MLC1 - MLC1
Membránový protein MLC1 je protein že u lidí je kódován MLC1 gen.[5][6]
MLC1 (také zvaný WKL1[7][8]) je jediný člověk gen v současné době spojen s megalencefalická leukoencefalopatie se subkortikálními cystami (MLC).[9] Existují důkazy alespoň pro jeden další gen pro MLC, ale nebyly zmapovány ani identifikovány.
Funkce
Funkce tohoto genového produktu není známa; homologie s jinými proteiny však naznačuje, že to může být integrál membránový transportní protein.[7] Mutace v tomto genu byly spojeny s megalencefalická leukoencefalopatie se subkortikálními cystami, autozomálně recesivní neurologická porucha.[9]
Protein MLC1 obsahuje šest domnělých transmembránových domén (S1 – S6) a pórovou oblast (P) mezi S5 a S6. Kromě toho má MLC1 nejvyšší homologii s KCNA1 šejkrem spojený napěťově řízený draslíkový kanál (K.proti1.1). Tato analýza naznačuje, že MLC1 může být kationtový kanál.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100427 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035805 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Nomura N, Miyajima N, Sazuka T, Tanaka A, Kawarabayasi Y, Sato S, Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Tabata S (1994). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. I. Kódující sekvence 40 nových genů (KIAA0001-KIAA0040) odvozené analýzou náhodně vzorkovaných cDNA klonů z lidské nezralé myeloidní buněčné linie KG-1“. DNA Res. 1 (1): 27–35. doi:10.1093 / dnares / 1.1.27. PMID 7584026.
- ^ Leegwater PA, Yuan BQ, van der Steen J, Mulders J, Könst AA, Boor PK, Mejaski-Bosnjak V, van der Maarel SM, Frants RR, Oudejans CB, Schutgens RB, Pronk JC, van der Knaap MS (duben 2001) . „Mutace MLC1 (KIAA0027) kódující putativní membránový protein způsobují megalencefalickou leukoencefalopatii se subkortikálními cystami“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 68 (4): 831–8. doi:10.1086/319519. PMC 1275636. PMID 11254442.
- ^ A b C Meyer J, Huberth A, Ortega G, Syagailo YV, Jatzke S, Mössner R, Strom TM, Ulzheimer-Teuber I, Stöber G, Schmitt A, Lesch KP (květen 2001). „Missense mutace v novém genu kódujícím domnělý kationtový kanál je spojena s katatonickou schizofrenií ve velkém rodokmenu“. Mol. Psychiatrie. 6 (3): 302–6. doi:10.1038 / sj.mp.4000869. PMID 11326298.
- ^ McQuillin A, Kalsi G, Moorey H, Lamb G, Mayet S, Quested D, Baker P, Curtis D, Gurling HM (srpen 2002). „Nový polymorfismus v exonu 11 genu WKL1 nevykazuje žádnou souvislost se schizofrenií.“. Eur. J. Hum. Genet. 10 (8): 491–4. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200837. PMID 12111645.
- ^ A b „Entrez Gene: MLC1 megalencefalická leukoencefalopatie se subkortikálními cystami 1“.
Další čtení
- Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H a kol. (2003). „Konstrukce klonů cDNA připravených na expresi pro geny KIAA: ruční kurace 330 klonů cDNA KIAA“. DNA Res. 9 (3): 99–106. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
- Nomura N, Miyajima N, Sazuka T a kol. (1995). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. I. Kódující sekvence 40 nových genů (KIAA0001-KIAA0040) odvozené analýzou náhodně vzorkovaných cDNA klonů z lidské nezralé myeloidní buněčné linie KG-1 (doplněk)". DNA Res. 1 (1): 47–56. doi:10.1093 / dnares / 1.1.47. PMID 7584028.
- Kawai T, Nomura F, Hoshino K a kol. (1999). „Proteinová kináza 2 spojená se smrtí je nová proteinová kináza závislá na vápníku / kalmodulinu, která prostřednictvím své katalytické aktivity signalizuje apoptózu“. Onkogen. 18 (23): 3471–80. doi:10.1038 / sj.onc.1202701. PMID 10376525.
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA a kol. (1999). „Sekvence DNA lidského chromozomu 22“. Příroda. 402 (6761): 489–95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
- Leegwater PA, Boor PK, Yuan BQ a kol. (2002). "Identifikace nových mutací v MLC1 odpovědných za megalencefalickou leukoencefalopatii se subkortikálními cystami". Hučení. Genet. 110 (3): 279–83. doi:10.1007 / s00439-002-0682-x. PMID 11935341.
- Zhang D, Li F, Weidner D a kol. (2002). „Fyzická a funkční interakce mezi proteinem leukémie 1 z myeloidních buněk (MCL1) a Fortilinem. Potenciální role MCL1 jako chaperonu fortilinu“. J. Biol. Chem. 277 (40): 37430–8. doi:10,1074 / jbc.M207413200. PMID 12149273.
- Ben-Zeev B, Levy-Nissenbaum E, Lahat H a kol. (2002). „Megalencefalická leukoencefalopatie se subkortikálními cystami; zakladatelský účinek u izraelských pacientů a vyšší než očekávaná míra přenosu u libyjských Židů“. Hučení. Genet. 111 (2): 214–8. doi:10.1007 / s00439-002-0770-r. PMID 12189496.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Rubie C, Lichtner P, Gärtner J a kol. (2003). „Sekvenční rozmanitost KIAA0027 / MLC1: jsou megalencefalická leukoencefalopatie a schizofrenie alelické poruchy?“. Hučení. Mutat. 21 (1): 45–52. doi:10,1002 / humu.10145. PMID 12497630.
- Gevaert K, Goethals M, Martens L a kol. (2004). „Zkoumání proteomů a analýza zpracování proteinů hmotnostní spektrometrickou identifikací tříděných N-koncových peptidů“. Nat. Biotechnol. 21 (5): 566–9. doi:10.1038 / nbt810. PMID 12665801.
- Saijo H, Nakayama H, Ezoe T a kol. (2003). „Případ megalencefalické leukoencefalopatie se subkortikálními cystami (van der Knaapova choroba): molekulárně genetická studie“. Brain Dev. 25 (5): 362–6. doi:10.1016 / S0387-7604 (03) 00006-8. PMID 12850517.
- Patrono C, Di Giacinto G, Eymard-Pierre E a kol. (2004). "Genetická heterogenita megalencefalické leukoencefalopatie a subkortikálních cyst". Neurologie. 61 (4): 534–7. doi:10.1212 / 01.wnl.0000076184.21183.ca. PMID 12939431.
- Tsujino S, Kanazawa N, Yoneyama H a kol. (2004). „Běžná mutace a nová mutace u japonských pacientů s van der Knaapovou chorobou“. J. Hum. Genet. 48 (12): 605–8. doi:10.1007 / s10038-003-0085-4. PMID 14615938.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Gorospe JR, Singhal BS, Kainu T a kol. (2004). „Indická agarwalská megalencefalická leukodystrofie s cystami je způsobena běžnou mutací MLC1“. Neurologie. 62 (6): 878–82. doi:10.1212 / 01.wnl.0000115106.88813.5b. PMID 15037685.
externí odkazy
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 22 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |