LPIN1 - LPIN1 - Wikipedia

LPIN1
Identifikátory
Aliasy	LPIN1, PAP1, lipin 1
Externí ID	OMIM: 605518 MGI: 1891340 HomoloGene: 9266 Genové karty: LPIN1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	11,827,409 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	16,646,966 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: Aktivita transkripčního koaktivátoru 0001105; • aktivita hydrolázy; • aktivita fosfatidát fosfatázy; • molekulární funkce;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • ne membrána; • jaderný obal; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • nukleoplazma; • mitochondriální vnější membrána; • endoplazmatické retikulum; • buněčné jádro;
Biologický proces	• katabolický proces mastných kyselin; • regulace transkripce, DNA-šablony; • metabolismus lipidů; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • proces biosyntézy fosfatidylethanolaminu; • transkripce, chráněná DNA; • metabolický proces mastných kyselin; • demontáž mitotického jaderného obalu; • regenerace zvířecích orgánů; • buněčná odpověď na inzulínový stimul; • proces biosyntézy triglyceridů; • proces biosyntézy fosfatidylcholinu; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • mobilizace triglyceridů; • defosforylace; • pozitivní regulace termogeneze vyvolané chladem;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	23175
	14245
	ENSG00000134324
	ENSMUSG00000020593
	Q14693
	Q91ZP3
NM_001261427; NM_001261428; NM_001261429; NM_145693; NM_001349199;
	NM_001349200; NM_001349201; NM_001349202; NM_001349203; NM_001349204; NM_001349205; NM_001349206; NM_001349207; NM_001349208
	NM_001130412; NM_015763; NM_172950; NM_001355598
NP_001248356; NP_001248357; NP_663731; NP_001336128; NP_001336129;
	NP_001336130; NP_001336131; NP_001336132; NP_001336133; NP_001336134; NP_001336135; NP_001336136; NP_001336137
	NP_001123884; NP_056578; NP_766538; NP_001342527
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Lipin-1 je protein že u lidí je kódován LPIN1 gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Funkce

Lipin-1 má fosfatidát fosfatáza aktivita.^[9]^[10]^[11] Nukleární lokalizace lipinu 1 je regulována savčím terčem rapamycinové protein kinázy a vazbami mTORC1 aktivita regulace regulačních proteinů vázajících regulační prvky Sterol (SREBP transkripce závislá na genu).^[12]^[13]^[14]

Klinický význam

Tento gen představuje kandidátský gen pro člověka lipodystrofie, charakterizovaný ztrátou tělesného tuku, ztučnění jater, hypertriglyceridemie, a rezistence na inzulín. Studie na myších naznačují, že tento gen funguje během normálního vývoje tukové tkáně a může také hrát roli v metabolismu lidských triglyceridů.^[8]^[12]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134324 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020593 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Péterfy M, Phan J, Xu P, Reue K (leden 2001). „Lipodystrofie u myší myší je výsledkem mutace nového genu kódujícího jaderný protein, lipin“. Genetika přírody. 27 (1): 121–4. doi:10.1038/83685. PMID 11138012. S2CID 35168517.
^ Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Tanaka A, Nomura N (únor 1996). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. V. Kódující sekvence 40 nových genů (KIAA0161-KIAA0200) odvozené analýzou klonů cDNA z lidské buněčné linie KG-1“. Výzkum DNA. 3 (1): 17–24. doi:10.1093 / dnares / 3.1.17. PMID 8724849.
^ Finck BN, Gropler MC, Chen Z, Leone TC, Croce MA, Harris TE, Lawrence JC, Kelly DP (září 2006). „Lipin 1 je indukovatelný zesilovač jaterní regulační dráhy PGC-1alfa / PPARalfa“. Buněčný metabolismus. 4 (3): 199–210. doi:10.1016 / j.cmet.2006.08.005. PMID 16950137.
^ ^A ^b „Entrez Gene: LPIN1 lipin 1“.
^ Han GS, Wu WI, Carman GM (duben 2006). „Homolog Sacinomyces cerevisiae Lipin je enzym fosfatidát-fosfatázy závislý na Mg2 +“. The Journal of Biological Chemistry. 281 (14): 9210–8. doi:10,1074 / jbc.M600425200. PMC 1424669. PMID 16467296.
^ Donkor J, Sariahmetoglu M, Dewald J, Brindley DN, Reue K (únor 2007). „Tři savčí lipiny fungují jako fosfatidátfosfatázy s odlišnými vzory tkáňové exprese“. The Journal of Biological Chemistry. 282 (6): 3450–7. doi:10,1074 / jbc.M610745200. PMID 17158099.
^ Harris TE, Huffman TA, Chi A, Shabanowitz J, Hunt DF, Kumar A, Lawrence JC (leden 2007). „Inzulín řídí subcelulární lokalizaci a multisite fosforylaci fosfatázy kyseliny fosfatidové, lipinu 1“. The Journal of Biological Chemistry. 282 (1): 277–86. doi:10,1074 / jbc.M609537200. PMID 17105729.
^ ^A ^b Peterson TR, Sengupta SS, Harris TE, Carmack AE, Kang SA, Balderas E, Guertin DA, Madden KL, Carpenter AE, Finck BN, Sabatini DM (srpen 2011). „komplex mTOR 1 reguluje lokalizaci lipinu 1 za účelem kontroly dráhy SREBP“. Buňka. 146 (3): 408–20. doi:10.1016 / j.cell.2011.06.034. PMC 3336367. PMID 21816276.
^ Kennedy BK, Lamming DW (červen 2016). „Mechanistický cíl rapamycinu: hlavní vedoucí metabolismu a stárnutí“. Buněčný metabolismus. 23 (6): 990–1003. doi:10.1016 / j.cmet.2016.05.009. PMC 4910876. PMID 27304501.
^ Laplante M, Sabatini DM (duben 2013). „Regulace mTORC1 a její dopad na genovou expresi na první pohled“. Journal of Cell Science. 126 (Pt 8): 1713–9. doi:10.1242 / jcs.125773. PMC 3678406. PMID 23641065.

