ESCO2 - ESCO2

ESCO2
Identifikátory
Aliasy	ESCO2, 2410004I17Rik, EFO2, RBS, vytvoření sesterské chromatidové soudržnosti N-acetyltransferáza 2, EFO2p, hEFO2
Externí ID	OMIM: 609353 MGI: 1919238 HomoloGene: 12432 Genové karty: ESCO2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	27,812,640 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 14 (myš)
Konec	65,833,994 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • aktivita transferázy, přenos acylových skupin; • vazba kovových iontů; • aktivita lysin N-acetyltransferázy, působící na acetylfosfát jako dárce; • Aktivita N-acetyltransferázy; • aktivita acetyltransferázy;
Buněčná složka	• místo dvouvláknového zlomu; • Tělo XY; • nukleární pericentrický heterochromatin; • chromocentrum; • chromatin; • Golgiho aparát; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • buněčné spojení; • chromozóm;
Biologický proces	• segregace chromozomů; • post-translační acetylace proteinů; • buněčný cyklus; • lokalizace proteinu na chromatin; • oprava dvojitého vlákna; • diferenciace hematopoetických progenitorových buněk; • regulace replikace DNA; • soudržnost sesterských chromatid;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	157570
	71988
	ENSG00000171320
	ENSMUSG00000022034
	Q56NI9
	Q8CIB9
	NM_001017420
	NM_028039
	NP_001017420
	NP_082315
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Gen ESCO2 je umístěn na krátkém (p) rameni chromozomu 8 v poloze 21.1.

N-acetyltransferáza ESCO2, také známý jako vytvoření soudržnosti 1 homolog 2 nebo Homolog ECO1 2, je enzym že u lidí je kódován ESCO2 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen kóduje protein, který může mít acetyltransferáza aktivita a může být vyžadována pro založení sesterského chromatidu soudržnost Během S fáze z buněčný cyklus.^[5]

Klinický význam

Mutace v genu ESCO2 jsou spojeny s Robertsův syndrom.^[8]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171320 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022034 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: vytvoření koheze 1 homolog 2 (S. cerevisiae)“.
^ Vega H, Waisfisz Q, Gordillo M, Sakai N, Yanagihara I, Yamada M, van Gosliga D, Kayserili H, Xu C, Ozono K, Jabs EW, Inui K, Joenje H (květen 2005). „Robertsův syndrom je způsoben mutacemi v ESCO2, lidském homologu kvasinkového ECO1, který je nezbytný pro nastolení soudržnosti sesterských chromatid“. Nat. Genet. 37 (5): 468–70. doi:10.1038 / ng1548. PMID 15821733. S2CID 22948986.
^ Hou F, Zou H (srpen 2005). „Pro správnou soudržnost sesterských chromatidů jsou zapotřebí dva lidské ortology acetyltransferáz Eco1 / Ctf7.“. Mol. Biol. Buňka. 16 (8): 3908–18. doi:10,1091 / mbc.E04-12-1063. PMC 1182326. PMID 15958495.
^ Gordillo M, Vega H, trenér AH, Hou F, Sakai N, Luque R, Kayserili H, Basaran S, Skovby F, Hennekam RC, Uzielli ML, Schnur RE, Manouvrier S, Chang S, Blair E, Hurst JA, Forzano F Meins M, Simola KO, Raas-Rothschild A, Schultz RA, McDaniel LD, Ozono K, Inui K, Zou H, Jabs EW (červenec 2008). „Molekulární mechanismus, který je základem Robertsova syndromu, zahrnuje ztrátu aktivity ESCO2 acetyltransferázy“. Hučení. Mol. Genet. 17 (14): 2172–80. doi:10,1093 / hmg / ddn116. PMID 18411254.

