HAX1 - HAX1

HAX1
Identifikátory
Aliasy	HAX1, HCLSBP1, HS1BP1, SCN3, HCLS1 asociovaný protein X-1
Externí ID	OMIM: 605998 MGI: 1346319 HomoloGene: 4463 Genové karty: HAX1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	154,275,875 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	89,998,780 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba N-konce proteinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba interleukinu-1;
Buněčná složka	• cytoplazma; • ne membrána; • jaderný obal; • membrána; • komplex regulátoru transkripce; • mitochondriální mezimembránový prostor; • sarkoplazmatické retikulum; • mitochondriální vnější membrána; • endoplazmatické retikulum; • mitochondrie; • aktinový cytoskelet; • cytoplazmatický váček; • buněčné jádro; • lamellipodium; • P-tělo; • buněčná membrána; • buněčná kůra;
Biologický proces	• regulace apoptotického procesu; • pozitivní regulace signalizace proteinkinázy B.; • organizace mitochondrií; • negativní regulace apoptotického procesu; • buněčná odpověď na stimul cytokinů; • pozitivní regulace fosforylace peptidyl-serinu; • regulace polymerace aktinových vláken; • regulace autofagie mitochondrií; • regulace cílení proteinů na mitochondrie; • pozitivní regulace fosforylace peptidyl-tyrosinu; • pozitivní regulace diferenciace granulocytů; • pozitivní regulace signalizace fosfatidylinositol 3-kinázy; • pozitivní regulace reorganizace aktinového cytoskeletu; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10456
	23897
	ENSG00000143575
	ENSMUSG00000027944
	O00165; Q5VYD6
	O35387
	NM_006118; NM_001018837
	NM_001282032; NM_011826; NM_001310681
	NP_001018238; NP_006109
	NP_001268961; NP_001297610; NP_035956
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein X-1 asociovaný s HCLS1 je protein že u lidí je kódován HAX1 gen.^[5]^[6]^[7]

Je známo, že protein kódovaný tímto genem se asociuje s HS1, substrátem tyrosin kináz rodiny Src. Interaguje také s produktem produktu PKD2 gen, jehož mutace jsou spojeny s autosomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin a s proteinem vázajícím F-aktin, cortactinem. Dříve se předpokládalo, že tento genový produkt je lokalizován hlavně v mitochondriích, avšak nedávné studie naznačují, že je lokalizován v těle buňky. Pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující různé izoformy.^[7]

V roce 2015 byla prokázána lokalizace proteinu do P-těl.^[8]

Těžká vrozená neutropenie

Homozygotní mutace v HAX1 jsou spojeny s autozomálně recesivními těžká vrozená neutropenie.^[9]

Interakce

Bylo prokázáno, že HAX1 komunikovat s IL1A.^[10] Bylo také prokázáno, že protein interaguje s 3 'nepřekládané oblasti z vimentin a DNA polymeráza B přepisy.^[8] Ukázalo se, že protein interaguje s mitochondriální proteinovou disagregázou Skd3 a Skd3 bylo prokázáno, že je nezbytné pro rozpustnost HAX1 v mitochondriích.^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143575 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027944 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Suzuki Y, Demoliere C, Kitamura D, Takeshita H, Deuschle U, Watanabe T (duben 1997). „HAX-1, nový intracelulární protein lokalizovaný na mitochondriích, se přímo asociuje s HS1, substrátem tyrosin kináz rodiny Src“. J. Immunol. 158 (6): 2736–44. PMID 9058808.
^ Gallagher AR, Cedzich A, Gretz N, Somlo S, Witzgall R (květen 2000). „Protein polycystických onemocnění ledvin PKD2 interaguje s Hax-1, proteinem spojeným s aktinovým cytoskeletem“. Proc Natl Acad Sci U S A. 97 (8): 4017–22. Bibcode:2000PNAS ... 97.4017G. doi:10.1073 / pnas.97.8.4017. PMC 18134. PMID 10760273.
^ ^A ^b "Entrez Gene: HAX1 HCLS1 asociovaný protein X-1".
^ ^A ^b Zayat V, Balcerak A, Korczynski J, Trebinska A, Wysocki J, Sarnowska E, Chmielarczyk M, Macech E, Konopiński R, Dziembowska M, Grzybowska EA (1. ledna 2015). „HAX-1: Nový protein P-těla“. DNA a buněčná biologie. 34 (1): 43–54. doi:10.1089 / dna.2014.2657. PMC 4281894. PMID 25289648.
^ Klein C, Grudzien M, Appaswamy G a kol. (Leden 2007). „Nedostatek HAX1 způsobuje autozomálně recesivní těžkou vrozenou neutropenii (Kostmannova choroba)“. Nat. Genet. 39 (1): 86–92. doi:10.1038 / ng1940. PMID 17187068.
^ Yin, H; Morioka H; Ručník C A; Vidal M; Watanabe T; Weissbach L (srpen 2001). „Důkaz, že HAX-1 je interleukin-1 alfa N-terminální vazebný protein“. Cytokin. 15 (3): 122–37. doi:10.1006 / cyto.2001.0891. ISSN 1043-4666. PMID 11554782.
^ Cupo, Ryan R; Kratší, James (2020-06-23). „Skd3 (lidský CLPB) je silná mitochondriální proteinová disagregáza, která je inaktivována mutacemi spojenými s 3-methylglutakonovou acidurií“. eLife. 9: e55279. doi:10,7554 / eLife.55279. ISSN 2050-084X.