Další čtení

Péterfy M, Phan J, Oswell GM, Xu P, Reue K (prosinec 1999). "Genetická, fyzická a přepisová mapa oblasti fld na myší chromozomu 12". Genomika. 62 (3): 436–44. doi:10.1006 / geno.1999,6023. PMID 10644441.
Reue K, Xu P, Wang XP, Slavín BG (červenec 2000). „Nedostatek tukové tkáně, intolerance glukózy a zvýšená ateroskleróza jsou výsledkem mutace genu pro myší dystrofii mastných jater (fld)“. Journal of Lipid Research. 41 (7): 1067–76. PMID 10884287.
Huffman TA, Mothe-Satney I, Lawrence JC (leden 2002). „Inzulínem stimulovaná fosforylace lipinu zprostředkovaná savčím cílem rapamycinu“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (2): 1047–52. doi:10.1073 / pnas.022634399. PMC 117427. PMID 11792863.
Cao H, Hegele RA (2003). „Identifikace polymorfismů jednoho nukleotidu v lidském genu LPIN1“. Journal of Human Genetics. 47 (7): 370–2. doi:10,1007 / s100380200052. PMID 12111372.
Suviolahti E, Reue K, Cantor RM, Phan J, Gentile M, Naukkarinen J, Soro-Paavonen A, Oksanen L, Kaprio J, Rissanen A, Salomaa V, Kontula K, Taskinen MR, Pajukanta P, Peltonen L (únor 2006) . „Mezidruhové analýzy implikují účast lipinu 1 na metabolismu lidské glukózy“. Lidská molekulární genetika. 15 (3): 377–86. doi:10,1093 / hmg / ddi448. PMID 16357106.
Yao-Borengasser A, Rasouli N, Varma V, Miles LM, Phanavanh B, Starks TN, Phan J, Spencer HJ, McGehee RE, Reue K, Kern PA (říjen 2006). „Lipinová exprese je oslabena v tukové tkáni u lidí rezistentních na inzulín a zvyšuje se aktivací gama aktivací receptoru aktivovaného peroxisomovým proliferátorem“. Cukrovka. 55 (10): 2811–8. doi:10 2337 / db05-1688. PMID 17003347.
van Harmelen V, Rydén M, Sjölin E, Hoffstedt J (leden 2007). „Role lipinu v lidské obezitě a inzulínové rezistenci: vztah k transportu glukózy adipocyty a expresi GLUT4“. Journal of Lipid Research. 48 (1): 201–6. doi:10.1194 / ml. M600272-JLR200. PMID 17035674.
Harris TE, Huffman TA, Chi A, Shabanowitz J, Hunt DF, Kumar A, Lawrence JC (leden 2007). „Inzulín řídí subcelulární lokalizaci a multisite fosforylaci fosfatázy kyseliny fosfatidové, lipinu 1“. The Journal of Biological Chemistry. 282 (1): 277–86. doi:10,1074 / jbc.M609537200. PMID 17105729.
Croce MA, Eagon JC, LaRiviere LL, Korenblat KM, Klein S, Finck BN (září 2007). „Exprese jaterního lipinu 1beta je u obézních subjektů rezistentních na inzulín snížena a je reaktivována výrazným úbytkem hmotnosti“. Cukrovka. 56 (9): 2395–9. doi:10.2337 / db07-0480. PMID 17563064.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134324 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020593 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11138012-5] Péterfy M, Phan J, Xu P, Reue K (leden 2001). „Lipodystrofie u myší myší je výsledkem mutace nového genu kódujícího jaderný protein, lipin“. Genetika přírody. 27 (1): 121–4. doi:10.1038/83685. PMID 11138012. S2CID 35168517.

[pmid8724849-6] Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Tanaka A, Nomura N (únor 1996). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. V. Kódující sekvence 40 nových genů (KIAA0161-KIAA0200) odvozené analýzou klonů cDNA z lidské buněčné linie KG-1“. Výzkum DNA. 3 (1): 17–24. doi:10.1093 / dnares / 3.1.17. PMID 8724849.

[pmid16950137-7] Finck BN, Gropler MC, Chen Z, Leone TC, Croce MA, Harris TE, Lawrence JC, Kelly DP (září 2006). „Lipin 1 je indukovatelný zesilovač jaterní regulační dráhy PGC-1alfa / PPARalfa“. Buněčný metabolismus. 4 (3): 199–210. doi:10.1016 / j.cmet.2006.08.005. PMID 16950137.

[entrez-8] A ^b „Entrez Gene: LPIN1 lipin 1“.

[pmid16467296-9] Han GS, Wu WI, Carman GM (duben 2006). „Homolog Sacinomyces cerevisiae Lipin je enzym fosfatidát-fosfatázy závislý na Mg2 +“. The Journal of Biological Chemistry. 281 (14): 9210–8. doi:10,1074 / jbc.M600425200. PMC 1424669. PMID 16467296.

[pmid17158099-10] Donkor J, Sariahmetoglu M, Dewald J, Brindley DN, Reue K (únor 2007). „Tři savčí lipiny fungují jako fosfatidátfosfatázy s odlišnými vzory tkáňové exprese“. The Journal of Biological Chemistry. 282 (6): 3450–7. doi:10,1074 / jbc.M610745200. PMID 17158099.

[pmid17105729-11] Harris TE, Huffman TA, Chi A, Shabanowitz J, Hunt DF, Kumar A, Lawrence JC (leden 2007). „Inzulín řídí subcelulární lokalizaci a multisite fosforylaci fosfatázy kyseliny fosfatidové, lipinu 1“. The Journal of Biological Chemistry. 282 (1): 277–86. doi:10,1074 / jbc.M609537200. PMID 17105729.

[Peterson_TR_2011-12] A ^b Peterson TR, Sengupta SS, Harris TE, Carmack AE, Kang SA, Balderas E, Guertin DA, Madden KL, Carpenter AE, Finck BN, Sabatini DM (srpen 2011). „komplex mTOR 1 reguluje lokalizaci lipinu 1 za účelem kontroly dráhy SREBP“. Buňka. 146 (3): 408–20. doi:10.1016 / j.cell.2011.06.034. PMC 3336367. PMID 21816276.

[13] Kennedy BK, Lamming DW (červen 2016). „Mechanistický cíl rapamycinu: hlavní vedoucí metabolismu a stárnutí“. Buněčný metabolismus. 23 (6): 990–1003. doi:10.1016 / j.cmet.2016.05.009. PMC 4910876. PMID 27304501.

[14] Laplante M, Sabatini DM (duben 2013). „Regulace mTORC1 a její dopad na genovou expresi na první pohled“. Journal of Cell Science. 126 (Pt 8): 1713–9. doi:10.1242 / jcs.125773. PMC 3678406. PMID 23641065.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]