Další čtení

Bender D, De Silva E, Chen J, Poss A, Gawey L, Rulon Z, Rankin, S (prosinec 2019). „Pro soudržnost sesterských chromatid u obratlovců je nutná multivalentní interakce ESCO2 s replikačním aparátem“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 117 (2): 1081–1089. doi:10.1073 / pnas.1911936117. PMC 6969535. PMID 31879348.</ref>
Enjuanes A, Benavente Y, Bosch F a kol. (2008). „Genetické varianty v genech souvisejících s apoptózou a imunoregulací jsou spojeny s rizikem chronické lymfocytární leukémie“. Cancer Res. 68 (24): 10178–86. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-08-2221. PMID 19074885.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). "Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích". Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Nishihara M, Yamada M, Nozaki M a kol. (2010). "Transkripční regulace lidského založení kohezního 1 homologního 2 genu". Biochem. Biophys. Res. Commun. 393 (1): 111–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2010.01.094. PMID 20116366.
Vega H, Trainer AH, Gordillo M a kol. (2010). „Fenotypová variabilita u 49 případů mutací ESCO2, včetně nové missense a delece kodonu v doméně acetyltransferázy, koreluje s expresí ESCO2 a stanoví klinická kritéria pro Robertsův syndrom“. J. Med. Genet. 47 (1): 30–7. doi:10.1136 / jmg.2009.068395. PMID 19574259. S2CID 39261608.
van der Lelij P, Godthelp BC, van Zon W a kol. (2009). „Buněčný fenotyp fibroblastů Robertsova syndromu odhalený ektopickou expresí ESCO2“. PLOS ONE. 4 (9): e6936. doi:10,1371 / journal.pone 0006936. PMC 2734174. PMID 19738907.
Tomkins D, Hunter A, Roberts M (1979). „Cytogenetické nálezy u syndromu (syndromů) Roberts-SC phocomelia“. Dopoledne. J. Med. Genet. 4 (1): 17–26. doi:10,1002 / ajmg.1320040104. PMID 495649.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Schüle B, Oviedo A, Johnston K a kol. (2005). „Inaktivační mutace v ESCO2 způsobují SC phocomelia a Robertsův syndrom: žádná korelace fenotyp-genotyp“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 77 (6): 1117–28. doi:10.1086/498695. PMC 1285169. PMID 16380922.
Kim BJ, Kang KM, Jung SY a kol. (2008). „Esco2 je nový corepresor, který se asociuje s různými enzymy modifikujícími chromatin“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 372 (2): 298–304. doi:10.1016 / j.bbrc.2008.05.056. PMID 18501190.
Schulz S, Gerloff C, Ledig S a kol. (2008). „Prenatální diagnostika Robertsova syndromu a detekce mutace posunu rámce ESCO2 v pákistánské rodině“. Prenat. Diagn. 28 (1): 42–5. doi:10.1002 / pd.1904. PMID 18186147. S2CID 5463824.
Resta N, Susca FC, Di Giacomo MC a kol. (2006). „Homozygotní mutace posunu snímků v genu ESCO2: důkaz intertissue a interindividuální variace účinnosti Nmd“. J. Cell. Physiol. 209 (1): 67–73. doi:10.1002 / jcp.20708. PMID 16775838. S2CID 10531373.

externí odkazy

GeneReviews / NIH / NCBI / UW záznam o Robertsově syndromu

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171320 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022034 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: vytvoření koheze 1 homolog 2 (S. cerevisiae)“.

[pmid15821733-6] Vega H, Waisfisz Q, Gordillo M, Sakai N, Yanagihara I, Yamada M, van Gosliga D, Kayserili H, Xu C, Ozono K, Jabs EW, Inui K, Joenje H (květen 2005). „Robertsův syndrom je způsoben mutacemi v ESCO2, lidském homologu kvasinkového ECO1, který je nezbytný pro nastolení soudržnosti sesterských chromatid“. Nat. Genet. 37 (5): 468–70. doi:10.1038 / ng1548. PMID 15821733. S2CID 22948986.

[pmid15958495-7] Hou F, Zou H (srpen 2005). „Pro správnou soudržnost sesterských chromatidů jsou zapotřebí dva lidské ortology acetyltransferáz Eco1 / Ctf7.“. Mol. Biol. Buňka. 16 (8): 3908–18. doi:10,1091 / mbc.E04-12-1063. PMC 1182326. PMID 15958495.

[pmid18411254-8] Gordillo M, Vega H, trenér AH, Hou F, Sakai N, Luque R, Kayserili H, Basaran S, Skovby F, Hennekam RC, Uzielli ML, Schnur RE, Manouvrier S, Chang S, Blair E, Hurst JA, Forzano F Meins M, Simola KO, Raas-Rothschild A, Schultz RA, McDaniel LD, Ozono K, Inui K, Zou H, Jabs EW (červenec 2008). „Molekulární mechanismus, který je základem Robertsova syndromu, zahrnuje ztrátu aktivity ESCO2 acetyltransferázy“. Hučení. Mol. Genet. 17 (14): 2172–80. doi:10,1093 / hmg / ddn116. PMID 18411254.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]