LMBR1 Identifikátory Aliasy LMBR1 Externí ID OMIM: 605522 MGI: 1861746 HomoloGene: 49706 Genové karty: LMBR1 Ortology Druh Člověk Myš Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Místo (UCSC) Chr 7: 156,67 - 156,89 Mb Chr 5: 29,23 - 29,38 Mb PubMed Vyhledávání[3] [4] Wikidata
Homolog proteinu oblasti končetiny 1 je protein že u lidí je kódován LMBR1 gen .[5] [6] [7]
Tento gen kóduje člena rodiny membránových proteinů podobných LMBR1. Ukázalo se, že dalším členem této proteinové rodiny je lipokalinový transmembránový receptor. Vysoce konzervovaný, cis působící regulační modul pro sonic hedgehog (protein) Gen se nachází v intronu tohoto genu. V důsledku toho může narušení této genové oblasti změnit expresi sonického ježka a ovlivnit vzorování končetin, ale pokud tento gen funguje přímo ve vývoji končetin, není známo. Mutace a chromozomální delece a přesmyky v této genové oblasti jsou spojeny s acheiropody a preaxiální polydaktylie , které pravděpodobně vyplývají ze změněného výrazu sonického ježka.[7]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000105983 - Ensembl , Květen 2017^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000010721 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Heus HC, Hing A, van Baren MJ, Joosse M, Breedveld GJ, Wang JC, Burgess A, Donnis-Keller H, Berglund C, Zguricas J, Scherer SW, Rommens JM, Oostra BA, Heutink P (srpen 1999). "Fyzická a transkripční mapa preaxiálního polydaktylního lokusu na chromozomu 7q36". Genomika . 57 (3): 342–51. doi :10.1006 / geno.1999.5796 . PMID 10329000 . ^ Ianakiev P, van Baren MJ, Daly MJ, Toledo SP, Cavalcanti MG, Neto JC, Silveira EL, Freire-Maia A, Heutink P, Kilpatrick MW, Tsipouras P (leden 2001). „Acheiropodie je způsobena genomovou delecí v C7orf2, lidském ortologu genu Lmbr1“ . Jsem J Hum Genet . 68 (1): 38–45. doi :10.1086/316955 . PMC 1234933 PMID 11090342 . ^ A b „Entrez Gene: LMBR1 limb region 1 homolog (mouse)“ .Další čtení Hing AV, Helms C, Slaugh R a kol. (1996). "Propojení preaxiální polydaktylie typu 2 až 7q36". Dopoledne. J. Med. Genet . 58 (2): 128–35. doi :10,1002 / ajmg.1320580208 . PMID 8533803 . Sanger Center, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (1999). „Směrem k úplné sekvenci lidského genomu“ . Genome Res . 8 (11): 1097–108. doi :10.1101 / gr.8.11.1097 PMID 9847074 . Clark RM, Marker PC, Kingsley DM (2001). „Nový kandidátský gen pro myší a lidské preaxiální polydaktylie se změněnou expresí v končetinách hemimelických extra-prstových mutantních myší“. Genomika . 67 (1): 19–27. doi :10,1006 / geno.2000.6225 . PMID 10945466 . Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“ . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi :10,1101 / gr. 143000 . PMC 310948 PMID 11076863 . Dundar M, Gordon TM, Ozyazgan I a kol. (2001). „Nový akropektorální syndrom se mapuje na chromozom 7q36“ . J. Med. Genet . 38 (5): 304–9. doi :10,1136 / jmg. 38.5.304 . PMC 1734869 PMID 11333865 . Clark RM, Marker PC, Roessler E a kol. (2002). „Reciproční fenotypy myší a lidských končetin způsobené mutacemi zisku a ztráty funkce ovlivňující Lmbr1“ . Genetika . 159 (2): 715–26. PMC 1461845 PMID 11606546 . Lettice LA, Horikoshi T, Heaney SJ a kol. (2002). „Narušení cis působícího regulátoru s dlouhým dosahem pro Shh způsobuje preaxiální polydaktylii“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (11): 7548–53. doi :10.1073 / pnas.112212199 . PMC 124279 PMID 12032320 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 PMID 12477932 . Horikoshi T, Endo N, Shibata M a kol. (2003). „Narušení genové oblasti C7orf2 / Lmbr1 je spojeno s preaxiální polydaktylií u lidí a myší“. J. Bone Miner. Metab . 21 (1): 1–4. doi :10,1007 / s007740300000 . PMID 12491086 . S2CID 13391423 . Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR a kol. (2003). „Lidský chromozom 7: sekvence DNA a biologie“ . Věda . 300 (5620): 767–72. doi :10.1126 / science.1083423 . PMC 2882961 PMID 12690205 . Lettice LA, Heaney SJ, Purdie LA a kol. (2003). „Zesilovač Shh s dlouhým dosahem reguluje expresi ve vyvíjející se končetině a ploutve a je spojen s preaxiální polydaktylií“ (PDF) . Hučení. Mol. Genet . 12 (14): 1725–35. doi :10,1093 / hmg / ddg180 . PMID 12837695 . Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA a kol. (2003). „Sekvence DNA lidského chromozomu 7“ . Příroda . 424 (6945): 157–64. doi :10.1038 / nature01782 PMID 12853948 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“ . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi :10.1038 / ng1285 PMID 14702039 . Sagai T, Masuya H, Tamura M a kol. (2004). "Fylogenetická konzervace končetinově specifického, cis působícího regulátoru Sonic hedgehog (Shh)". Mamm. Genom . 15 (1): 23–34. doi :10.1007 / s00335-033-2317-5 . PMID 14727139 . S2CID 21869000 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10,1101 / gr. 2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 . Wiemann S, Arlt D, Huber W a kol. (2004). „Od ORFeome k biologii: funkční plynovod genomiky“ . Genome Res . 14 (10B): 2136–44. doi :10,1101 / gr. 2576704 . PMC 528930 PMID 15489336 . Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“ . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10,1101 / gr. 4039406 . PMC 1356129 PMID 16344560 . Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I a kol. (2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“ . Nucleic Acids Res . 34 (Problém s databází): D415–8. doi :10.1093 / nar / gkj139 . PMC 1347501 PMID 16381901 .
