (1979). „Vývojová změna a genetická vada ve struktuře sacharidů glykoproteinu pásma 3 lidské membrány erytrocytů“. J. Biol. Chem. 254 (10): 3700–3. PMID 438154.
- Keats B, Ott J, Conneally M (1989). "Zpráva výboru o vazbě a genovém pořadí". Cytogenet. Cell Genet. 51 (1–4): 459–502. doi:10.1159/000132805. PMID 2791656.
- Bierhuizen MF, Maemura K, Kudo S, Fukuda M (1995). "Genomická organizace jádra 2 a I rozvětvující beta-1,6-N-acetylglukosaminyltransferázy. Důsledky pro vývoj rodiny genů beta-1,6-N-acetylglukosaminyltransferázy". Glykobiologie. 5 (4): 417–25. doi:10.1093 / glycob / 5.4.417. PMID 7579796.
- Magnet AD, Fukuda M (1997). „Exprese velkého I antigenu tvořícího beta-1,6-N-acetylglukosaminyltransferázu v různých tkáních dospělých myší“. Glykobiologie. 7 (2): 285–95. doi:10.1093 / glycob / 7.2.285. PMID 9134435.
- Sasaki K, Kurata-Miura K, Ujita M a kol. (1998). "Expresní klonování cDNA kódující lidskou beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferázu, která je nezbytná pro syntézu poly-N-acetyllaktosaminu". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 94 (26): 14294–9. doi:10.1073 / pnas.94.26.14294. PMC 24948. PMID 9405606.
- Olavesen MG, Bentley E, Mason RV a kol. (1998). "Jemné mapování 39 EST na lidský chromozom 6p23-p25". Genomika. 46 (2): 303–6. doi:10.1006 / geno.1997.5032. PMID 9417921.
- Yu LC, Twu YC, Chang CY, Lin M (2002). „Molekulární podstata fenotypu dospělých i a genu odpovědného za expresi antigenu lidské krevní skupiny I“. Krev. 98 (13): 3840–5. doi:10,1182 / krev. V98.13.3840. PMID 11739194.
- Potter KN, Hobby P, Klijn S a kol. (2002). „Důkazy o zapojení hydrofobní náplasti v základní oblasti 1 lidských Ig kódovaných V4-34 jako rozpoznání antigenu červených krvinek I“. J. Immunol. 169 (7): 3777–82. doi:10,4049 / jimmunol.169.7.3777. PMID 12244172.
- Yu LC, Twu YC, Chou ML a kol. (2003). „Molekulární genetika lokusu I člověka a molekulární pozadí vysvětlují částečnou asociaci fenotypu dospělých i s vrozenými katarakty“. Krev. 101 (6): 2081–8. doi:10.1182 / krev-2002-09-2693. PMID 12424189.
- Inaba N, Hiruma T, Togayachi A a kol. (2003). „Nová I-větvící beta-1,6-N-acetylglukosaminyltransferáza podílející se na expresi antigenu lidské krevní skupiny I“. Krev. 101 (7): 2870–6. doi:10.1182 / krev-2002-09-2838. PMID 12468428.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Zhang T, Haws P, Wu Q (2004). „Několik variabilních prvních exonů: mechanismus regulace genů specifických pro buňky a tkáně“. Genome Res. 14 (1): 79–89. doi:10,1101 / gr.1225204. PMC 314283. PMID 14672974.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Pras E, Raz J, Yahalom V a kol. (2004). „Nesmyslná mutace v genu pro glukosaminyl (N-acetyl) transferázu 2 (GCNT2): asociace s autosomálně recesivními vrozenými katarakty“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 45 (6): 1940–5. doi:10.1167 / iovs.03-1117. PMID 15161861.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |