RDH5 - RDH5

RDH5
Identifikátory
Aliasy	RDH5, 9cRDH, HSD17B9, RDH1, SDR9C5, retinoldehydrogenáza 5
Externí ID	OMIM: 601617 MGI: 1201412 HomoloGene: 2179 Genové karty: RDH5
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	55,724,705 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	128,922,888 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita oxidoreduktázy; • aktivita retinol dehydrogenázy; • aktivita homodimerizace proteinu; • aktivita androsterondehydrogenázy; • aktivita androstan-3-alfa, 17-beta-diol dehydrogenázy;
Buněčná složka	• buněčné tělo; • lumen endoplazmatického retikula; • membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • membrána; • integrální součást membrány;
Biologický proces	• metabolický proces retinolu; • oxidačně-redukční proces; • Vizuální vnímání; • metabolický proces retinoidů; • reakce na podnět; • metabolický proces steroidů; • metabolismus lipidů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5959
	19682
	ENSG00000135437
	ENSMUSG00000025350
	Q92781
	O55240
	NM_002905; NM_001199771
	NM_134006; NM_001358527
	NP_001186700; NP_002896
	NP_598767; NP_001345456
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

11-cis retinol dehydrogenáza je enzym že u lidí je kódován RDH5 gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000135437 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025350 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Mertz JR, Shang E, Piantedosi R, Wei S, Wolgemuth DJ, Blaner WS (červen 1997). „Identifikace a charakterizace stereospecifického lidského enzymu, který katalyzuje oxidaci 9-cis-retinolu. Možná role při tvorbě kyseliny 9-cis-retinové“. J Biol Chem. 272 (18): 11744–9. doi:10.1074 / jbc.272.18.11744. PMID 9115228.
^ Simon A, Lagercrantz J, Bajalica-Lagercrantz S, Eriksson U (únor 1997). "Primární struktura lidské 11-cis retinol dehydrogenázy a organizace a chromozomální lokalizace odpovídajícího genu". Genomika. 36 (3): 424–30. doi:10.1006 / geno.1996.0487. PMID 8884265.
^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J , Oppermann U (únor 2009). „Iniciativa pro názvosloví SDR (dehydrogenáza / reduktáza s krátkým řetězcem a související enzymy)“. Chem Biol Interact. 178 (1–3): 94–8. doi:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726.
^ "Entrez Gene: RDH5 retinol dehydrogenáza 5 (11-cis / 9-cis)".

