Nevův syndrom - Nevo syndrome

Nevův syndrom
Ostatní jménaMozkový gigantismus, Nevův typ
Autosomálně recesivní - en.svg
Nevův syndrom se dědí autozomálně recesivně

Nevův syndrom je vzácný autosomální recesivní porucha, která obvykle začíná v pozdějších fázích těhotenství.[1] Nevův syndrom je způsoben a NSD1 delece, která kóduje methyltransferázu spojenou s regulací chromatinu. Přesný mechanismus, jak chromatin je změněn není znám a stále se studuje.[2] Nevův syndrom je příkladem jednoho z asi dvanácti syndromy přerůstání dnes známé.[3] Syndromy přerůstání jsou charakterizovány u dětí, které zažívají výrazný růst v těhotenství a také nadměrný postnatální růst.[4] Studie týkající se Nevova syndromu ukázaly podobný vztah k Ehlers-Danlos syndrom, porucha pojivové tkáně.[3] Syndrom Nevo je spojován s kyfóza, abnormální zvýšené dopředu zaoblení páteře,[5] laxnost kloubů, nadměrný růst po porodu, vysoce klenuté patro, u mužů nesestouplá varlata, nízko posazené uši,[3] zvětšený obvod hlavy,[4] mimo jiné příznaky.

Příznaky a symptomy

Jedním z nejvýznamnějších a nejviditelnějších příznaků Nevova syndromu je prenatální přemnožení, které pokračuje až do dítě a batole etapa. Tento nadměrný přírůstek hmotnosti lze připsat nízkým koncentracím růstového hormonu a inzulín růstový faktor, který je normálně přítomen k regulaci přírůstku hmotnosti.[3] Mezi další běžné příznaky spojené s Nevovým syndromem patří vnější kapka na zápěstí, otok v rukou a nohou, nesestouplá varlata, nízko posazené uši,[3] hypotonie přítomnost nízkého svalového tonusu u dětí,[6] a dlouhé zúžené prsty a velmi klenuté patro.[2]

Diagnóza

Nevův syndrom je autozomálně recesivní porucha.[3] Ve většině případů, kdy je dítě postiženo Nevovým syndromem, mají oba rodiče průměrnou výšku a váhu. Teprve po narození se projeví charakteristické fyzické vlastnosti spojené s onemocněním a porucha je skutečně diagnostikována. Jedna studie ukázala, že i přes zvýšenou míru růstu byl pacient zcela zdravý až do věku 6 let, kdy byl přijat do nemocnice.[3] Nevův syndrom je obvykle spojován s úmrtím v raném dětství. Děti s Nevovým syndromem mají vysoký výskyt úmrtí v důsledku srdeční zástava protože jejich vyvíjející se srdce nemohou držet krok se svým zarostlým tělem.[3]

Léčba

Dějiny

Nevův syndrom je považován za vzácnou poruchu. Od svého prvního vydání v roce 1974 bylo hlášeno jen několik případů. Studie prokázaly podobnosti mezi Nevovým syndromem a Ehlers-Danlosovým syndromem Sotosův syndrom.[2] Mezi Nevovým syndromem a častějším Sotosovým syndromem dochází k ohromujícímu překrývání fenotypových projevů, které jsou způsobeny delecí NSD1. Sotosův syndrom je autozomálně dominantní stav spojený s poruchami učení, výrazným vzhledem obličeje a přerůstáním.[7] Studie prokázaly ohromný výskyt (polovina osob zapojených do studie) Nevova syndromu u jedinců blízkovýchodního původu.[8]

Reference

  1. ^ Giunta C, Randolph A, Al-Gazali, L a kol. (Březen 2005). "Nevův syndrom je alelický vůči kyfoskoliotickému typu Ehlers-Danlosova syndromu". Národní institut zdraví. 133A (2): 158-164.
  2. ^ A b C Kanemoto N, Kanemoto K, Nishimura G a kol. (Prosinec 2005). "Nevův syndrom s delecí NSD1: varianta Sotosova syndromu?" 140A (1) 70-73.
  3. ^ A b C d E F G h Dumic, M, Vukelic D, Plavsic V, et al. (1998). "Nevův syndrom". American Journal of Medical Genetics. 76: 67-70
  4. ^ A b Cohen M, Neri G, Weksberg R. Syndromy přerůstání. New York: Oxford University Press; 2002.
  5. ^ Newton, J. (2015). „Kyfóza: příčiny, způsoby léčby a potenciální komplikace“. 7.
  6. ^ Soucy E, Wessel L, Gao F a kol. (Březen 2015). „Pilotní studie pro hodnocení hypotonie u dětí s neruofibromatózou typu 1“. 30 (3): 382-382.
  7. ^ Tatton-Brown K, Rahman N. (březen 2007). "Sotosův syndrom". 15 (3) 264-271.
  8. ^ Al-Gazali L, Bakalinova D, Varady E a kol. (1997). "Další vymezení Nevova syndromu". 34: 366-370

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje