LIPH - LIPH

LIPH
Identifikátory
Aliasy	LIPH, AH, ARWH2, HYPT7, LAH2, LPDLR, PLA1B, mPA-PLA1, lipáza H
Externí ID	OMIM: 607365 MGI: 2388029 HomoloGene: 71802 Genové karty: LIPH
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	185,552,588 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 16 (myš)
Konec	21,995,663 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba na heparin; • GO: Aktivita hydrolázy esteru karboxylového esteru; • aktivita hydrolázy; • aktivita fosfolipázy; • aktivita lipázy;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • buněčná membrána; • membrána; • extracelulární;
Biologický proces	• lipidový katabolický proces; • metabolismus lipidů; • proces biosyntézy kyseliny fosfatidové;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	200879
	239759
	ENSG00000163898
	ENSMUSG00000044626
	Q8WWY8
	Q8CIV3
	NM_139248
	NM_001083894; NM_001289581; NM_001289582; NM_153404
	NP_640341
	NP_001077363; NP_001276510; NP_001276511; NP_700453
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Člen lipázy H je enzym že u lidí je kódován LIPH gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje na membránu vázaného člena rodiny savčích triglyceridových lipáz. Katalyzuje produkci kyseliny 2-acyl lysofosfatidové (LPA), což je lipidový mediátor s různými biologickými vlastnostmi, které zahrnují agregaci krevních destiček, kontrakci hladkého svalstva a stimulaci buněčné proliferace a motility.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163898 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000044626 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Jin W, Broedl UC, Monajemi H, Glick JM, Rader DJ (září 2002). "Lipáza H, nový člen rodiny triglyceridových lipáz syntetizovaných ve střevě". Genomika. 80 (3): 268–73. doi:10.1006 / geno.2002.6837. PMID 12213196.
^ Sonoda H, Aoki J, Hiramatsu T, Ishida M, Bandoh K, Nagai Y, Taguchi R, Inoue K, Arai H (září 2002). „Nová fosfolipáza A1 selektivní na fosfatidovou kyselinu, která produkuje kyselinu lysofosfatidovou“. J Biol Chem. 277 (37): 34254–63. doi:10,1074 / jbc.M201659200. PMID 12063250.
^ ^A ^b „Entrez Gene: lipáza LIPH, člen H“.

Další čtení

Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Wen XY, Hegele RA, Wang J a kol. (2004). „Identifikace nového genu lipázy mutovaného u lpd myší s hypertriglyceridemií a spojenou s dyslipidemií u lidí“. Hučení. Mol. Genet. 12 (10): 1131–43. doi:10,1093 / hmg / ddg124. PMID 12719377.
Hiramatsu T, Sonoda H, Takanezawa Y a kol. (2004). "Biochemická a molekulární charakterizace dvou fosfatidových kyselin selektivních fosfolipáz Al, mPA-PLA1alpha a mPA-PLA1beta". J. Biol. Chem. 278 (49): 49438–47. doi:10,1074 / jbc.M213018200. PMID 12963729.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Aslam M, Chahrour MH, Razzaq A a kol. (2005). „Nový lokus pro autozomálně recesivní formu hypotrichózy se mapuje na chromozom 3q26.33 – q27.3“. J. Med. Genet. 41 (11): 849–52. doi:10.1136 / jmg.2004.019729. PMC 1735610. PMID 15520410.
Kazantseva A, Goltsov A, Zinchenko R a kol. (2006). „Nedostatek růstu lidských vlasů je spojen s genetickým poškozením genu pro fosfolipázu LIPH“. Věda. 314 (5801): 982–5. doi:10.1126 / science.1133276. PMID 17095700. S2CID 17395376.
Ali G, Chishti MS, Raza SI a kol. (2007). „Mutace v genu lipázy H (LIPH) je základem autosomálně recesivní hypotrichózy“. Hučení. Genet. 121 (3–4): 319–25. doi:10.1007 / s00439-007-0344-0. PMID 17333281. S2CID 9640640.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163898 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000044626 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12213196-5] Jin W, Broedl UC, Monajemi H, Glick JM, Rader DJ (září 2002). "Lipáza H, nový člen rodiny triglyceridových lipáz syntetizovaných ve střevě". Genomika. 80 (3): 268–73. doi:10.1006 / geno.2002.6837. PMID 12213196.

[pmid12063250-6] Sonoda H, Aoki J, Hiramatsu T, Ishida M, Bandoh K, Nagai Y, Taguchi R, Inoue K, Arai H (září 2002). „Nová fosfolipáza A1 selektivní na fosfatidovou kyselinu, která produkuje kyselinu lysofosfatidovou“. J Biol Chem. 277 (37): 34254–63. doi:10,1074 / jbc.M201659200. PMID 12063250.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: lipáza LIPH, člen H“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]