AK2 - AK2

AK2
Protein AK2 PDB 1ak2.png
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyAK2, ADK2, AK 2, adenylát kináza 2
Externí IDOMIM: 103020 MGI: 87978 HomoloGene: 1227 Genové karty: AK2
EC číslo2.7.4.3
Umístění genu (člověk)
Chromozom 1 (lidský)
Chr.Chromozom 1 (lidský)[1]
Chromozom 1 (lidský)
Genomické umístění pro AK2
Genomické umístění pro AK2
Kapela1p35.1Start33,007,940 bp[1]
Konec33,080,996 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE AK2 205996 s na fs.png

PBB GE AK2 212172 na fs.png

PBB GE AK2 208967 s na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

204

11637

Ensembl

ENSG00000004455

ENSMUSG00000028792

UniProt

P54819

Q9WTP6

RefSeq (mRNA)

NM_001033966
NM_016895

RefSeq (protein)

NP_001029138
NP_058591

Místo (UCSC)Chr 1: 33,01 - 33,08 MbChr 4: 128,99 - 129,01 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Adenylátkináza 2 je enzym který je u lidí kódován AK2 gen.[5][6][7] Protein AK2 se nachází v mezimembránovém prostoru mitochondrie.[8][9]

Funkce

Adenylátkinázy se podílejí na regulaci složení adeninového nukleotidu v buňce katalyzováním reverzibilního přenosu fosfátových skupin mezi adeninovými nukleotidy. U obratlovců byly identifikovány tři izoenzymy adenylátkinázy, konkrétně 1, 2 a 3; tento gen kóduje isozym 2. Exprese těchto isozymů je tkáňově specifická a vývojově regulovaná. Isozym 2 je lokalizován v mitochondriálním mezimembránovém prostoru a může hrát roli v apoptóze. Pro tento gen byly identifikovány dvě varianty transkriptu kódující odlišné izoformy.[7]

Nedostatek AK2

Nedostatek adenylátkinázy 2 (AK2) u lidí způsobuje krvetvorné vady spojené s senzorineurální hluchota.[10][11] Rektikulární dysgeneze je autozomálně recesivní forma lidské kombinace imunodeficience. Je také charakterizována poruchou lymfoidního zrání a časným zastavením diferenciace v myeloidní linii. Nedostatek AK2 má za následek chybějící nebo velké snížení exprese proteinů. AK2 je specificky exprimován ve stria vascularis v vnitřní ucho což naznačuje, proč jedinci s nedostatkem AK2 budou mít senzorineurální hluchotu.[11]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000004455 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028792 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Lee Y, Kim JW, Lee IA, Kang HB, Choe YK, Lee HG, Lim JS, Kim HJ, Park C, Choe IS (únor 1997). "Klonování a charakterizace cDNA pro lidskou adenylátkinázu 2A". Biochem Mol Biol Int. 39 (4): 833–42. PMID  8843353.
  6. ^ Carritt B, král J, Welch HM (březen 1983). "Pořadí genů a lokalizace lokusů enzymů na krátkém rameni chromozomu 1". Ann Hum Genet. 46 (Pt 4): 329–35. doi:10.1111 / j.1469-1809.1982.tb01583.x. PMID  6961883.
  7. ^ A b „Entrez Gene: AK2 adenylát kináza 2“.
  8. ^ Bruns GA, Regina VM (1977). "Adenylát kináza 2, mitochondriální enzym". Biochem. Genet. 15 (5–6): 477–86. doi:10.1007 / BF00520192. PMID  195572.
  9. ^ Köhler C, Gahm A, Noma T a kol. (1999). "Uvolňování adenylátkinázy 2 z mitochondriálního mezimembránového prostoru během apoptózy". FEBS Lett. 447 (1): 10–2. doi:10.1016 / S0014-5793 (99) 00251-3. PMID  10218571.
  10. ^ Pannicke U, Hönig M, Hess I a kol. (Leden 2009). „Retikulární dysgeneze (aleukocytóza) je způsobena mutacemi v genu kódujícím mitochondriální adenylátkinázu 2“. Nat. Genet. 41 (1): 101–105. doi:10,1038 / ng.265. PMID  19043417.
  11. ^ A b Lagresle-Peyrou C, Six EM, Picard C a kol. (Leden 2009). „Nedostatek lidské adenylátkinázy 2 způsobuje hluboký hematopoetický defekt spojený se senzorineurální hluchotou“. Nat. Genet. 41 (1): 106–11. doi:10,1038 / ng.278. PMC  2612090. PMID  19043416.

externí odkazy

Další čtení

  • Lee Y, Kim JW, Lee SM a kol. (1998). „Klonování a exprese isozymů lidské adenylátkinázy 2: diferenciální exprese adenylátkinázy 1 a 2 v lidských svalových tkáních“. J. Biochem. 123 (1): 47–54. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a021915. PMID  9504408.
  • Noma T, Song S, Yoon YS a kol. (1998). „cDNA klonování a tkáňově specifická exprese genu kódujícího izozym 2 lidské adenylátkinázy“. Biochim. Biophys. Acta. 1395 (1): 34–9. doi:10.1016 / s0167-4781 (97) 00193-0. PMID  9434148.
  • Hamada M, Sumida M, Okuda H a kol. (1982). "Adenosintrifosfát-adenosin-5'-monofosfát fosfotransferáza z normálních lidských jaterních mitochondrií. Izolace, chemické vlastnosti a imunochemické srovnání s aberantní adenylátkinázou Duchenne dystrofického séra". J. Biol. Chem. 257 (21): 13120–8. PMID  6182143.