Další čtení

Modem S, Reddy TR (2007). „Antiapoptotický protein, Hax-1, inhibuje funkci HIV-1 rev změnou jeho subcelulární lokalizace.“ J. Cell. Physiol. 214 (1): 14–19. doi:10.1002 / jcp.21305. PMID 17929250.
Klein C, Grudzien M, Appaswamy G a kol. (2007). „Nedostatek HAX1 způsobuje autozomálně recesivní těžkou vrozenou neutropenii (Kostmannova choroba)“. Nat. Genet. 39 (1): 86–92. doi:10.1038 / ng1940. PMID 17187068.
Kawaguchi Y, Nishimagi E, Tochimoto A a kol. (2006). „Intracelulární proteiny vázající IL-1α přispívají k biologickým funkcím endogenního IL-1α ve fibroblastech systémové sklerózy“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 103 (39): 14501–06. Bibcode:2006PNAS..10314501K. doi:10.1073 / pnas.0603545103. PMC 1599989. PMID 16971486.
Han Y, Chen YS, Liu Z a kol. (2006). „Nadměrná exprese HAX-1 chrání srdeční myocyty před apoptózou prostřednictvím inhibice kaspázy-9“. Circ. Res. 99 (4): 415–23. doi:10.1161 / 01.RES.0000237387.05259.a5. PMID 16857965.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–78. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–27. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ortiz DF, Moseley J, Calderon G a kol. (2004). „Identifikace HAX-1 jako proteinu, který váže protein pro export žlučových solí a reguluje jeho množství v apikální membráně psích ledvinových buněk Madin-Darby“. J. Biol. Chem. 279 (31): 32761–70. doi:10,1074 / jbc.M404337200. PMID 15159385.
Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H a kol. (2004). "Fyzická a funkční mapa lidské signální transdukční dráhy TNF-alfa / NF-kappa B". Nat. Cell Biol. 6 (2): 97–105. doi:10.1038 / ncb1086. PMID 14743216.
Mirmohammadsadegh A, Tartler U, Michel G a kol. (2003). „HAX-1, identifikovaný diferenčním zobrazením polymerázové řetězové reakce s reverzní transkripcí, je u psoriázy s lézí nadměrně exprimován“. J. Invest. Dermatol. 120 (6): 1045–51. doi:10.1046 / j.1523-1747.2003.12247.x. PMID 12787133.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Yin H, Morioka H, Towle CA a kol. (2001). „Důkaz, že HAX-1 je interleukin-1 alfa N-terminální vazebný protein“. Cytokin. 15 (3): 122–37. doi:10.1006 / cyto.2001.0891. PMID 11554782.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143575 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027944 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9058808-5] Suzuki Y, Demoliere C, Kitamura D, Takeshita H, Deuschle U, Watanabe T (duben 1997). „HAX-1, nový intracelulární protein lokalizovaný na mitochondriích, se přímo asociuje s HS1, substrátem tyrosin kináz rodiny Src“. J. Immunol. 158 (6): 2736–44. PMID 9058808.

[pmid10760273-6] Gallagher AR, Cedzich A, Gretz N, Somlo S, Witzgall R (květen 2000). „Protein polycystických onemocnění ledvin PKD2 interaguje s Hax-1, proteinem spojeným s aktinovým cytoskeletem“. Proc Natl Acad Sci U S A. 97 (8): 4017–22. Bibcode:2000PNAS ... 97.4017G. doi:10.1073 / pnas.97.8.4017. PMC 18134. PMID 10760273.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: HAX1 HCLS1 asociovaný protein X-1".

[:0-8] A ^b Zayat V, Balcerak A, Korczynski J, Trebinska A, Wysocki J, Sarnowska E, Chmielarczyk M, Macech E, Konopiński R, Dziembowska M, Grzybowska EA (1. ledna 2015). „HAX-1: Nový protein P-těla“. DNA a buněčná biologie. 34 (1): 43–54. doi:10.1089 / dna.2014.2657. PMC 4281894. PMID 25289648.

[9] Klein C, Grudzien M, Appaswamy G a kol. (Leden 2007). „Nedostatek HAX1 způsobuje autozomálně recesivní těžkou vrozenou neutropenii (Kostmannova choroba)“. Nat. Genet. 39 (1): 86–92. doi:10.1038 / ng1940. PMID 17187068.

[pmid11554782-10] Yin, H; Morioka H; Ručník C A; Vidal M; Watanabe T; Weissbach L (srpen 2001). „Důkaz, že HAX-1 je interleukin-1 alfa N-terminální vazebný protein“. Cytokin. 15 (3): 122–37. doi:10.1006 / cyto.2001.0891. ISSN 1043-4666. PMID 11554782.

[11] Cupo, Ryan R; Kratší, James (2020-06-23). „Skd3 (lidský CLPB) je silná mitochondriální proteinová disagregáza, která je inaktivována mutacemi spojenými s 3-methylglutakonovou acidurií“. eLife. 9: e55279. doi:10,7554 / eLife.55279. ISSN 2050-084X.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]