Další čtení

Simon A, Hellman U, Wernstedt C, Eriksson U (1995). „Retinální pigmentově epiteliální specifická 11-cis retinol dehydrogenáza patří do rodiny alkoholových dehydrogenáz s krátkým řetězcem“. J. Biol. Chem. 270 (3): 1107–12. doi:10.1074 / jbc.270.3.1107. PMID 7836368.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Wang J, Chai X, Eriksson U, Napoli JL (1999). „Aktivita lidské 11-cis-retinoldehydrogenázy (Rdh5) se steroidy a retinoidy a exprese její mRNA v extraokulární lidské tkáni“. Biochem. J. 338 (Pt 1): 23–7. doi:10.1042/0264-6021:3380023. PMC 1220019. PMID 9931293.
Yamamoto H, Simon A, Eriksson U a kol. (1999). „Mutace v genu kódujícím 11-cis retinol dehydrogenázu způsobují opožděnou adaptaci na tmu a fundus albipunctatus“. Nat. Genet. 22 (2): 188–91. doi:10.1038/9707. PMID 10369264. S2CID 566998.
Gonzalez-Fernandez F, Kurz D, Bao Y a kol. (2000). „Mutace 11-cis retinol dehydrogenázy jako hlavní příčina vrozené poruchy slepoty známé jako fundus albipunctatus“. Mol. Vis. 5: 41. PMID 10617778.
Nakamura M, Hotta Y, Tanikawa A a kol. (2000). "Vysoká asociace s kónickou dystrofií u Fundus albipunctatus způsobená mutacemi genu RDH5". Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 41 (12): 3925–32. PMID 11053295.
Kuroiwa S, Kikuchi T, Yoshimura N (2000). "Nová sloučenina heterozygotní mutace v genu RDH5 u pacienta s fundus albipunctatus". Dopoledne. J. Ophthalmol. 130 (5): 672–5. doi:10.1016 / S0002-9394 (00) 00765-0. PMID 11078852.
Chen P, Lee TD, Fong HK (2001). „Interakce 11-cis-retinol dehydrogenázy s chromoforem opsinu receptoru spřaženého s proteinem g“. J. Biol. Chem. 276 (24): 21098–104. doi:10,1074 / jbc.M010441200. PMID 11274198.
Driessen CA, Janssen BP, Winkens HJ a kol. (2001). "Nulová mutace v lidském genu 11-cis retinol dehydrogenázy spojená s fundus albipunctatus". Oftalmologie. 108 (8): 1479–84. doi:10.1016 / S0161-6420 (01) 00640-6. PMID 11470705.
Nakamura M, Miyake Y (2002). „Makulární dystrofie u 9letého chlapce s fundus albipunctatus“. Dopoledne. J. Ophthalmol. 133 (2): 278–80. doi:10.1016 / S0002-9394 (01) 01304-6. PMID 11812441.
Haeseleer F, Jang GF, Imanishi Y a kol. (2003). „Dual-substrátová specificita retinoldehydrogenáz s krátkým řetězcem z sítnice obratlovců“. J. Biol. Chem. 277 (47): 45537–46. doi:10,1074 / jbc.M208882200. PMC 1435693. PMID 12226107.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Wu Z, Yang Y, Shaw N a kol. (2003). "Mapování kapsy vázající ligand v buněčném proteinu vázajícím retinaldehyd". J. Biol. Chem. 278 (14): 12390–6. doi:10,1074 / jbc.M212775200. PMID 12536149.
Hotta K, Nakamura M, Kondo M a kol. (2003). "Makulární dystrofie v japonské rodině s fundus albipunctatus". Dopoledne. J. Ophthalmol. 135 (6): 917–9. doi:10.1016 / S0002-9394 (02) 02290-0. PMID 12788147.
Sekiya K, Nakazawa M, Ohguro H a kol. (2003). "Dlouhodobé změny fundusu způsobené Fundus albipunctatus spojené s mutacemi v genu RDH5". Oblouk. Oftalmol. 121 (7): 1057–9. doi:10.1001 / archopht.121.7.1057-b. PMID 12860821.
Nakamura M, Skalet J, Miyake Y (2003). „Mutace genu RDH5 a elektroretinogram ve fundus albipunctatus s makulární dystrofií nebo bez ní: mutace RDH5 a ERG ve fundus albipunctatus“. Documenta Ophthalmologica. Pokroky v oftalmologii. 107 (1): 3–11. doi:10.1023 / A: 1024498826904. PMID 12906118. S2CID 12265365.
Yamamoto H, Yakushijin K, Kusuhara S a kol. (2003). „Nová mutace genu RDH5 u pacienta s fundus albipunctatus s makulární atrofií a blednoucími bílými tečkami“. Dopoledne. J. Ophthalmol. 136 (3): 572–4. doi:10.1016 / S0002-9394 (03) 00332-5. PMID 12967826.
Sato M, Oshika T, Kaji Y, Nose H (2004). "Nová homozygotní mutace Gly107Arg v genu RDH5 u japonského pacienta s fundus albipunctatus se sektorovou retinitis pigmentosa". Oční Res. 36 (1): 43–50. doi:10.1159/000076109. PMID 15007239. S2CID 34078786.

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000135437 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025350 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9115228-5] Mertz JR, Shang E, Piantedosi R, Wei S, Wolgemuth DJ, Blaner WS (červen 1997). „Identifikace a charakterizace stereospecifického lidského enzymu, který katalyzuje oxidaci 9-cis-retinolu. Možná role při tvorbě kyseliny 9-cis-retinové“. J Biol Chem. 272 (18): 11744–9. doi:10.1074 / jbc.272.18.11744. PMID 9115228.

[pmid8884265-6] Simon A, Lagercrantz J, Bajalica-Lagercrantz S, Eriksson U (únor 1997). "Primární struktura lidské 11-cis retinol dehydrogenázy a organizace a chromozomální lokalizace odpovídajícího genu". Genomika. 36 (3): 424–30. doi:10.1006 / geno.1996.0487. PMID 8884265.

[pmid19027726-7] Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J , Oppermann U (únor 2009). „Iniciativa pro názvosloví SDR (dehydrogenáza / reduktáza s krátkým řetězcem a související enzymy)“. Chem Biol Interact. 178 (1–3): 94–8. doi:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726.

[entrez-8] "Entrez Gene: RDH5 retinol dehydrogenáza 5 (11-cis / 9-cis)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]